Αρχική > βιολογία > Ημέρα DNA (DNA day)

Ημέρα DNA (DNA day)

23-DNA-information

Ατέλειωτος ο κόσμος του DNA, τα γονίδια απέραντο πεδίο της πιο ελκυστικής στις ημέρες μας έρευνας, διαρκείς ελπίδες και απίθανα όνειρα των επιστημόνων για ένα νέο “βιολογικό παράδειγμα”.

Ένα οδοιπορικό στον επιστημονικό και … κοινωνικό κόσμο του DNA. Περιλαμβάνει αποδελτιώσεις (προφανώς προσωπικής επιλογής) και αρθρογραφία, ελληνική και αγγλόφωνη.

Επιμέλεια: Νίκου Τσούλια

 

Watson, J., Η διπλή έλικα / The Double Helix

[Αποδελτίωση Ν.Τ.]

Πρόλογος

Βλέπομεν γαρ άρτι δι’ εσόπτρου εν αινίγματι

Πολλοί καλλιτέχνες το έχουν ζωγραφίσει (ο Νταλί δύο φορές) και κάποιος έγραψε ότι είναι η «Μόνα Λίζα της σύγχρονης επιστήμης». 12

imageΤο υδατικό του διάλυμα, αν καθαριστούν τα άλλα κυτταρικά συστατικά, είναι ιξώδες και διαυγές. Αν όμως αρχίσεις να ρίχνεις μέσα παγωμένη αλκοόλη, το DNA βγαίνει από το διάλυμα και φαίνεται πάλλευκο. Και αν βάλεις μέσα ένα γυάλινο ραβδί κι αρχίσεις να το στριφογυρίζεις, κολλάει πάνω. Και πριν ξεραθεί, είναι μια μάζα από όμορφες ίνες σαν το μαλλί της γριάς και σου έρχεται να το φας. 13

Το εύρος της έλικας είναι 2 nm (δύο δισεκατομμυριοστά του μέτρου) και το βήμα της έλικας που αντιστοιχεί σε 10 ζευγάρια βάσεων είναι 3.4 nm. Οι δυνάμεις που συγκρατούν της αλυσίδες είναι οι δεσμοί υδρογόνου … και επίσης οι πιο σημαντικές «δυνάμεις στοιβάγματος» (stacking forces) που εξασκούν οι πλατιές βάσεις μεταξύ τους, έτσι που είναι στοιβαγμένες η μια πάνω στην άλλη (σαν στοίβες από νομίσματα). 13

Ήταν και οι δύο τους στοχαστές, όχι πειραματιστές. 14

Η εργασία που περιέγραφε το μοντέλο δημοσιεύτηκε στις 25.4.1953 στο περιοδικό Nature και συνοδευόταν από δύο εργασίες κρυσταλλογραφίας του DNA, μία από την ομάδα του Γουίλκινς και μία από την ομάδα της Φράνκλιν. 16

Η θρυλική πια δημοσίευση (μόλις μια σελίδα) καταλήγει στην πιο λακωνική φράση που γράφτηκε ποτέ: «Δεν έχει διαφύγει της προσοχής μας [το γεγονός] ότι το ειδικό ζευγάρωμα των βάσεων που έχουμε προτείνει υποδεικνύει έναν εν δυνάμει μηχανισμό αντιγραφής του γενετικού υλικού». 16

Άλλαξε την κουλτούρα της βιολογικής επιστήμης. 17

Το 1962, οι Γουότσον, Κρικ και Γουίλκινς μοιράστηκαν το βραβείο για τη Φυσιολογία και την Ιατρική «για τις ανακαλύψεις τους σχετικά με τη μοριακή δομή των νουκλεϊκών οξέων και τη σημασία του; Για τη μεταφορά πληροφοριών στην έμβια ύλη». 17

Η Διπλή Έλικα έγινε ταινία (παραγωγή του BBC) με τον αρχικό τίτλο Ιστορία Ζωής / Life Story. 20

Α. Ευστρατιάδης

Πρόλογος

imageΑποκαλύπτει τη συγκλονιστική ομορφιά του πιο σημαντικού μορίου της φύσης. 23

Η ανακάλυψη της Διπλής Έλικας –κατά τον Λάϊνους Πώλινγκ – αποτελούν τη μεγαλύτερη πρόοδο στις βιολογικές επιστήμες τα τελευταία 100 χρόνια. 24

Σε αντίθεση όμως με τη φυσική επιλογή, που προκάλεσε πάραυτα έντονες αντιδράσεις, οι οποίες συνεχίζονται ακόμα και σήμερα, η διπλή έλικα έγινε αμέσως αποδεκτή, και θα έλεγα μάλιστα με ανακούφιση από τον ευρύτερο επιστημονικό κόσμο. 24

Ο Δαρβίνος έδειξε ότι η ίδια η ζωή είναι μέρος της ιστορίας. Οι Γουότσον και Κρικ ανακάλυψαν τη στήλη της Ροζέτας, όπου είναι γραμμένη με χημικά σύμβολα η ιστορία της ζωής. 24

Θα έλεγα πως ήταν το Big Bang των βιολογικών επιστημών. 24

Η διπλή έλικα μας τα λέει όλα. 24

Η βιοτεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA, έριξε τις διαχωριστικές γραμμές μεταξύ των ειδών της ζωντανής φύσης. Άνετα μπορούμε να μεταφέρουμε ένα κομμάτι της διπλής έλικας ενός μικροβίου σε ένα φυτό, αλλά και του ανθρώπου σε ένα ζώο. Δεν θα πρέπει να μας διαφεύγει ότι στην τελευταία περίπτωση το ζώο θα είναι και άνθρωπος, κατά ένα απειροελάχιστο ποσοστό βέβαια…25

Ι. Γεωργάτσος

Πρόλογος

Τα βήματα προς τα εμπρός (και μερικές φορές και προς τα πίσω) είναι πολύ συχνά στις ανθρώπινες προσπάθειες, όπου οι προσωπικότητες και οι πολιτιστικές παραδόσεις παίζουν μείζονα ρόλο. 29

… μιας περιπέτειας που χαρακτηρίζεται από νεανική υπεροψία αλλά και από την πίστη ότι η αλήθεια, όταν θα βρισκόταν, θα ήταν απλή και όμορφη. 29

11/1967

Κείμενο

Δεν γνώριζα ούτε καν το νόμο του Μπραγκ, τη βάση της κρυσταλλογραφίας. 53

… η κρυσταλλογραφία των ακτίνων Χ ήταν το κλειδί της γενετικής. 54

Οι έλικες τον καιρό εκείνο βρίσκονταν στο κέντρο του ενδιαφέροντος του εργαστηρίου, κυρίως λόγω της α- έλικας του Πόλινγκ. 67

… ρίξαμε μια πολύ προσεκτική ματιά στο άμοιρο μοντέλο των τριών ελίκων, καθώς και σε διάφορες άλλες δυνατές παραλλαγές του. Δεν μπορούσαμε να είμαστε βέβαια σίγουροι αλλά είχαμε την εντύπωση ότι οποιοδήποτε μοντέλο που τοποθετούσε τη ραχοκοκαλιά των φωσφορυλιωμένων σακχάρων στο κέντρο της έλικας ανάγκαζε τα άτομα να πλησιάζουν μεταξύ τους περισσότερο απ’ ό,τι επέτρεπαν οι νόμοι της χημείας. 92

Γνωρίζοντας ότι ο Γκρίφιθ ενδιαφερόταν για θεωρητικά σχήματα σχετικά με τον πολλαπλασιασμό των γονιδίων, έριξε την ιδέα ότι το τέλειο βιολογικό αξίωμα θα ήταν η αυτοαντιγραφή του γονιδίου, δηλαδή η ικανότητα του γονιδίου να αντιγράφεται επακριβώς όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων διπλασιάζεται κατά την κυτταρική διαίρεση. 109

… πίστευε (η Φράνκλιν) πως υπήρχαν ενδείξεις ότι η ραχοκοκαλιά με τα φωσφορικά σάκχαρα βρισκόταν στο εξωτερικό του μορίου. 121

Η ιδέα ότι τα γονίδια είναι αθάνατα μου άρεσε πολύ. Κόλησα στον τοίχο πάνω από το γραφείο μου ένα φύλλο χαρτί όπου έγραψα DNA — RNA — protein 125

[αγώνας ανταγωνισμού με τον Πόλινγκ ποιος θα βρει τη δομή του DNA πρώτος]

Διακόπτοντας την αγόρευσή της [της Φράνκλιν] ισχυρίστηκα πως η απλούστερη μορφή για οποιοδήποτε πολυμερές μόριο είναι η έλικα. 133

Με τη Β΄ μορφή μια απλή εξέταση των ακτινογραφημάτων έδειχνε ουσιώδεις ελικοειδείς παραμέτρους. 135

… προσπάθησα να επιλέξω μεταξύ μοντέλων με δύο ή τρεις αλυσίδες. 136

… είχαν αποφασίσει να κατασκευάσω μοντέλο δύο αλυσίδων. 136

Αν η ραχοκοκαλιά βρισκόταν προς τα έξω, η κρυσταλλογραφική επανάληψη των 34 Αο έπρεπε να αντιπροσωπεύει την απόσταση κατά μήκος του άξονα της έλικας που χρειαζόταν για μια πλήρη περιστροφή. 140

imageΑκόμα κι όταν έβλεπα ταινίες, μου ήταν αδύνατο να ξεχάσω τις βάσεις. 143

Μολονότι ο Φράνσις και εγώ εδώ και ένα χρόνο είχαμε αποκλείσει την πιθανότητα να σχηματίζουν οι βάσεις κανονικούς δεσμούς υδρογόνου, ήταν τώρα σαφές, τουλάχιστον για μένα, ότι είχαμε κάνει λάθος. 144

Άρχισα, λοιπόν, να αναρωτιέμαι κατά πόσον κάθε μόριο αποτελούνταν από δύο αλυσίδες με ταυτόσημες αλληλουχίες βάσεων που συγκρατούνταν με δεσμούς υδρογόνου και αναπτύσσονταν μέσα στα ζεύγη των όμοιων βάσεων. 145

Παρόλη τη μπερδεμένη ραχοκοκαλιά, ο σφυγμός μου άρχισε να ανεβαίνει. Αν αυτό ήταν το DNA, η ανακοίνωση της ανακάλυψής του θα έπεφτε σαν βόμβα. Η ύπαρξη δύο περιστρεφόμενων αλυσίδων με ταυτόσημες αλληλουχίες βάσεων δεν μπορούσε να είναι τυχαίο γεγονός. 145

Έτσι, το ουσιώδες τρικ για την αντιγραφή ενός γονιδίου θα μπορούσε να είναι αποτέλεσμα της απαίτησης του συστήματος για ανάπτυξη δεσμών υδρογόνου μεταξύ μιας βάσης της νεοδημιουργούμενης αλυσίδας και της ίδιας βάσης της παλιάς αλυσίδας. 146

Για δύο ώρες τουλάχιστον έμεινα ξύπνιος, ευτυχής, βλέποντας ζεύγη αδενινών να στροβιλίζονται μπροστά στα κλειστά μάτια μου. Μόνο κάποιες στιγμές με διαπερνούσε ο φόβος ότι μια τόσο καλή ιδέα θα μπορούσε να είναι λάθος. 148

Ακόμη, η απαίτηση ανάπτυξης δεσμών υδρογόνου, που σήμαινε ότι η αδενίνη θα ζευγάρωνε πάντα με τη θυμίνη, ενώ η γουανίνη θα ζευγάρωνε μόνο με την κυτοσίνη, προβλήθηκε ξαφνικά ως αποτέλεσμα της διπλής έλικας του DNA. 152

Ταυτόχρονα, διαθέταμε ισχυρή ένδειξη ότι οι ραχοκοκαλιές των δύο αλυσίδων έπρεπε να προχωρούν σε αντίθετες κατευθύνσεις. 154

… η μεγαλύτερη αρετή της Αμερικής ήταν η απλοχωριά της, αφού υπάρχουν μέρη όπου δεν πατούν ποτέ άνθρωποι. 157

Γνωρίζαμε πια ότι η φασαρία που είχα κάνει για τη σπουδαιότητα των ιόντων μαγνησίου ήταν λάθος. Αλλά με τη ραχοκοκαλιά των φωσφορικών και των σακχάρων στο εξωτερικό δεν είχε σημασία με ποιο άλας είχαμε να κάνουμε. Οποιοδήποτε θα ταίριαζε τέλεια στη διπλή έλικα. 157

Εάν δεν ήταν μαζί μας [η Φράνσις], μπορεί να αναζητούσα ακόμη μια δομή στηριγμένη στην αρχή «όμοιο προς όμοιο» [αδενίνη – αδενίνη κλπ]. 161

… η δομή ήταν πάρα πολύ όμορφη για να μην είναι αληθινή. 162

Το μοντέλο του Πόλινγκ ήταν απαράδεκτο και για στερεοχημικούς λόγους. 164

Η εξαιρετική βιολογική αξία, όμως, ενός αυτοσυμπληρωματικού μορίου DNA τον έκανε [τον Πόλινγκ] να παραδεχτεί την ήττα του. 167

Ο Φράνσις στην ανακοίνωση / άρθρο: «Δεν έχε διαφύγει της προσοχής μας ότι ο ειδικός τρόπος ανάπτυξης ζευγών που εισηγούμαστε προτείνει άμεσα ένα πιθανό μηχανισμό αντιγραφής του γενετικού υλικού». 168

Ήμουν 25 χρονών… 170

[Για την Φράνκλιν] Ενώ γνώριζε πως ήταν θανάσιμα άρρωστη, δεν παραπονιόταν αλλά συνέχισε να εργάζεται σε υψηλό επίπεδο μέχρι λίγες εβδομάδες πριν πεθάνει. 172

image

Σχολείο

Μοράνζ, Μ. (1999), Ιστορία της μοριακής βιολογίας

[Αποδελτίωση Ν.Τ.]

Πρόλογος

Η μοριακή βιολογία αποτελεί μια νέα θεώρηση του φαινομένου της ζωής ως δεξαμενής και μεταδότη πληροφορίας. 14

Ζούμε ακόμη στην περίοδο του μοριακού «παραδείγματος»… 15

Α. Η γέννηση της μοριακής βιολογίας

image1. Οι ρίζες της μοριακής βιολογίας

Το πείραμα που έθεσε τα θεμέλια της βιοχημείας πραγματοποιήθηκε από τον Γερμανό E. Buchner (1897), που κατάφερε να αναπαραγάγει in vitro τη ζύμωση των σακχάρων χρησιμοποιώντας ακυτταρικό απόσταγμα ζυμομύκητα. 25

Ο E. Fischer (1890): το υπόστρωμα αλληλεπιδρά με το ένζυμο όπως το κλειδί στην κλειδαριά. 28

Η ιδιότητα της ανοσολογικής εξειδικευμένης αναγνώρισης των ξένων ουσιών από έναν οργανισμό συντελεί στο να αποκαλυφθεί η εξειδίκευση των συστατικών της ζωής. 29

Η έννοια της εξειδίκευσης επεκτάθηκε στη χημεία (από τον L. Pauling) και επεκτάθηκε σε στερεοχημική εξειδίκευση, σε συμπληρωματικότητα της δομής, σε σύνολο ασθενών δεσμών. 31

Η έννοια του ασθενούς δεσμού και η έννοια της συμπληρωματικότητας ισχύουν ακόμα και σήμερα και είναι βασικές έννοιες για να κατανοηθεί με ποιον τρόπο αλληλεπιδρούν τα μακρομόρια. 31-32

Η άποψη που επικρατούσε τότε ήταν ότι οι πρωτεΐνες ήταν υπεύθυνες για τη γενετική εξειδίκευση, ενώ τα νουκλεϊκά οξέα υποστήριζαν τις πρωτεΐνες ή ήταν για ενεργειακή αποταμίευση. 36

Η συνθετική θεωρία της εξέλιξης (T. Dobzhansky, G. Simpson) απορρίπτει την κληρονομικότητα των επίκτητων χαρακτηριστικών – ενώ ο Δαρβίνος πίστευε ότι τα επίκτητα γνωρίσματα κληρονομούνται… 39

2. 1941: Η σχέση ένα γονίδιο – ένα ένζυμο

3. Η χημική φύση των γονιδίων: Ο Avery και η βακτηριακή μεταμόρφωση

Το πρώτο πείραμα που αποδείκνυε ότι τα γονίδια αποτελούνται από D.N.A. πραγματοποιήθηκε από τον αμερικανό O. Avery (1944). (χωρίς όμως αυτό να μετατραπεί σε γνώση!). 54

4. Η «ομάδα του φάγου»

Χαρακτηρίζει το σύνολο των ερευνητών οι οποίοι την περίοδο 1940-196- χρησιμοποιούσαν ως σύστημα πειραματικού μοντέλου για τη μελέτη της λειτουργίας των ζωντανών οργανισμών τους βακτηριοφάγους. 68

Ένα επιστημονικό πείραμα δεν έχει αξία παρά μόνο ως στοιχείο ενός εκτεταμένου θεωρητικού, πειραματικού και κοινωνικού δικτύου. 82

5. Η γέννηση της βακτηριακής γενετικής

Τα βακτήρια έχουν την ικανότητα να προσαρμόζονται σε νέες διατροφικές πηγές. 83

Η ανακάλυψη του Lederberg (1946) για τη σεξουαλικότητα των βακτηρίων επιβεβαίωνε την ενότητα στον κόσμο των έμβιων οργανισμών και πρόσφερε νέα εργαλεία στη μελέτη της λειτουργίας των γονιδίων. 93

Η γενετική των βακτηρίων συνέβαλε στη προσέγγιση του γονιδίου με τα μόρια. 94

Τα πειράματα της μεταγωγής αποκαλύπτει ότι και στα βακτήρια, τα διαφορετικά γονίδια τα οποία συμμετέχουν στην ίδια μεταβολική οδό είναι διατεταγμένα ως ομάδα στο χρωμόσωμα με τη σειρά που μετέχουν στη μεταβολική διαδικασία. Αυτή η ομαδική διάταξη επιτρέπει τη ρύθμιση από κοινού αυτών των γονιδίων. 97

6. Η κρυστάλλωση του ιού της μωσαϊκής του καπνού: μια διφορούμενη επιτυχία

Η απομόνωση και η κρυστάλλωση αυτού του ιού (T.M.V.) από τον W. M. Stanley αποτέλεσε ένα επαναστατικό γεγονός. 100

Η κυρίαρχη φιλοσοφική τάση του Ινστιτούτου Ροκφέλερ για την έμβια ύλη ήταν αναγωγιστική. Στόχος ήταν η ερμηνεία των βιολογικών φαινομένων με φυσικοχημικούς όρους. 101

Το γεγονός που εντυπωσίασε περισσότερο δεν ήταν τόσο καθαρισμός του ιού όσο η κρυστάλλωσή του. Και τούτο γιατί ένας κρύσταλλος αποτελεί το ίδιο το σύμβολο του υλικού, του ανόργανου και του μηχανικού κόσμου. Και όπως σωστά ανέφερε η εφημερίδα N.Y.T., «ο παλιός διαχωρισμός ανάμεσα στη ζωή και στο θάνατο έχασε κάτι από την αξία του». Η κρυστάλλωση του ιού αποτελούσε κατά κάποιο τρόπο το λυκόφως της ζωής. 103

7. Ο ρόλος των φυσικών

G. Gamow: ένας από τους πατέρες της θεωρίας του «big bang» για την καταγωγή του σύμπαντος. 107

Η φυσική είχε εισέλθει στη φάση της «φυσιολογικής επιστήμης» και δεν ετίθεντο ζητήματα αμφισβήτησης των θεμελίων της και δεν γοήτευε τους φυσικούς. 108

  • Η βιολογία αποτελούσε το «νέο σύνορο» για την επιστημονική γνώση. 110

Οι θεωρίες της κβαντικής μηχανικής έθεταν σε αμφισβήτηση τον απόλυτο ντετερμινισμό της κλασικής φυσικής, δικαιολογούσαν τις διαφορετικές, συμπληρωματικές προσεγγίσεις της πραγματικότητας και καταργούσαν το χάσμα ανάμεσα στον παρατηρητή και τον κόσμο υπό παρατήρηση. 111

Η αναγωγική μελέτη της ζωής απαιτούσε τη στέρηση της ζωής από τον υπό μελέτη οργανισμό. Για τη λύση αυτού του παράδοξου ο Bohr πρότεινε να θεωρηθεί το φαινόμενο της ζωής ως ένα στοιχειώδες γεγονός που δεν είναι δυνατόν να εξηγηθεί, το οποίο για τη βιολογία θεωρείται ανάλογο με τα κβάντα δράσης της φυσικής, «αυτά που οφείλουμε να τα αποδεχτούμε ως έχουν για να μπορέσουμε να εξηγήσουμε τα υπόλοιπα». 113

… να μας οδηγήσει σε μια ανώτερη γνώση της φύσης, έτσι ώστε να πολλαπλασιαστεί η εξουσία μας πάνω σε αυτή. 113

Βέβαια, η ιδέα ότι ο κόσμος των εμβίων δεν μπορεί να αναχθεί στον υλικό κόσμο, όπως και η διάνοια στην ύλη, δεν είναι ξένη στη σκέψη του Bohr. Ίσως η ιδέα της συμπληρωματικότητας για τη μελέτη του έμβιου κόσμου που ο ίδιος προτείνει θα πρέπει να την αντιληφθούμε τόσο ως ένδειξη στρατηγικής σύνεσης, όσο και ως πεποίθηση ενάντια στον αναγωγισμό. Η άποψη ότι η μη αναγωγιμότητα της ζωής αποτελεί το κβάντο της νέας βιολογίας δεν σημαίνει άραγε ότι, απορρίπτοντας κάθε φιλοσοφικό αναγωγισμό, ανοίγεται διάπλατα το πεδίο για τον πειραματικό αναγωγισμό; 114

Για τον επιστήμονα της θερμοδυναμικής, η τάξη σε μακροσκοπικό επίπεδο δεν είναι τίποτα περισσότερο από το στατιστικό αποτέλεσμα της μικροσκοπικής αταξίας. 115

… σύμφωνα με τις αντιλήψεις του Λαπλάς που πίστευε ότι μπορούμε να γνωρίσουμε τα imageπάντα, όταν αποκρυπτογραφήσουμε τις αιτιακές σχέσεις τους. 117

Ο Schrodinger δεν παρουσίαζε νέα μοντέλα για τη λειτουργία του έμβιου κόσμου αλλά έναν νέο τρόπο θεώρησης των βιολογικών φαινομένων. 120

  • Αρνήθηκε το δυισμό μεταξύ των σκεπτόμενων όντων και του κόσμου. Το κάθε ον δεν είναι παρά μια όψη της ίδιας της ολότητας: έτσι εξηγείται το γεγονός ότι μπορούμε να γνωρίσουμε τον κόσμο και ότι αυτή η γνώση είναι η ίδια για όλους. Το ένστικτα αποτελούν τα μνημονικά ίχνη της συμπεριφοράς των όντων που υπήρξαν πριν από εμάς. Η εμβρυική ανάπτυξη εξάλλου είναι η μνήμη της εξέλιξης του έμβιου κόσμου. 121

Ιστορία της επιστήμης είναι επίσης η ιστορία των τεχνικών και των μέσων χρηματοδότησης. 122

8. Η πολιτική του ιδρύματος Ροκφέλερ

Οι υπεύθυνοι του Ιδρύματος Ροκφέλερ θεώρησαν ότι η κρίση του 1929 προκλήθηκε λόγω του χάσματος που υπήρχε μεταξύ της τεράστιας και συνεχώς αυξανόμενης γνώσης των παραγωγικών δυνάμεων και των ανθρώπων που δεν είχαν προοδεύσει: «Η κατανόηση και ο έλεγχος των άψυχων δυνάμεων ξεπέρασε κατά πολύ τη γνώση και τον έλεγχο των έμψυχων δυνάμεων. Αυτό απαιτεί μια ιδιαίτερη προσπάθεια στο εσωτερικό της επιστήμης, στη βιολογία, στην ψυχολογία…». 126

Ο Weaver έγραφε: «Υπάρχει περίπτωση ο άνθρωπος να μπορέσει να ελέγξει ορθολογικά τη δική του δύναμη; Μπορούμε να αναπτύξουμε τη γενετική σε έναν επιστημονικό κλάδο ασφαλή και πλήρη, ώστε να καταφέρουμε να δημιουργήσουμε μελλοντικά ανώτερους ανθρώπους; Θα καταφέρουμε άραγε να αποκτήσουμε επαρκείς γνώσεις για τη γενετήσια φυσιολογία και ψυχολογία ώστε να ελέγξουμε ορθολογικά αυτό το ορμητικό πεδίο της ζωής, που είναι τόσο σημαντικό και ταυτόχρονα τόσο επικίνδυνο; 126 …

  • Είναι δυνατόν ο άνθρωπος να αποκτήσει επαρκή γνώση των δικών του ζωτικών διεργασιών, ώστε να αποκτήσει λογική συμπεριφορά; Μπορούμε να δημιουργήσουμε μια νέα επιστήμη του ανθρώπου;». 127

9. Η εισαγωγή των τεχνικών της φυσικής στη βιολογία

Οι δύο τεχνικές που υποστηρίζουν καλύτερα την μοριακή βιολογία είναι η υπερφυγοκέντριση (Svedberg: ο πιο ειδικός, δημιούργησε μέχρι 100.000 μεγαλύτερη δύναμη από τη δύναμη της βαρύτητας, υπολογισμός των μοριακών μαζών / διαχωρισμός των διάφορων μακρομορίων) και η ηλεκτροφόρηση (διαχωρισμός κλασμάτων του D.N.A. / προσδιορισμός της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων σ’ αυτά τα κλάσματα, 145) . 139

Χρήση ισοτόπων… 150

10. Μοριακή βιολογία και πληροφορική: η ανάδυση μιας νέας αντίληψης για τον κόσμο

Max Delbruck: … όταν γεννήθηκαν και αναπτύχθηκαν οι δύο βασικές επιστήμες της πληροφορικής και της μοριακής βιολογίας, όταν εμφανίστηκε αυτή η νέα αντίληψη για τον κόσμο όπου «η πληροφορία και η λογική έχουν μεγαλύτερη σημασία από την ενέργεια και την υλική σύσταση». 155

Β. Η ανάπτυξη της μοριακής βιολογίας: από το D.N.A στις πρωτεΐνες και αντίστροφα

11. Η ανακάλυψη της διπλής έλικας

  • Οι Watson και Crick προσδιόρισαν τη διπλή έλικα του DNA χωρίς οι ίδιοι να πραγματοποιήσουν ούτε ένα πείραμα με αυτό το μόριο. 171

…πρότειναν το μοντέλο αυτό, το οποίο με την ομορφιά του τους έπεισε. 173

  • Ο ρόλος του επιστήμονα είναι να ανακαλύψει κάποιες κρυμμένες αλήθειες, θαμμένες μακριά από τα μάτια των ανθρώπων. 173

Ουσιαστικά η ύπαρξη της διπλής έλικας αποδείχτηκε μόνο στη δεκαετία του ’80. 176

12. Η αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα

Οι Watson και Crick το 1953 έγραφαν ότι «η ακριβής διαδοχή των βάσεων αποτελεί τον κώδικα που μεταφέρει τη γενετική πληροφορία». 181

Το 1954 έγινε γνωστή η πρώτη πλήρης αλληλουχία μιας πρωτεΐνης, της ινσουλίνης. 186

Τα δύο μοντέλα, αυτό του εκμαγείου και αυτό του Pauling, φαίνονται διαφορετικά, αν όχι ασύμβατα: ενώ το πρώτο υποστηρίζει ότι η δομή των πρωτεϊνών είναι πιστό αντίγραφο κάποιας άλλης δομής, το δεύτερο παραδέχεται ότι η δομή μιας πρωτεΐνης καθορίζεται από τη μορφή ενός άλλου μορίου με το οποίο έχει έρθει σε επαφή, φτιάχνοντας κατά κάποιον τρόπο το αρνητικό αυτού του μορίου. 195

Το νουκλεϊκό οξύ poly U (πολύ ουριδίνη) προκαλούσε τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης in vitro, η οποία σχηματιζόταν μες την αλληλουχία ενός μόνο αμινοξέος (της φαινυλανίνης). 201

  • Έτσι προσδιορίστηκε η πρώτη «λέξη» του γενετικού κώδικα. 202

13. Η ανακάλυψη του αγγελιοφόρου RNA

Οι Watson και Crick αμέσως μετά την ανακάλυψη της διπλής έλικας είχαν αντιληφθεί τη σχέση DNA – RNA – proteins. 206

Η φυγοκέντριση διαχωρίζει τα μόρια ανάλογα με το μέγεθός τους. 214

… οι δύο αλυσίδες του DNA, αν διαχωριστούν με την επίδραση θερμοκρασίας, μπορούσαν να ξαναζευγαρώσουν αν η διαδικασία ψύχρανσης ήταη αρκετά αργή. 219

14. Ο ρόλος της Γαλλικής σχολής στην ανάπτυξη της μοριακής βιολογίας

Οι F. Jacob και J. Monod απέδειξαν ότι ένα μόνο ρυθμιστικό γονίδιο (master genes, για τους αγγλοσάξονες) μπορεί να ελέγχει πολλά δομικά γονίδια. Αυτά τα γονίδια ήταν γενικά ομαδοποιημένα σε μια δομή, που την ονόμασαν «οπερόνιο», και μεταγράφονταν ομαδικά σε ένα αγγελιοφόρο RNA. 231

Ποιος είναι ο μηχανισμός που επιτρέπει ώστε από ένα και μοναδικό κύτταρο να αναπτύσσονται δύο εκατοντάδες διαφορετικοί κυτταρικοί τύποι, που σχηματίζουν έναν ανώτερο οργανισμό όπως του ανθρώπου; 233 – 234

… ένα καρκινικό κύτταρο είναι το κύτταρο στο οποίο έχει χαθεί ο έλεγχος της έκφρασης των γονιδίων. 234

  • Σύμφωνα με την B. McClintock, ορισμένα γονίδια μπορούσαν να πηγαίνουν από μία θέση σε μια άλλη μέσα στο γονιδίωμά τους. Αυτή η μετακίνηση ελεγχόταν από ένα άλλο γονίδιο. 235

Η αρχή που διέπει τα έμβια όντα είναι η πληροφορία που περιέχεται στα γονίδιά τους. 236

Σύμφωνα με τον Πόππερ, ο προωθητικός παράγοντας της επιστήμης είναι τα μοντέλα που μπορούν εύκολα να διαψευστούν και όχι οι θεωρίες «που εξηγούν τα πάντα». Στους κόλπους της σύγχρονης μοριακής βιολογίας το αλλοστερικό μοντέλο παρουσιάζεται ως μια συμπαγής καρτεσιανή νησίδα μέσα σε έναν ωκεανό αγγλοσαξονικού ρεαλισμού. 238

Σύμφωνα με τον Claude Bernard, το χαρακτηριστικό στοιχείο των έμβιων όντων δεν είναι ούτε η δομή ούτε η μορφή τους, αλλά η ικανότητα προσαρμογής τους στις ακατάπαυστες αλλαγές φυσιολογίας στις οποίες υποβάλλονται. 241

… οι Γάλλοι γενετιστές έσκυψαν πάνω στο πρόβλημα της γενετικής ρύθμισης της προσαρμοστικής ικανότητας των οργανισμών. Η συμβολή τους έγκειται στο ότι κατάφεραν να αποδείξουν πώς μπορεί μια προσαρμοστική βιολογική διαδικασία να υποτάσσεται σε έναν αυστηρό γενετικό έλεγχο, ενώ παράλληλα βρίσκονται υπό την επιρροή του περιβάλλοντος. 241

Η εξέλιξη της μοριακής βιολογίας από θεωρητική σε πρακτική επιστήμη

15. Τα χρόνια 1965 – 1972 ή το πέρασμα της ερήμου

Ο Crick, για να δικαιολογηθεί για την κριτική που του ασκήθηκε για τη χρήση της λέξης δόγμα, ομολόγησε ότι αγνοούσε τη θεολογική σημασία της λέξης και ότι συνέχεε τον όρο αυτό με τη λέξη αξίωμα. 249

Ο Temin χρειάστηκε πάνω από 8 χρόνια για να πείσει τους συναδέλφους του και να «ανατραπεί» το κεντρικό δόγμα της βιολογίας. (1962-1970) με την ανακάλυψη του ενζύμου της «αντίστροφης μεταγραφάσης». 251

Μαζί με την RNA πολυμεράση που αντιγράφει το DNA σε RNA. Ένα μικρό πρωτεϊνικό κλάσμα, ο παράγοντας σ, μόλις το RNA τοποθετηθεί ακριβώς απέναντι από τα γονίδια. 258

Το γονιδίωμα των ανώτερων οργανισμών περιέχει επαναληπτικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων του DNA σε ένα μεγάλο ποσοστό (μέχρι 50%). Κατά τη μεταγραφή των γονιδίων παράγονταν μόρια RNA με μεγάλη μοριακή μάζα, τα ονομαζόμενα HnRNA (ασταθή ετερογενή πυρηνικά RNA), των οποίων μόνο ένα μικρό κλάσμα (περίπου 10%) εξέρχεται στο κυτταρόπλασμα για να λειτουργήσει ως αγγελιοφόρο RNA. 261

… η εισαγωγή της «μοριακότητας» σε όλο το βιολογικό φάσμα; 263

Το κοινό πρόβλημα σε όλες αυτές τις περιπτώσεις ήταν ότι οι ερευνητές «χρησιμοποιούσαν» ένα βάναυσο αναγωγισμό, ανάγοντας απευθείας όλα τα παρατηρηθέντα βιολογικά φαινόμενα στα υπεύθυνα μακρομόρια, «καταργώντας» κατά κάποιον τρόπο τα κυτταρικά στάδια. 268

Στα πειράματα της εμβρυικής ανάπτυξης, απαραίτητη προϋπόθεση για την ομαλή δράση των μορίων είναι η κυτταρική αλληλεπίδραση. 268

Στη δεκαετία του ’60 οι μοριακοί βιολόγοι νόμιζαν ότι μπορούν να εξηγήσουν όλα τα βιολογικά φαινόμενα στο μοριακό τους επίπεδο. 268

  • Η μελέτη των ανώτερων οργανισμών τους εξανάγκασε να ανακαλύψουν το υψηλό επίπεδο της οργάνωσης του έμβιου κόσμου. Κατ’ αυτό τον τρόπο εδραιώθηκε ένα νέο παράδειγμα που δεν ήταν ούτε μοριακό ούτε κυτταρικό, ούτε είχε σχέση με τη φυσιολογία, αλλά διαφορετικό. Το παράδειγμα αυτό, για να εξηγήσει τα φαινόμενα των έμβιων οργανισμών, συνδύαζε το μοριακό επίπεδο με την ιεραρχική δομική οργάνωση των συστημάτων των έμβιων όντων, καθώς επίσης με τον φιναλισμό που καθορίζει τη συμπεριφορά τους. Για να γεννηθεί αυτό το παράδειγμα, το οποίο είναι ταυτόχρονα αναγωγιστικό και μη αναγωγιστικό, χρειάστηκε να περάσουν πολλά χρόνια. 269

16. Η μηχανική γενετική

Ο W. Arber πρώτος τα περιοριστικά ένζυμα που κόβουν το DNA σε συγκεκριμένα σημεία. 274

Ο Berg χρησιμοποίησε έναν μεγάλο αριθμό από ένζυμα, που αποτέλεσαν τα βασικά εργαλεία για κάθε πειραματική απόπειρα στη γενετική μηχανική:

  • περιοριστικά ένζυμα για να κόβουν το DNA, λιγάση για να το κολλάει, εξουνουκλεάση για να το αποικοδομεί, πολυμεράση για τη διόρθωσή του, τελική – τρανσφεράση για τη δημιουργία των λεγόμενων συνεκτικών άκρων. 276

image1975 Διάσκεψη στο Ασίλομαρ της Καλιφόρνιας για τη γενετική μηχανική και τις επιπτώσεις της. 278

… αν οι δύο χαρακτηριστικές ιδιότητες των ανώτερων οργανισμών, η κυτταρική διαφοροποίηση και η ενδοκυτταρική επικοινωνία, απαιτούν νέους τρόπους οργάνωσης και γονιδιακής ρύθμισης… 283

Τα γονίδια των ανώτερων οργανισμών είναι τεμαχισμένα, διακοπτόμενα από τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν και είναι αναγκαία η αποκοπή των αντίστοιχων νουκλεοτιδικών βάσεων του αντίστοιχου αγγελιοφόρου RNA για το σχηματισμό λειτουργικού αγγελιοφόρου RNA (μάτισμα). 285

Κοσμίδια… 291

Αυτά τα αγγελιοφόρα RNA μεταγράφτηκαν με την παρουσία του ενζύμου αντίστροφη μεταγραφάση σε αντίτυπα του DNA. Στη συνέχεια τοποθετήθηκαν σε πλασμίδια, τα οποία αναπαράχθηκαν σε πολλά αντίτυπα. 295

Όλα τα κύτταρα ενός ατόμου φέρουν τα ίδια γονίδια της α-σφαιρίνης άσχετα από το εάν εκφράζονται ή όχι. 298

17. Ο κλονισμός του δόγματος: τα διακεκομμένα γονίδια και το «μάτισμα»

Τα γονίδια των ανώτερων οργανισμών είναι ασυνεχή, διακεκομμένα (1977). 299

Οι ιοί έπρεπε να συμπυκνώσουν σε ελάχιστο όγκο τις γενετικές τους πληροφορίες… γι’ αυτό, π.χ., στον βακτηριοφάγο φΧ174 ένα κλάσμα DNA μπορούσε να κωδικοποιεί πολλές και διαφορετικές πρωτεΐνες, διότι τα νουκλεοτίδιά του μπορούσαν να διαβαστούν με διαφορετική φάση. 300

… οι αλληλουχίες των ιντρονίων μπορούν να εκπροσωπούν μέχρι και το 95% των αλληλουχιών του γονιδίου. 301

Κατά τη διάρκεια της ωρίμανσης του RNA (στον πυρήνα), «μάτισμα», απαλείφονται οι ιντρονικές ακολουθίες, ενώ ενώνονται τα κλάσματα που αντιστοιχούν στα εξόνια. 301

Το RNA έπαιζε δύο διαφορετικούς ρόλους: αφενός ήταν φορέας της πολυμορφίας, αφετέρου ήταν υπεύθυνο για τη λειτουργία της κατάλυσης. 306

  • Ο κόσμος του RNA προηγήθηκε του κόσμου του DNA. 306

Κατά τη διάρκεια της εξέλιξης υπήρξε εισβολή ή απώλεια ομάδων αμινοξέων στο σημείο όπου ενώνεται ένα εξώνιο με ένα ιντρόνιο. 307

  • Η ύπαρξη μωσαϊκών γονιδίων ευνόησε επιπλέον και το μηχανισμό του διπλασιασμού των γονιδίων, παράγοντας έτσι γονίδια μεγαλύτερου μεγέθους, που κωδικοποιούν πολύπλοκες πρωτεΐνες. 307

Οι πολύπλοκες πρωτεΐνες αποτελούν το άθροισμα πολλών στοιχειωδών δομών, το οποίο προέκυψε από τον ανασυνδυασμό των εξονίων που τις κωδικοποιούν. Με αυτό το μηχανισμό η εξέλιξη διέθετε ένα καταπληκτικό κατασκευαστικό εργαλείο που της επέτρεψε να επιδοθεί σε ένα φοβερό αποδοτικό «μαστόρεμα». 308

  • Ορισμένες πολύπλοκες πρωτεΐνες, όπως οι ανοσοσφαιρίνες, είναι σίγουρο ότι προέκυψαν από τον επαναλαμβανόμενο διπλασιασμό ενός μοναδικού εξονίου. 308

… ότι στο γονιδίωμα υπήρχαν «ψευδογονίδια», με δομή παρόμοια με αυτή των γονιδίων αλλά φαινομενικά αδρανή. 310

Για παράδειγμα, ενώ το κωδικόνιο UGA φυσιολογικά ελέγχει πότε θα σταματήσει η πρωτεϊνική σύνθεση, στα μιτοχόνδρια αντίθετα προκαλεί την ενσωμάτωση της τρυπτοφάνης. 310

Σε άλλους μονοκύτταρους οργανισμούς παρατηρήθηκε ένας μηχανισμός που αλλοιώνει την πληροφορία που προέρχεται από το DNA και ρέει προς τις πρωτεΐνες, τον οποίο ονόμασαν «editing». 310

Το RNA έχει αυτοκαταλυτικές ιδιότητες. 311

18. Μια νέα μοριακή βιολογία

Ο μοριακός βιολόγος προτίμησε να εκμεταλλευτεί στο μέγιστο τη μονοδιάστατη πληροφορία, αρκούμενος σε αυτή τη γραμμική ανάγνωση του κειμένου της ζωής. Πώς μπορεί όμως να χρησιμοποιήσει αυτό το αποκρυπτογραφημένο κείμενο αφού δεν έχει αποκαλυφθεί η τρισδιάστατη σημασία των λέξεών του; 317

19. Μια επιτυχία της γενετικής μηχανικής: η ανακάλυψη των ογκογονιδίων

… η ενσωμάτωση ενός προφάγου στο γονιδίωμα ενός βακτηρίου μπορούσε να τροποποιήσει τη λειτουργία των γειτονικών γονιδίων. 321

Πάντα τα ίδια γονίδια συμμετέχουν στις τόσες διαφορετικές μορφές του καρκίνου. 330

…δευτερεύων αγγελιοφόρος, το κυκλικό AMP. 332

… αθάνατα ογκογονίδια και ογκογονίδια που προκαλούν κυτταρική μεταμόρφωση. 333

20. Από την πολυμεράση του DNA στην πολλαπλή αντιγραφή του

Το ένζυμο πολυνουκλεοτιδική φοσφωρυλάση πολυμερίζει τις μακριές αλυσίδες του RNA χωρίς την παρουσία κάποιου μορίου – εκμαγείου. 342

Ο A. Kornberg αντέγραψε in vitro το DNA ενός φάγου, του φΧ174, το 1967. 346

  • Η αντιγραφή ενός ιού in vitro δε σήμαινε πια για τους βιολόγους τη δημιουργία της ζωής. Η άποψή τους ήταν ότι η ζωή βρίσκεται «αλλού», έξω από τα μόρια. Η ζωή βρίσκεται στην πολυπλοκότητα των συστημάτων που μελετά ο βιολόγος. 346

21. Η θέση της μοριακής βιολογίας μεταξύ των άλλων βιολογικών κλάδων

… εάν μέσα από αυτές δεν φανερωνόταν ο αναπάντεχος πλούτος της ενδοκυτταρικής «επικοινωνίας». 359

Ο F. Ayala διακρίνει 3 διαφορετικές σημασίες του όρου αναγωγισμός. 360

  • Οντολογικός αναγωγισμός: η «φιλοσοφική» πεποίθηση ότι αυτά που συμβαίνουν στα «ανώτερα» επίπεδα της πολυπλοκότητας είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στα «κατώτερα» επίπεδα. 360
  • Επιστημολογικός αναγωγισμός: η μοριακή βιολογία είναι αναγωγική επιστήμη, διότι ερμηνεύει τα φαινόμενα των άλλων βιολογικών κλάδων με όρους μοριακούς. 360
  • Μεθοδολογικός αναγωγισμός: η μοριακή προσέγγιση των βιολογικών φαινομένων είναι προτιμότερη διότι είναι πιο «αποτελεσματική» από τις ολιστικές προσεγγίσεις. 361

Η ανάπτυξη της μοριακής βιολογίας είναι μια νίκη της αναγωγικής προσέγγισης. 361

Ø Η αντικατάσταση του τρίτου νουκλεοτιδίου ενός κωδικονίου δεν αλλάζει στις περισσότερες περιπτώσεις τη φύση του αμινοξέος που κωδικοποιεί το ίδιο το κωδικόνιο. 365

Οι ερευνητές είχαν ένα «μοριακό ρολόι» για να παρακολουθήσουν την εξέλιξη. 365

… μια νέα μέθοδος ταξινόμησης των οργανισμών, ο κλαδισμός. 365

… μόνο η κατανόηση της οντογένεσης και της εμβρυικής ανάπτυξης θα έλυνε τα ερωτήματα για την πορεία της εξέλιξης. 367

… ότι ο οργανισμός είναι αιχμάλωτος των δομών που κληρονόμησε και οι οποίες το μόνο που του επιτρέπουν είναι το μαστόρεμα της μελλοντικής του εξέλιξης; 367

Συμπέρασμα

Ο πιο αργόσυρτος ρυθμός είναι αυτός της αναγωγής: η αναγωγή των φαινομένων της βιολογίας στους κανόνες της φυσικής και της μηχανικής είχε αρχίσει από τον 17ο αιώνα. Η αναγωγή της βιολογίας στους νόμους της χημείας άρχισε το 19ο αιώνα. 371

Το αναγωγιστικό ρεύμα είναι άμεσα συνδεδεμένο από τον 16ο αιώνα με την εξέλιξη της νεότερης επιστήμης. 372

Σχολείο

image

British Medical Association (1998), Το γενετικό μας μέλλον

[Αποδελτίωση Ν.Τ.]

Η βιοτεχνολογία και η γενετική τροποποίηση είναι από μόνες τους ηθικά ουδέτερες και τα τυχόν διλήμματα προκύπτουν από τις διάφορες εφαρμογές τους. 18

Νοσήματα που οφείλονται στα γονίδια των μιτοχονδρίων (τα οποία υπάρχουν μόνο στα ωάρια), κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. 32

.. η έκφραση ενός γονιδίου εξαρτάται από αν αυτό προέρχεται από τη μητέρα ή από τον πατέρα. 32

Τα μουλάρια είναι γενετικώς στείρα λόγω των διαφορών που υφίστανται ανάμεσα στα χρωμοσώματα των γονέων τους. 33

Μια ομάδα γειτονικών δομικών γονιδίων (που συχνά κωδικοποιούν καταλυτικά ένζυμα για τα διαδοχικά βήματα μιας συγκεκριμένης μεταβολικής οδού) μαζί με τον κοινό χειριστή τους ονομάζεται οπερόνιο. 57

Συχνά τα υπεύθυνα γονίδια συναφών λειτουργιών είναι διάσπαρτα σε διαφορετικά χρωμοσώματα και το καθένα ρυθμίζεται και εκφράζεται ξεχωριστά. 57

…σημαντική ποσότητα DNA (στα ζωικά κύτταρα περίπου το 90%) δεν έχει κανένα γνωστό σκοπό. 57

Τα ιντρόνια είναι μη κωδικοποιούσες αλληλουχίες στο εσωτερικό ενεργών γονιδίων. 58

Τα τμήματα του DNA που περιέχουν κωδικοποιημένες πληροφορίες ονομάζονται εξώνια. 58

Τώρα ξέρουμε πως τα ίδια τα γονίδια δεν αναπηδούν – απλώς παράγουν αντίγραφά τους τα οποία κατόπιν ενσωματώνονται σε άλλα σημεία του γονιδιώματος. 59 Μολαταύτα τα αναπηδώντα γονίδια, που σήμερα ονομάζονται τρανσποζόνια, φαίνονται σημαντικά ως μια άλλη πηγή εμφάνισης νέων γονιδιακών συνδυασμών κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. 59-60

Έτσι οι βιοτεχνολόγοι εκμεταλλεύονται τα δομικά και τα ρυθμιστικά γονίδια. Μεταφέρουν τα πρώτα (παρέχοντας στους οργανισμούς – δέκτες την ικανότητα να παράγουν νέα προϊόντα) μαζί με τα δεύτερα (τα οποία ενεργοποιούν τα αντίστοιχα δομικά γονίδια, προάγοντας συχνά τη σύνθεση πρωτεϊνών σε επίπεδα πολύ υψηλότερα των φυσιολογικών). 76

Οι ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν συγκεκριμένες αλληλουχίες βάσεων (συνήθως αλληλουχίες από 4-6 ζευγάρια βάσεων που ονομάζονται αλληλουχίες αναγνώρισης και κόβουν και τους δύο κλώνους της διπλής έλικας σε συγκεκριμένη θέση. 77

Τα πλασμίδια φαίνεται πως εξελίχθηκαν σε φυσικό μηχανισμό διακίνησης γονιδίων ανάμεσα σε βακτήρια. 79

Επειδή το κύτταρο της Escherichia coli διαιρείται στα δύο κάθε 20΄ περίπου, η κλωνοποίηση ενός γονιδίου επί 10 ώρες μπορεί να δημιουργήσει δισεκατομμύρια αντίγραφά του. 81

..μετάφραση του RNA σε DNA με την αντίστροφη μεταγραφάση. Το συμπληρωματικό DNA (cDNA) που προκύπτει μπορεί να κλωνοποιηθεί σε βακτήρια όπως και το γενωμικό DNA. 85

…μελέτησε ορισμένες αλληλουχίες του ανθρώπινου DNA οι οποίες επαναλαμβάνονται εκατοντάδες ή χιλιάδες φορές σε διαφορετικές θέσεις του γονιδιώματος (αντίθετα από τις αλληλουχίες των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες απαντούν μόνο μία ή το πολύ λίγες φορές). 87

Το μήκος και η θέση αυτών των αλληλουχιών είναι χαρακτηριστικά κάθε ανθρώπου. 88

Ο άνθρωπος μπορεί να συνθέτει μόνο τα 10 αμινοξέα, τα υπόλοιπα πρέπει να προσληφθούν με τις τροφές. 120

Χίμαιρες, ζώα των οποίων τα κύτταρα προέρχονται από δύο διαφορετικά είδη ζώων (π.χ. πρόβατα και αίγες). Αυτές οι εξελίξεις βασίζονται στην τροποποίηση κυττάρων και όχι στη μεταφορά γονιδίων. 127

Το υπόλοιπο DNA, το οποίο χαρακτηρίζεται άχρηστο (junk), μολονότι από εξελικτική άποψη, πιθανώς να έχει σημασία ως πηγή νέων γονιδίων, εν τούτοις, από ιατρική ή από άλλες πρακτικές απόψεις, παρουσιάζει περιορισμένο ενδιαφέρον. 163

Μόλις το 3-5%, περίπου, του DNA του γονιδιώματος του ανθρώπου (όπως και άλλων ανώτερων ζώων) φέρει κωδικοποιημένα μηνύματα (δηλ. αφορά τα γονίδια). 163

… γενετική τροποποίηση φυτών ικανών να δεσμεύουν το άζωτο…θα μειώσει τη δαπάνη για λιπάσματα. 188

Αν περιορίσουμε τη γενετική ποικιλότητα των ειδών, ίσως κινδυνεύουμε να τα χάσουμε όλα. 190

… όταν συμβαίνει μια αυτόματη (φυσική) μετάλλαξη, αυτή τυπικά αφορά μόνο έναν οργανισμό. 192

Από όλα τα θέματα της πολιτικής ατζέντας που σχετίζονται με τη γενετική τροποποίηση, αυτό των Διπλωμάτων Ευρεσιτεχνίας για γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς έχει επισύρει το μεγαλύτερο ενδιαφέρον, και εύκολα καταλαβαίνουμε τους λόγους γι’ αυτό: η εμπορική κατοχύρωση ζωικών μορφών ανοίγει ένα παρθένο έδαφος, θέτοντας ακανθώδη ερωτήματα για το αν η ζωή μπορεί, ή θα μπορούσε, αν είναι αντικείμενο ιδιοκτησίας. 195

…υποστηρίζουν ότι οι εταιρείες δεν έχουν το δικαίωμα να διατηρούν το μονοπώλιο στους τροποποιημένους οργανισμούς, δηλαδή μια κατάσταση που ουσιαστικά ισοδυναμεί με «ιδιοκτησία» της ζωής. 196

Το 1973 υπογράφηκε η Ευρωπαϊκή Σύμβαση Διπλωμάτων Ευρεσιτεχνίας, η οποία αναγνωρίζοντας τη δύναμη αυτών των επιχειρημάτων θέσπισε ένα σύστημα σύμφωνα με το οποίο θα χορηγούνται πατέντες για μικροοργανισμούς και μικροβιολογικές διαδικασίες, αλλά θα αποκλείονται ρητά οι πατέντες για οποιαδήποτε ποικιλία φυτών ή ζώων. 196

Το 1980 το ανώτατο δικαστήριο των Η.Π.Α. αποφάνθηκε ότι οι γενετικά τροποποιημένοι οργανισμοί μπορούν να κατοχυρώνονται εμπορικά με Διπλώματα Ευρεσιτεχνίας. 197

Σύμφωνα με μία συνήθη ερμηνεία της ντιρεκτίβας, ένας οργανισμός θεωρείται «νέος» και συνεπώς μπορεί να κατοχυρωθεί εμπορικά, αν δεν έχει καταχωριστεί στη επιστημονική βιβλιογραφία, ακόμα και αν υπάρχει επί εκατομμύρια χρόνια. 202

Ο Φλέμινγκ αρνήθηκε να κατοχυρώσει εμπορικά την πενικιλίνη. 204

Η γονιδιακή αλληλουχία είναι μια περιγραφή ενός «προϊόντος» που ήδη υπάρχει – δεν είναι εφεύρεση. 204

Μέσα σε λίγα χρόνια, η παραγωγή κάθε φαρμάκου θα περιλαμβάνει σε κάποιο βαθμό βιοτεχνολογικές μεθόδους. 209

… τα γονίδια που είναι επιβλαβή σε ένα ορισμένο περιβάλλον μπορεί να σχετίζονται με κάποιο εξελικτικό πλεονέκτημα σε κάποιο άλλο περιβάλλον. 220

… «υποστηρικτές τη ζωής» και «υποστηρικτές της έρευνας» 221

Οι κοινωνικές επιπτώσεις του γενετικού ελέγχου είναι πολυδιάστατες. 222

Οι γονείς μαθαίνουν ότι ο γιος τους θα αναπτύξει μια θανάσιμη πάθηση για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία, αρκετά πριν εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα. Η σχετική γνώση θα μπορούσε να προξενήσει μεγάλη ένταση και προστριβές μέσα στην οικογένεια. 233

Καθώς θα ανακαλύπτονται οι γενετικές ανωμαλίες και θα αυξάνονται οι γνώσεις μας γύρω από τη σχέση ανάμεσα στα γονίδια και στις ασθένειες, το ενδεχόμενο της κακής χρήσης αυτών των πληροφοριών θα αυξάνεται. 238

Ο όρος «ευγονική» εισήχθηκε στα τέλη του 19ου αιώνα από τον Άγγλο μαθηματικό Francis Galton. 241

Walter Gilbert: «Η εξακρίβωση όλου του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι το άγιο δισκοπότηρο της γενετικής του ανθρώπου». 244

Οι σχετικές πληροφορίες του Human Genome Project, HGP, θα μπορούσαν να προσφέρουν ένα «μοριακό ρολόι» με το οποίο μπορεί να μετρηθεί ο εξελικτικός χρόνος. 245

Ορισμένοι επικριτές θεωρούν τη γενετική ως εγγενώς αναγωγική επιστήμη. Οι ίδιοι ισχυρίζονται ότι το βιολογικό σύνολο ορισμένες φορές είναι μεγαλύτερο από το απλό άθροισμα των επιμέρους μερών του. Συνεχίζοντας την ίδια συλλογιστική, επικαλούνται το παράδειγμα των ατόμων που εκδηλώνουν ιδιότητες που δεν μπορούν να αντιπροσωπευτούν ή να ερμηνευτούν απλώς ως το άθροισμα των ιδιοτήτων των επιμέρους στοιχειωδών σωματιδίων από τα οποία απαρτίζονται τα άτομα. Κατ’ αντιστοιχία, τα μόρια εκδηλώνουν ιδιότητες που δεν υπάρχουν στα άτομα, τα κύτταρα ιδιότητες που δεν υπάρχουν στα μόρια και τελικά, οι οργανισμοί διαθέτουν ιδιότητες που υπερβαίνουν τις ιδιότητες που χαρακτηρίζουν τα κύτταρα. 247

…ακόμα και οι όμοιοι δίδυμοι, που έχουν την ίδια γενετική σύσταση, έχουν διαφορετικά δακτυλικά αποτυπώματα. 247

…μερικές τουλάχιστον πτυχές της βιολογίας του ανθρώπου, που από πρώτη άποψη φαίνεται να καθορίζεται γενετικά, είναι αδύνατο να ερμηνευτούν με αμιγώς γενετικούς όρους. 247

Ο Walter Gilbert εξέφρασε την άποψη ότι ο χαρακτηρισμός ορισμένων αλληλουχιών DNA ως άχρηστων, πιθανόν να αντικατοπτρίζει την άγνοιά μας σχετικά με την πραγματική λειτουργία τους. 248

Υπάρχουν πνευματικά και εμπορικά δικαιώματα στην έρευνα…251

…καμιά εταιρεία δεν μπορεί να έχει δικαίωμα σε κάτι εγγενές σε κάθε άνθρωπο… το γονιδίωμα δεν είναι κτήμα κανενός. 252

«Αυτές οι γνώσεις του HGP ανήκουν σε όλη την ανθρωπότητα και όχι σε μια μικρή ομάδα επιχειρηματιών». 256

..επειδή το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι συλλογική βιολογική ιδιότητα όλου του ανθρώπινου είδους, αυτό επιβάλλεται να θεωρείται και ως συλλογική οικονομική ιδιότητα. 257

Ο υγιής ανταγωνισμός μπορεί και πρέπει να επιτευχθεί χωρίς να προηγηθεί ιδιωτικοποίηση της έρευνας. 258

Η σχέση ηθικής – πρακτικής πρέπει να επισημαίνεται σε κάθε βαθμίδα της ιατρικής εκπαίδευσης. 260

Ως σήμερα δεν έχουμε πειστεί ότι η βιοποικιλότητα μπορεί να διατηρηθεί με ενέργειες της ιδιωτικής πρωτοβουλίας. 262

Σχολείο

Atlan, H. (2003), Το τέλος της παντοκρατορίας των γονιδίων;

 [Αποδελτίωση Ν.Τ.]

imageΤο γενετικό πρόγραμμα.

… και η μέθοδος που συνίσταται είναι η φυσικοχημική, η αναγωγική, που στοχεύει να αναγάγει τα παρατηρούμενα φαινόμενα στους φυσικο-χημικούς μηχανισμούς. 24

Η ιδέα του σχεδίου οργάνωσης εμπεριείχε μια σκοπιμότητα και ένα είδος προθετικότητας (τελεολογίας) από τη ζωή ή τα έμβια όντα, μια άποψη αθόλου αποδεκτή για μια μηχανιστική επιστημονική συνείδηση. 24

Ο Mayr υιοθέτησε τον όρο της «τελεονομίας», που αντικατέστησε τον κλασικό αριστοτελικό όρο της «τελεολογίας», δηλαδή ότι η ανάπτυξη των έμβιων όντων γίνεται με κάποιο σκοπό, από αυτόν της τελεονομίας, που θέλει να σηματοδοτήσει το γεγονός ότι ο σκοπός δεν εμπεριέχει προθετικότητα. 25

Η εξελικτική βιολογία δεν ενδιαφέρεται για το πώς λειτουργούν τα έμβια όντα, αλλά γιατί είναι αυτά που είναι, ώστε να λειτουργούν με συγκεκριμένο τρόπο, όπου το γιατί εκλαμβάνεται όχι με τη φιναλιστική σημασία ‘με ποιο σκοπό;’, αλλά με τη σημασία του ‘πώς έγινε, πώς συνέβηκαν τα πράγματα’. 26

Η ιδέα της ‘παντοκρατορίας των γονιδίων’, σύμφωνα με την οποία η συνολική ανάπτυξη και λειτουργία των ζώντων οργανισμών ή τα πιο θεμελιώδη μέρη της καθορίζονται από ένα γενετικό πρόγραμμα, τείνει τώρα σιγά σιγά να αντικατασταθεί από ένα πιο πολύπλοκο μοντέλο, που θεμελιώνεται στις αντιλήψεις της αλληλεπίδρασης, των αμοιβαίων σχέσεων ανάμεσα στη γενετική, τον κεντρικό ρόλο της οποίας δεν μπορεί κανείς να αρνηθεί, και στην επιγένεση, η σημασία της οποίας ανακαλύπτεται προοδευτικά. 27

Το θεωρητικό ή επιστημολογικό λάθος βρίσκεται στην αξίωση ότι μπορεί αν ερμηνευτεί το σύνολο των λειτουργιών του κυττάρου από αυτό το σώμα των νέων γνώσεων. 29

Το σχήμα «ένα γονίδιο, ένα ένζυμο, μια λειτουργία ή μια ιδιότητα του οργανισμού» δεν ισχύει στην περίπτωση των ευκαρυωτικών κυττάρων όπου: πολλά γονίδια μπορούν να συμβάλλουν στην έκφραση μιας ιδιότητας, ενός χαρακτηριστικού, ενώ ένα και μοναδικό γονίδιο μπορεί να συμβάλλει στην έκφραση πολλών ιδιοτήτων. 29

Από το DNA στο RNA στις πρωτεΐνες κλπ δεν έχει μονή κατεύθυνση, αλλά υπάρχουν διάφορα στάδια ανάστροφης αλληλεπίδρασης: ορισμένες πρωτεΐνες καθορίζουν την ενεργειακή κατάσταση των DNA. 30

Οι αλληλουχίες των DNA διαθέτουν τρεις ιδιότητες: της πλειοτροπίας (ένα γονίδιο εκτελεί στους διαφορετικούς οργανισμούς και στα διαφορετικά στάδια της ανάπτυξής τους διαφορετικές λειτουργίες), του πλεονασμού (επαναληπτικές αλληλουχίες του DNA) και της πολυπλοκότητας (η σχέση ανάμεσα στη δομή ενός γονιδιώματος και στη γονιδιακή ρύθμιση είναι εξόχως πολύπλοκη). 32-33

Ο Heinz Von Foerster πρότεινε τον αρχή της «τάξης που προκύπτει εκ του θορύβου», που ο Prigogine υιοθέτησαν στην θερμοδυναμική βαφτίζοντάς την «αρχή των διακυμάνσεων». Προτείνω την έκφραση «πολυπλοκότητα που προκύπτει εκ του θορύβου». 38

Το DNA: είναι ένα πρόγραμμα ή ένα σύνολο δεδομένων;  45

Εάν δεχτούμε ότι το DNA είναι πρόγραμμα, τότε το ρόλο της μετάφρασης του προγράμματος τον παίζει το βιοχημικό δίκτυο του κυτταρικού μεταβολισμού. Αντίθετα, εάν το DNA θεωρηθεί σύνολο δεδομένων, τότε ο κυτταρικός μηχανισμός παίζει τον ρόλο του προγράμματος. 45

Ο κυτταρικός μηχανισμός παίζει το ρόλο του προγράμματος ‘διανομής’. 49

Η έννοια της επιγενετικής κληρονομικότητας υπονοεί ότι κατά την κυτταρική διαίρεση μεταβιβάζεται όχι μόνο η δομή των γονιδίων αλλά και η ενεργειακή τους κατάσταση. 51

Σε μια συγκεκριμένη δεδομένη στιγμή ορισμένα γονίδια είναι ενεργά, ενώ άλλα είναι ανενεργά…52

… ‘υπερμεταλλάξεις’ (epimutations). Παρατηρούνται όντως μεταβιβάσεις ενεργειακών καταστάσεων του γονιδιώματος, που έχουν τις επιπτώσεις μιας μετάλλαξης, χωρίς ωστόσο να συνιστούν μετάλλαξη, εφόσον δεν υπάρχει αλλαγή στο επίπεδο της δομής των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών. Η πιο καλά μελετημένη περίπτωση είναι αυτή της μεταβίβασης μιας ενεργειακής κατάστασης όπου έχει συμβεί μεθυλίωση στο DNA. 53

… η διαφορική ενεργειακή κατάσταση του γονιδιώματος των διαφορετικών κυττάρων του εμβρύου που συνιστά τον παράγοντα της διαφοροποίησης αυτού του εμβρύου, είναι η ίδια το αποτέλεσμα αυτής της σταδιακής διαφοροποίησης από τις διαφορετικές καταστάσεις του κυτταροπλάσματος. 63

Υπάρχει όντως ζωή;

Η δική μου προσέγγιση αναγνωρίζει ουσιαστικά ότι η ζωή δεν υπάρχει ως αντικείμενο επιστημονικής μελέτης, δεδομένου ότι οι μηχανισμοί της ανάγονται σε χημικές αλληλεπιδράσεις. 68

R. Lewontin: «Το DNA είναι ένα νεκρό μόριο, που είναι αδρανές. Δεν μπορεί να αναπαραχθεί. Η αναπαραγωγή του στηρίζεται σε έναν πολύπλοκο πρωτεϊνικό κυτταρικό μηχανισμό… Λέγεται ότι τα DNA φτιάχνουν τις πρωτεΐνες, ενώ συμβαίνει το αντίθετο». 70-71

Η δραστικότητα ενός συστήματος απαιτεί ενεργά μόρια, όπως τουλάχιστον είναι οι πρωτεΐνες και τα RNA που ζευγαρώνουν με τα DNA. 71

Εάν θέλουμε να μιλάμε για την ουσία της ζωής {τα γονίδια είναι απλά μόρια DNA – όμως δεν είναι φανερό ότι μπορούμε να το κάνουμε – ίσως θα έπρεπε να την τοποθετήσουμε στο σύνολο των δυναμικών συστημάτων που τα συνιστούν βιοχημικά δίκτυα, χάρη στα οποία διατηρούνται, τροποποιούνται και μεταβιβάζονται οι λειτουργικές καταστάσεις. 73

… υπάρχει πάντα στο μοριακό επίπεδο ένα είδος αμφιταλάντευσης ανάμεσα στον προσχηματισμό και στην επιγένεση. 75

Μεγάλη τάση για γενετικούς ντετερμινισμούς… 75

Πρόκειται για την αιώνια τάση να διερευνούμε το μοναδικό αίτιο κάποιου πράγματος: ποιος ερευνητής δεν ονειρεύτηκε την ταυτοποίηση του μοναδικού αιτίου του φαινομένου που μελετά; 76

Το γονιδίωμα καθίσταται ένα φετίχ, έχει και αυτό μετατραπεί ήδη σε ένα προσοδοφόρο και καθόλου αμελητέο απόθεμα που εκμεταλλεύεται με επιδεξιότητα αυτούς τους φόβους και αυτή τη μαγεία. Εν ολίγοις, όπως συμβαίνει πάντα γύρω από όλα τα φετίχ, οι έμποροι του ναού δε βρίσκονται μακριά. 79

Συζήτηση.

Η γενετική βρίσκεται θεοποιημένη και φυσικά μαζί της το κυρίαρχο Παράδειγμα που είναι υπεύθυνο… 84

Υπάρχουν και βιολογικοί ντετερμινισμοί, που είναι διαφορετικοί από τους γενετικούς. Επίσης και οι επιγενετικοί ντετερμινισμοί είναι και αυτοί ντετερμινισμοί. 87

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αιτίες ενός φαινομένου είναι πολλαπλές και επιπλέον αλληλοεξαρτώμενες οι μεν από τις δε, κάτι που καθιστά τα πράγματα ακόμη πιο πολύπλοκα και που είναι δανεισμένο από τεχνικής πλευράς, από τα μη γραμμικά συστήματα. 88

… η μιτοχονδριακή κληρονομικότητα ενισχύει την ασυμμετρία υπέρ του ρόλου της μητέρας. 93

… «ο πυρήνας του διαφοροποιημένου κυττάρου που έχει μεταφερθεί σε ένα ωοκύτταρο, ‘αναπρογραμματίζεται εκ νέου’ από το ωοκύτταρο». 97

Το ωοκύτταρο και για την ακρίβεια το κυτταρόπλασμά του είναι αυτό που ξαναπρογραμματίζει τον πυρήνα. Αυτό σημαίνει, ότι ένα μέρος του ‘προγράμματος’ βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα του ωοκυττάρου. 97

Σχολείο

Watson and Crick describe structure of DNA 1953

 

http://www.pbs.org/wgbh/aso/databank/entries/do53dn.html

imagePhoto: Model of DNA molecule

In the late nineteenth century, a German biochemist found the nucleic acids, long-chain polymers of nucleotides, were made up of sugar, phosphoric acid, and several nitrogen-containing bases. Later it was found that the sugar in nucleic acid can be ribose or deoxyribose, giving two forms: RNA and DNA. In 1943, American Oswald Avery proved that DNA carries genetic information. He even suggested DNA might actually be the gene. Most people at the time thought the gene would be protein, not nucleic acid, but by the late 1940s, DNA was largely accepted as the genetic molecule. Scientists still needed to figure out this molecule’s structure to be sure, and to understand how it worked.

In 1948, Linus Pauling discovered that many proteins take the shape of an alpha helix, spiraled like a spring coil. In 1950, biochemist Erwin Chargaff found that the arrangement of nitrogen bases in DNA varied widely, but the amount of certain bases always occurred in a one-to-one ratio. These discoveries were an important foundation for the later description of DNA.

In the early 1950s, the race to discover DNA was on. At Cambridge University, graduate student Francis Crick and research fellow James Watson (b. 1928) had become interested, impressed especially by Pauling’s work. Meanwhile at King’s College in London, Maurice Wilkins (b. 1916) and Rosalind Franklin were also studying DNA. The Cambridge team’s approach was to make physical models to narrow down the possibilities and eventually create an accurate picture of the molecule. The King’s team took an experimental approach, looking particularly at x-ray diffraction images of DNA.

In 1951, Watson attended a lecture by Franklin on her work to date. She had found that DNA can exist in two forms, depending on the relative humidity in the surrounding air. This had helped her deduce that the phosphate part of the molecule was on the outside. Watson returned to Cambridge with a rather muddy recollection of the facts Franklin had presented, though clearly critical of her lecture style and personal appearance. Based on this information, Watson and Crick made a failed model. It caused the head of their unit to tell them to stop DNA research. But the subject just kept coming up.

Franklin, working mostly alone, found that her x-ray diffractions showed that the "wet" form of DNA (in the higher humidity) had all the characteristics of a helix. She suspected that all DNA was helical but did not want to announce this finding until she had sufficient evidence on the other form as well. Wilkins was frustrated. In January, 1953, he showed Franklin’s results to Watson, apparently without her knowledge or consent. Crick later admitted, "I’m afraid we always used to adopt — let’s say, a patronizing attitude towards her."

Watson and Crick took a crucial conceptual step, suggesting the molecule was made of two chains of nucleotides, each in a helix as Franklin had found, but one going up and the other going down. Crick had just learned of Chargaff’s findings about base pairs in the summer of 1952. He added that to the model, so that matching base pairs interlocked in the middle of the double helix to keep the distance between the chains constant.

Watson and Crick showed that each strand of the DNA molecule was a template for the other. During cell division the two strands separate and on each strand a new "other half" is built, just like the one before. This way DNA can reproduce itself without changing its structure — except for occasional errors, or mutations.

The structure so perfectly fit the experimental data that it was almost immediately accepted. DNA’s discovery has been called the most important biological work of the last 100 years, and the field it opened may be the scientific frontier for the next 100. By 1962, when Watson, Crick, and Wilkins won the Nobel Prize for physiology/medicine, Franklin had died. The Nobel Prize only goes to living recipients, and can only be shared among three winners. Were she alive, would she have been included in the prize?

Σχολείο

The DNA Collection

http://micro.magnet.fsu.edu/micro/gallery/dna/dna.html

Liquid Crystalline DNA

For more DNA images, visit our DNA Collection Gallery, which includes over 100 images of liquid crystalline DNA, examining all known mesophases.

As intelligent, sentient beings, it seems natural for humans to want to know themselves, to become conscious of their origins. Thus, it may be of little surprise that throughout time humans have contemplated heredity and hypothesized about the transmission of traits from parents to offspring. In some ancient civilizations, for instance, this transmission was believed to occur through the blood, a word that that is still commonly associated with lineage. Modern science has revealed, however, that it is not blood that conveys heredity, but genes. The substance that composes genes is deoxyribonucleic acid (DNA), a chemical that was first isolated in the 1860s, although its significance was not recognized until mid-twentieth century. DNA is a nucleic acid present in the chromosomes of cells and many viruses. Though primarily found in the nuclei of eukaryotes, various other organelles including chloroplasts and mitochondria also contain DNA, and in prokaryotes, the chemical is spread throughout the entire cell.


DNA Single Crystal

In 1943, Oswald Theodore Avery presented the first convincing evidence that DNA was responsible for transmission of genetic information, but how this occurred was a mystery, especially since the chemical appeared to be solely composed of only four different nucleotides. During the 1950s, a handful of research groups were dedicated to solving the enigma of DNA by establishing its structure, a key to understanding how it carries out its functions. James Watson and Francis Crick were the first to correctly determine that DNA exists in the form of a double helix, two strands of the unusual molecule winding around one another into a spiral. Each strand, they discovered, is like a very long piece of string consisting of monomer nucleotides, each comprised of the sugar deoxyribose, a phosphate group, and a nitrogenous base. As earlier research suggested, there are only four different bases in DNA (adenine, guanine, cytosine, and thymine), but the variation in the ordering of the bases, it was eventually realized, is the foundation of the tremendous diversity in living organisms. These bases protrude, Crick and Watson deduced, from a phosphate-sugar backbone that holds the nucleotides of a DNA strand together via covalent bonds. Hydrogen bonds are, however, what holds the bases of two strands of DNA together to form a double helix. The bonds are only formed between certain bases: adenine with thymine and cytosine with guanine.


DNA Phase Transition

Once the structure of DNA was determined, a number of new questions regarding the important chemical arose. Indeed, the diameter of the DNA molecule is about 25-30 angstroms (about a billionth of an inch), while the length can exceed a thousand microns (0.025 inch) in some organisms. Thus, a major problem in the nascent field of molecular biology was how this relatively giant molecule can be packaged into a cell or virus that is far smaller than its length, especially since it is important to the cell to be able to readily access the DNA for the purposes of genetic control, routine cellular maintenance, and reproduction. Over time, this problem was greatly elucidated by the discovery that the DNA of humans and many other organisms is intricately wrapped around a complex of histone proteins, much like beads on a string, in a complex that is termed chromatin. When chromatin condenses for cell division or the production of gametes, it forms higher-order structures that are termed chromosomes. There is a single DNA molecule per chromosome. The DNA of lower organisms, such as the virus, bacteria, other prokaryotes, and even some of the more simple eukaryotes, does not form highly organized chromosomes like the ones seen in higher organisms. Lower organisms often package their DNA in reactions that appear to follow the simple laws of thermodynamics: DNA is folded in a compact manner to maximize the entropy of the biological system. This is often accomplished by highly localized DNA concentrations that drive the molecule into a variety of liquid crystalline states.


High Density lcDNA

In the laboratory scientists usually investigate the physical and biological properties of DNA in dilute solution. However, DNA exists in vivo in domains where the localized concentrations are very high. As the aqueous solution concentration of DNA is slowly increased, the macromolecule undergoes spontaneous phase transitions to form at least three distinct liquid crystalline phases, which are termed lyotropic phase transitions in the liquid crystal field. In a liquid crystalline phase, a substance exhibits a partial similarity to both isotropic liquids and crystalline solids, possessing some molecular organization but still being able to flow in certain directions. The precise behavior displayed by lyotropic liquid crystals is dependent on the concentration of molecules in solution. The phase of DNA depicted on the banner photomicrograph of this page is a high-density columnar hexatic liquid crystalline phase where the DNA concentration is 400 to 500 milligrams per milliliter. These are concentrations approaching those found in bacterial nucleoids, dinoflagellate chromosomes, virus capsids, and sperm heads, indicating that the DNA in these organelles probably exists in a liquid crystalline state.


Cholesteric Liquid Crystalline DNA

Only certain regions of a DNA molecule are actual genes that act as hereditary units, while most of the genome is considered "junk DNA" of unknown purpose. The human genome, for instance, contains 3 billion base pairs, but only exhibits about 30 to 40 thousand genes. The sequence of bases contained in each gene codes for the synthesis of a certain protein, the amino acids of the protein being determined by the arrangement of the bases. Interest in mapping and sequencing the genes present in human DNA flourished in the late twentieth century, culminating in the 1990s in the initiation of the Human Genome Project (HGP). A collaborative, international effort, the HGP was completed in April 2003, two years ahead of schedule and under budget. Thus, the world now possesses full knowledge of nature’s entire genetic blueprint for constructing a human being. What this information will be utilized for in the future remains to be seen, but it may lead to revolutionary new ways to diagnose, treat, and even prevent the thousands of disorders that affect Homo sapiens. However, many people are concerned about the ethical, legal, and social challenges involved with genetics, and a number of issues will need to be addressed in order for advances to be made responsibly. Nevertheless, attempts to derive meaningful knowledge from the human genome, as well as to devise practical applications for this knowledge, will likely dominate biological research for many decades to come.

Σχολείο

ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ

Από τη γνώση του DNA στον έλεγχο των γονιδίων

Από τον ΣΠΥΡΟ ΜΑΝΟΥΣΕΛΗ, ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ, 24.4.10

Τα τελευταία εφτά χρόνια, σε Ευρώπη και ΗΠΑ, η 25η Απριλίου γιορτάζεται επίσημα ως «Ημέρα του DNA» (DNA day). Οι διεθνείς και τοπικές εταιρείες ανθρώπινης γενετικής διοργανώνουν κάθε χρόνο αυτή την εποχή πλήθος εκδηλώσεων, προκειμένου να υπενθυμίσουν στο ευρύ κοινό, κυρίως όμως στους μαθητές Λυκείου και στους φοιτητές, αφενός τη σημασία της ανακάλυψης της δομής και της λειτουργίας του DNA στις 25 Απριλίου του 1953, και αφετέρου την ολοκλήρωση του διεθνούς προγράμματος χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003. Με αυτή την ευκαιρία, θα επιχειρήσουμε μια συνοπτική παρουσίαση των πιο εντυπωσιακών επιτευγμάτων της «μοριακής επανάστασης» στις επιστήμες της ζωής. Ζητήσαμε, μάλιστα, από τον Ζορζ Κοέν, έναν από τους σημαντικότερους Ευρωπαίους μοριακούς βιολόγους, να μας μιλήσει για αυτές τις επιστημονικές εξελίξεις και τις συνέπειές τους στην κοινωνία.

clip_image001Στις 25 Απριλίου του 1953 δύο παντελώς άγνωστοι τότε ερευνητές, ο Βρετανός Φράνσις Κρικ (F. Crick) και ο Αμερικανός Τζέιμς Γουάτσον (J. Watson), δημοσίευσαν στο περιοδικό «Nature» το περίφημο άρθρο τους στο οποίο περιέγραφαν λεπτομερώς τη χημική δομή του DNA. Η ανακάλυψή τους αυτή έκανε τεράστια εντύπωση στη διεθνή επιστημονική κοινότητα επειδή αποτελούσε μια εύλογη απάντηση στο βασανιστικό ερώτημα: Από τι είναι φτιαγμένα τα γονίδια, δηλαδή οι μονάδες της γενετικής κληρονομιάς που καθορίζουν τα βασικά χαραχτηριστικά κάθε ζωντανού οργανισμού πάνω στη Γη;

Αυτό που, σχεδόν αμέσως, έγινε σαφές στους περισσότερους ειδικούς ήταν ότι η διπλή έλικα του DNA ήταν το ιδανικό χημικό υπόστρωμα πάνω στο οποίο βρίσκονται καταγεγραμμένες όλες οι απαραίτητες γενετικές πληροφορίες για τη συγκρότηση και την καλή λειτουργία ενός οργανισμού!

Κοντολογίς, το μαγικό μόριο του DNA, και όχι οι πρωτεΐνες, όπως πίστευαν μέχρι τότε, ήταν ο ιδανικός χημικός υποψήφιος για να φιλοξενεί τα «γονίδια», δηλαδή τις μονάδες των γενετικών πληροφοριών που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο και κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Και μολονότι οι γενετιστές γνώριζαν, εκείνα τα χρόνια, ότι κάποιοι κληρονομικοί παράγοντες -τους οποίους αποκαλούσαν «γονίδια»- καθορίζουν τη μορφή και τη λειτουργία ενός οργανισμού, αγνοούσαν παντελώς από τι ήταν φτιαγμένα. Η ανακάλυψη της χημικής δομής του DNA το 1953 θα πυροδοτήσει τις επόμενες δεκαετίες μια σειρά από εκπληκτικές ανακαλύψεις και θα επιβάλει την πρωτοκαθεδρία της μοριακής προσέγγισης σε όλους τους κλάδους της Βιολογίας.

Πράγματι, τα επόμενα χρόνια οι ερευνητές όχι μόνο αποκάλυψαν την ακριβή χημική δομή και διάταξη των γονιδίων πολλών οργανισμών, αλλά και αποκρυπτογράφησαν τον «γενετικό κώδικα», δηλαδή τους κανόνες έκφρασης των γονιδίων. Τέλος, έμαθαν πώς να ανασυνδυάζουν και να κλωνοποιούν στο εργαστήριο γονίδια από διαφορετικούς οργανισμούς, δημιουργώντας εντελώς νέες «διαγονιδιακές» μορφές ζωής. Με άλλα λόγια, επινόησαν τη γενετική μηχανική, και από αυτήν προέκυψε, ως τεχνολογική εφαρμογή της, η σύγχρονη βιοτεχνολογία.

Εύλογα λοιπόν οι μοριακοί βιολόγοι πίστεψαν ότι μπορούσαν, από θέσεως αρχής, να εξηγήσουν με όρους αποκλειστικά γονιδιακούς και φυσικοχημικούς το σύνολο σχεδόν των ζωικών φαινομένων. Από τη Γενετική μέχρι την Εμβρυολογία και από την ηθολογία μέχρι τη Νευροβιολογία τίποτα δεν μπορούμε να ισχυριστούμε ότι το γνωρίζουμε πραγματικά αν δεν καταφέρουμε να το «μεταφράσουμε» με όρους Μοριακής Βιολογίας: να το εξηγήσουμε δηλαδή μέσω των γονιδίων και των βιοχημικών τους αλληεπιδράσεων!

Επιστήμη και τεχνολογία του DNA

Μετά το 1953, χάρη στην ανακάλυψη της δομής του DNA από τους Κρικ και Γουάτσον, συντελείται μια τεράστια επιστημολογική μεταστροφή, δηλαδή μια ριζική αλλαγή κλίμακας στην κατανόηση και την εξήγηση των βιολογικών φαινομένων. Μέχρι τότε στη βιολογική σκέψη υπήρχε ένα αγεφύρωτο χάσμα ανάμεσα στη χημική δομή και στη βιολογική οργάνωση των κυττάρων. Η Μοριακή Βιολογία ήλθε να γεφυρώσει αυτό το επιστημονικό χάσμα: να συναρθρώσει σε ένα ενιαίο εξηγητικό μοντέλο τα μέχρι τότε ασύνδετα επίπεδα οργάνωσης της ζωής, το μοριακό επίπεδο που περιγράφεται από τη βιοχημεία με το κυτταρικό επίπεδο που περιγράφεται από την κυτταρολογία.

Λέγεται συχνά ότι η προσέγγιση της ζωής από τη Μοριακή Βιολογία είναι μια αναγωγή του βιολογικού στο χημικό επίπεδο. Δεν είναι όμως έτσι! Η Μοριακή Βιολογία δεν «γεμίζει» το παραπάνω εξηγητικό χάσμα ανάγοντας απλώς κάθε πολύπλοκη ζωική λειτουργία σε μια απλούστερη φυσικοχημική διεργασία, αλλά επιβάλλοντας ένα νέο ενδιάμεσο επίπεδο ανάλυσης. Η επικοινωνία ανάμεσα σε αυτά τα δύο συμπληρωματικά επίπεδα οργάνωσης της ζωής συνεπάγεται όχι την απλοϊκή αναγωγή του ενός στο άλλο αλλά, αντιθέτως, την ανάδυση ενός νέου επιπέδου οργάνωσης, αυτό των σύνθετων «βιομορίων».

Και, προφανώς, η ανάδυση της σημασίας των βιομορίων επιβάλλει την εισαγωγή μιας ολότελα νέας ορολογίας για την περιγραφή τους: γενετικός «κώδικας», γενετική «πληροφορία», γενετικό «πρόγραμμα». Πράγματι, για τη Μοριακή Βιολογία, μέχρι πρόσφατα, τα έμβια όντα δεν ήταν τίποτα περισσότερο -αλλά και τίποτα λιγότερο- από «γονιδιακές μηχανές», βιολογικά αυτόματα που, όπως ακριβώς και οι υπολογιστικές μηχανές, αποτελούνται από ένα λογισμικό (software) και ένα υλισμικό (hardware)! Το γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού, αποτελεί τη «μνήμη» ή το «πρόγραμμα», ενώ τα κυτταρικά οργανίδια και τα ίδια τα κύτταρά του αποτελούν «απλώς» την υλοποίηση αυτού του προγράμματος.

Χάρη σε αυτό το φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα της μοριακής προσέγγισης της ζωής, η ανθρωπότητα θα κατακτήσει, την τελευταία πεντηκονταετία, όχι μόνο πολύτιμες γνώσεις για τη δομή και τη λειτουργία των οργανισμών αλλά και μια πολύ ισχυρή τεχνολογία -τη γενετική μηχανική- για την τροποποίησή τους ανάλογα με τις διατροφικές, τις ιατρικές και βέβαια τις γνωστικές της ανάγκες (βλ. και σχετικό άρθρο μας «Ε» 3-10-09).

Ωστόσο, τις δύο τελευταίες δεκαετίες έχουν πληθύνει οι εστίες αντίστασης και οι έγκυρες φωνές διαμαρτυρίας κατά της μονοκρατορίας των γονιδίων. Πράγματι, μετά την ολοκλήρωση της χαρτογράφησης και πλήρους αλληλούχησης του ανθρώπινου DNA, το 2003, έγινε σε όλους σαφές ότι η ανθρώπινη ιδιαιτερότητα καθώς και αρκετές γενετικές ασθένειες σπανίως καθορίζονται από μενονωμένα γονίδια αλλά από το σύνολο του γονιδιώματος σε στενή αλληλεπίδραση με επιγενετικούς και μεταγενετικούς «εξωγενείς» παράγοντες. Επομένως, χάρη στα εργαλεία της Μοριακής Βιολογίας οι ερευνητές αρχίζουν να ανακαλύπτουν τα εγγενή όρια και τους περιορισμούς των αποκλειστικά μοριακών ή γονιδιοκεντρικών εξηγήσεων.

Οπως πολύ εύστοχα επισημαίνει ο Ζορζ Κοέν, ένας από τους πρωτεργάτες της ευρωπαϊκής μοριακής επανάστασης: «Οι επιγενετικοί μηχανισμοί θα καταστούν οι νέοι στόχοι για τη δημιουργία νέων φαρμάκων. Αναμένοντας αυτά τα δεδομένα επιβεβαίωσης, μπορούμε ήδη να αναθεωρήσουμε τις απόψεις μας για την κληρονομικότητα και να υπερασπιστούμε την ιδέα ότι δεν είμαστε το καθαρό προϊόν των γονιδίων μας». *

«Οι σημερινές κοινωνίες δεν υποφέρουν από την κυριαρχία της επιστήμης αλλά από την έλλειψη αρκετής επιστήμης»

Ζητήσαμε από τον Georges Cohen, ένα από τα ιστορικά στέλεχη της θρυλικής γαλλικής ομάδας μοριακών βιολόγων που εργάστηκαν στο Ινστιτούτο Παστέρ στο Παρίσι μετά τον Β’ Παγκόσμιο Πόλεμο, να μας μιλήσει για τις συνέπειες της μοριακής επανάστασης στη βιολογική σκέψη και τεχνολογία.

Το 2009 ήταν μια χρονιά αφιερωμένη στον Δαρβίνο και τις ιδέες του. Πώς όμως η ανάπτυξη της Μοριακής Βιολογίας επηρέασε τη σύγχρονη εξελικτική σκέψη;

«Η Μοριακή Βιολογία με την οριστική αναγνώριση του DNA ως φορέα της γενετικής πληροφορίας, και ειδικότερα η αποφασιστική συμβολή της γαλλικής σχολής στην κατανόηση της μοριακής οργάνωσης και ρύθμισης των γενετικών μηχανισμών, έδωσε τη δυνατότητα να επαληθευθούν, μέσω των εργαλείων της Γενετικής, πολλές από τις υπο-θεωρίες της ευρύτερης εξελικτικής θεωρίας του Δαρβίνου, ο οποίος φυσικά δεν ήταν "γενετιστής", αφού στην εποχή του η Γενετική δεν είχε ακόμη διαμορφωθεί ως αυτόνομη επιστήμη! Αντιθέτως, η Μοριακή Βιολογία δεν κατάφερε να προσφέρει πολλά επιχειρήματα υπέρ ή και κατά της δαρβινικής έννοιας της "φυσικής επιλογής"».

Θεωρείτε ότι η σημερινή αντίσταση ή ακόμη η άρνηση του δαρβινισμού -και από ορισμένους Γάλλους επιστήμονες- οφείλεται σε σοβινιστικά πολιτισμικά αίτια ή μήπως έχει βαθύτερα επιστημονικά αίτια;

image«Η αντίσταση των Γάλλων στη δαρβινική εξέλιξη έχει τελειώσει εδώ και 60 χρόνια. Αντιθέτως, η αντίσταση στον δαρβινισμό αναπτύσεται, επί του παρόντος, ουσιαστικά στην Αμερική από τους οπαδούς του "Ευφυούς σχεδίου", ενάντια στους οποίους στρέφεται όμως ενεργά το σύνολο της επιστημονικής κοινότητας. Πρόκειται για απαρχαιωμένες και λανθασμένες αντιλήψεις που προέρχονται από θρησκευτικά και αντιδραστικά περιβάλλοντα».

Τις τελευταίες δεκαετίες η «μοριακή» και συνεπώς «αναγωγιστική» προσέγγιση κυριαρχεί στη βιολογική σκέψη. Αραγε, υπάρχουν κάποια επιστημολογικά ή και ηθικά όρια στις θεωρητικές εξηγήσεις και, κυρίως, στις πρακτικές εφαρμογές της Μοριακής Βιολογίας και της Βιοτεχνολογίας;

«Οι σημερινές κοινωνίες μας δεν υποφέρουν από την κυριαρχία της επιστήμης αλλά, αντιθέτως, από την έλλειψη αρκετής επιστήμης. Οσον αφορά ειδικότερα τις πρακτικές εφαρμογές της Μοριακής Βιολογίας, όπως π.χ. τα γενετικά τροποποιημένα προϊόντα και οι εφαρμογές της Νανοτεχνολογίας και της Βιοϊατρικής, είναι απαραίτητη η συστηματική εφαρμογή μιας διευρυμένης αρχής προστασίας, κάτι που σε τελική ανάλυση σημαίνει ότι τα προϊόντα αυτά δεν θα πρέπει να κυκλοφορούν στην αγορά αν πρώτα δεν μελετηθούν διεξοδικά οι συνέπειές τους και αν δεν έχει εξακριβωθεί η μη βλαπτικότητά τους για τον άνθρωπο και το περιβάλλον».

Σε ποιους τομείς της βιολογικής έρευνας πιστεύετε ότι θα πραγματοποιηθούν οι μεγαλύτερες αλλαγές τα αμέσως επόμενα χρόνια;

«Οι πιο σημαντικές εξελίξεις θα πραγματοποιηθούν στους τομείς της κυτταρικής και της γονιδιακής θεραπευτικής. Βέβαια υπάρχουν σοβαροί κίνδυνοι από την ταυτοποίηση ατομικών γονιδιωμάτων, αφού καθιστά εφικτή τη δυνατότητα πρόσβασης σε προσωπικά δεδομένα που αφορούν τις πιθανές γενετικές προδιαθέσεις των ατόμων να εκδηλώσουν στο μέλλον κάποια νοσήματα. Κάτι που, εκτός από την καταφανή παραβίαση της αρχής προστασίας των προσωπικών δεδομένων, θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρωτοφανείς και ιδιαίτερα επικίνδυνες μορφές κοινωνικής αυθαιρεσίας. Για παράδειγμα, στον τομέα της εργασίας η πρόσληψη ή η απόλυση ενός ατόμου μπορεί στο μέλλον να εξαρτάται από τα γενετικά του χαρακτηριστικά, ενώ στον τομέα της ασφάλισης θα λαμβάνονται υπόψη οι γενετικές προδιαθέσεις των ατόμων».

Ποιος είναι ο Georges Cohen;

Ο εβραϊκής καταγωγής Ζορζ Κοέν γεννήθηκε στις 29 Μαρτίου του 1920 στην Κωνσταντινούπολη, από γονείς που κατάγονταν από τα Γιάννενα. Το 1933 η οικογένειά του επέστρεψε στην Ελλάδα και έως το 1938 φοίτησε στη Λεόντειο, στην Αθήνα. Στη συνέχεια σπούδασε στη Σορβόννη. Το 1940 συνελήφθη από τους ναζί, αλλά κατάφερε να αποδράσει. Και γι’ αυτό αναγκάστηκε να μετακινηθεί στην ελεύθερη ζώνη στο νότιο τμήμα της Γαλλίας, όπου και συνέχισε τις σπουδές του στο Πανεπιστήμιο του Μονπελιέ, στο Τμήμα Φαρμακολογίας (1941), και στο Πανεπιστήμιο της Μασσαλίας, στο Τμήμα Ιατρικής Βιοχημείας (1942). Συμμετείχε στις αντιστασιακές ομάδες της Νοτίου Γαλλίας εναντίον των Γερμανών, όταν όμως οι Γερμανοί έφτασαν στην ελεύθερη ζώνη διέφυγε στο Παρίσι με ψεύτικο διαβατήριο. Εκεί εργάστηκε και σπούδασε μεταξύ 1943-1944 στο Ινστιτούτο Παστέρ.

Το 1944 συναντά για πρώτη φορά τον Ζακ Μονό (που έμελλε να γίνει ο καλύτερος φίλος, συνεργάτης και μέντοράς του). Ηταν μόλις 24 χρόνων όταν ο Μονό του πρότεινε να εργαστεί στο εργαστήριό του στο Ινστιτούτο Παστέρ. Μετά την απελευθέρωση, ο Ζολιό Κιουρί όρισε τον Ζακ Μονό διευθυντή του Ινστιτούτου Παστέρ και ο Κοέν κατέλαβε τη θέση του Μονό στο περίφημο «πατάρι», στο οποίο έγιναν οι μελέτες για τη γονιδιακή ρύθμιση και το αγγελιαφόρο RNA.

Σε αυτό το πατάρι μοιράστηκε για πολλά χρόνια την κοινή επιστημονική περιπέτεια που χάρισε στους τρεις από την ομάδα το βραβείο Νόμπελ. Εκτός από τον Ζορζ Κοέν, η ομάδα του Παστέρ περιελάμβανε τον Ζακ Μονό (Νόμπελ), τον Αντρέ Λβεφ (Νόμπελ), τον Φρανσουά Ζακόμπ (Νόμπελ) και τον Φρανσουά Γκρο.

Σχολείο

imageΤα γονίδια δεν είναι κανενός!

Στον αέρα τα διπλώµατα ευρεσιτεχνίας µεγάλων εταιρειών

Γιώργος Αγγελόπουλος, ΤΑ ΝΕΑ 1/11/10

Ουδείς µπορεί να κατοχυρώσει µε δίπλωµα ευρεσιτεχνίας το ανθρώπινο γονιδίωµα, ανακοίνωσε το αµερικανικό υπουργείο Δικαιοσύνης.

Και οι εταιρείες βιοτεχνολογίας ξεσηκώθηκαν… Επειτα από δεκάδες χρόνια και αφού έχουν ήδη δοθεί 40.000 διπλώµατα ευρεσιτεχνίας, οι ειδικοί του υπουργείου Δικαιοσύνης των ΗΠΑ αποφάσισαν ότι τα γονίδια του ανθρώπου δεν µπορεί να αποτελούν αντικείµενα τέτοιων διπλωµάτων. Για τον κόσµο της βιοτεχνολογίας, πρόκειται για επανάσταση που κάνει τους οπαδούς της ελεύθερης χρήσης του γονιδιώµατος να αγαλλιάζουν και τις µεγάλες εταιρείες, που έχουν ξοδέψει εκατοµµύρια δολάρια σε γενετικές έρευνες µε σκοπό το κέρδος, να διαµαρτύρονται για σκάνδαλο.

Τώρα το Οµοσπονδιακό Γραφείο Διπλωµάτων Ευρεσιτεχνίας θα πρέπει να αποφασίσει αν θα δεχθεί ή όχι την απόφαση του υπουργείου έπειτα από µια διαδικασία της διαιτησίας, καθώς η διένεξη είναι ανάµεσα σε δύο µη κερδοσκοπικές οργανώσεις – την Αµερικανική Ενωση Ελευθεριών του Πολίτη (ΑCLU) και το Δηµόσιο Ιδρυµα Ευρεσιτεχνιών – και τη Μyriad Genetics, η οποία µε το Πανεπιστήµιο της Γιούτας έχει διπλώµατα ευρεσιτεχνίας για δύο γονίδια, τα ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2. Ο στόχος της εταιρείας και των ερευνητών είναι να ανακαλύψουν αν αυτά τα γονίδια δηµιουργούν προδιάθεση για όγκους στις ωοθήκες και τους µαστούς. Μα για να το κάνουν, πρέπει άραγε να έχουν διπλώµατα ευρεσιτεχνίας για τα δύο γονίδια που «ανακάλυψαν»; Ενα δικαστήριο έχει ήδη αποφανθεί πως όχι, όµως η Μyriad άσκησε έφεση και η υπόθεση συνεχίζεται.

Προϊόν της φύσης

Η ανακοίνωση του αµερικανικού υπουργείου λέει τώρα πως «η χηµική δοµή των ανθρώπινων γονιδίων είναι ένα προϊόν της φύσης»: τα γονίδια δεν είναι «επινοήσεις» και γι’ αυτό πρέπει να είναι κληρονοµιά ολόκληρης της ανθρωπότητας. Οι υποστηρικτές της ευρεσιτεχνίας υποστηρίζουν πως τα γονίδια εκτός σώµατος είναι χηµικές δοµές διαφορετικές από αυτές που υπάρχουν στο σώµα και γι’ αυτό πρέπει να µπορούν να αποτελούν αντικείµενα ευρεσιτεχνίας. Οι εµπειρογνώµονες της κυβέρνησης ανταπαντούν πως, ακόµη κι όταν η δοµή είναι «αποµονωµένη» από το φυσικό της περιβάλλον (το σώµα), αποτελεί προϊόν της φύσης. Οπως «οι ίνες του βαµβακιού που έχουν διαχωριστεί από τα άνθη του βαµβακιού. Ή του άνθρακα που εξορύσσεται από τη γη».

Μοιάζει προφανές. Στους «Νιου Γιόρκ Τάιµς» που αποκάλυψαν την απόφαση του υπουργείου, ο καθηγητής Τζέιµς Εβανς του Πανεπιστηµίου της Βόρειας Καρολίνας µιλάει για «σηµαντικό σταθµό: µια γραµµή που χαράχθηκε στην άµµο». Από την άλλη βέβαια, η άµµος αλλάζει συνεχώς και η πίεση των µεγάλων εταιρειών µόλις που έχει αρχίσει.

Αλλαγή πορείας

Το υπουργείο Δικαιοσύνης παραδέχεται ότι η απόφασή του αποτελεί πραγµατική αλλαγή πορείας σε σχέση µε τα όσα ίσχυαν ώς τώρα. Οµως οι εµπειρογνώµονες του υπουργείου υποστηρίζουν πως οι συνέπειες για τη βιοµηχανία της βιοτεχνολογίας δεν θα είναι τόσο σοβαρές: οι χειρισµοί του DΝΑ – όπως αυτοί που χρησιµοποιούνται για να δηµιουργηθούν οι διαγονιδιακές ή ιδιαίτερες γενετικές θεραπείες – µπορούν να συνεχίσουν να καλύπτονται από διπλώµατα ευρεσιτεχνίας επειδή «αποτελούν προϊόντα της ευφυΐας του ανθρώπου».

Σχολείο

Ασφάλεια και DNA

Suddeutsche Zeitung, Από το κύριο άρθρο, ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ 20.6.09

Οι νόμοι είναι σαν «τακάκια» των φρένων, με τη χρήση φθείρονται. Στο Ποινικό Δίκαιο αυτό είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο, επειδή σ’ αυτόν τον τομέα το κράτος παρεμβαίνει έντονα στη ζωή του ανθρώπου.

Γι’ αυτό ο ποινικός κώδικας ορίζει λεπτομερώς, υπό ποίες συνθήκες το κράτος επιτρέπεται να προβεί σε συλλήψεις, σε έρευνες τόπου κατοικίας ή στην αποθήκευση γενετικών αποτυπωμάτων. Οταν από την πρακτική εφαρμογή λείπουν οι νομικές λεπτομέρειες, δηλαδή όταν οι δικαστές δεν εξετάζουν κάθε υπόθεση – περίπτωση ξεχωριστά κι απλώς αντιγράφουν τα κείμενα των νόμων, τότε σ’ ένα κράτος Δικαίου σημαίνει συναγερμός.[…]

Η απόφαση τού γερμανικού Ομοσπονδιακού Δικαστηρίου για την «ανάλυση του DNA» σήμανε έναν συναγερμό τέτοιου είδους. Η στάση της Καρλσρούης είναι στάση έντονης επιφύλαξης, όσον αφορά τη γενικευμένη χορήγηση άδειας από εισαγγελείς και δικαστικούς για χρήση του γενετικού αποτυπώματος. Η Καρλσρούη δεν επιτρέπει την -κατά κάποιον τρόπο- «αυτονόητη» χρήση τού ηλεκτρονικού αποτυπώματος, ακριβώς επειδή πρόκειται για ένα έκτακτο βοηθητικό μέσο.[…]

Η γενετική Ιερά Εξέταση δεν πρέπει σε καμιά περίπτωση να καταστεί ποινική καθημερινότητα, η γενετική περιγραφή τού ανθρώπου πρέπει να περιοριστεί σε υποθέσεις βαρέων εγκλημάτων. Οι παράγραφοι του ποινικού κώδικα δεν επιτρέπεται ν’ αποτελέσουν πύλη πρόσβασης στο σύνολο του πληθυσμού. Και είναι ευχής έργον, ότι στο θέμα χρήσης του γενετικού αποτυπώματος, η Καρλσρούη «κόβει τον βήχα» της Δικαιοσύνης.

Σχολείο

Φάρμακο για τον άνθρωπο το γονιδίωμα των $1.000

Η θεραπεία θα προσαρμόζεται στις ατομικές ανάγκες κάθε ασθενούς

TΗΕ ΙΝDΕΡΕΝDΕΝΤ, SΤΕVΕ CΟΝΝΟR
ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΣΤΕΦΑΝΟΣ ΚΡΙΚΚΗΣ, ΕΥΗ ΕΛΕΥΘΕΡΙΑΔΟΥ, ΤΑ ΝΕΑ 10.7.10

imageΔέκα χρόνια μετά την ανακοίνωση για τη μερική αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DΝΑ, οι ειδικοί δεν έχουν καταφέρει ακόμα να αποκομίσουν όλα τα οφέλη που περίμεναν τότε. Ωστόσο η πρόοδος στις έρευνες φέρνει την επιστήμη όλο και πιο κοντά στον στόχο του προσωπικού γονιδιώματος και της θεραπείας που προσαρμόζεται στις ατομικές ανάγκες κάθε ασθενούς.

Δύο από τα πιο σημαντικά ερευνητικά προγράμματα βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη. Το πρώτο είναι το πολυπόθητο γονιδίωμα των 1.000 δολαρίων. Ζητούμενο είναι να μπορούμε να τυπώνουμε το ατομικό DΝΑ μας με κόστος 1.000 δολάρια. Αυτή τη στιγμή, κοστίζει 30.000- 40.000 δολάρια και απαιτείται η εργασία μιας μικρής ομάδας ανθρώπων για μία εβδομάδα. Με την πρόοδο της τεχνολογίας, το κόστος μειώνεται. Σκεφτείτε πως χρειάστηκε η δεκαετής εργασία χιλιάδων επιστημόνων και κεφάλαιο τριών δισ. δολαρίων για την πρώτη ολική αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003. Οταν τα καταφέρουν, τα οφέλη θα είναι πολλαπλά. Θα είναι, για παράδειγμα, πολύ εύκολο να βρεθεί η γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Πριν από περίπου 20 χρόνια, οι επιστήμονες χρειάστηκαν τρία χρόνια δουλειάς και 50 εκατ. δολάρια για να βρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Τώρα, θα έκαναν το ίδιο σε λίγους μήνες ή εβδομάδες με μερικές χιλιάδες δολάρια.

Η κυστική ίνωση είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα γονίδιο, όπως και άλλες 5.000 διαταραχές, αρκετές πολύ σπάνιες. Το γονιδίωμα μπορεί να μας πει ποια γονίδια ευθύνονται για συγκεκριμένες ασθένειες. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει σχεδόν 40 γονίδια που σχετίζονται με τον διαβήτη και άλλα 40 με την παχυσαρκία. Αυτά όμως αποτελούν μόνο το 10% της γενετικής απόκλισης που συντελεί στην εκδήλωση αυτών των μεταβολικών διαταραχών. Οι ειδικοί ελπίζουν να βρουν το υπόλοιπο 90%, το οποίο αποκαλούν «χαμένη κληρονομικότητα», αποκωδικοποιώντας περισσότερα γονιδιώματα. Ηδη αποκωδικοποιούν 3.000 γονιδιώματα για τον διαβήτη.

Γι΄ αυτό ακριβώς θεωρείται εξαιρετικά σημαντικό το δεύτερο μεγάλο πρόγραμμα με DΝΑ για την αποκωδικοποίηση 1.000 γονιδιωμάτων ανθρώπων από όλο τον κόσμο, το οποίο βρίσκεται σε εξέλιξη. Ενα ανθρώπινο γονιδίωμα είναι κατά 99% πανομοιότυπο με ένα άλλο.
Αυτή όμως η διαφορά του 1% είναι κρίσιμη για την κατανόηση της γενετικής βάσης μιας ασθένειας. Ετσι, οι ερευνητές μπορούν να εξηγήσουν γιατί κάποιος έχει καρκίνο και κάποιος άλλος όχι.
Γι΄ αυτό οι επιστήμονες θέλουν να αποκωδικοποιήσουν το γονιδίωμα εκπροσώπων διαφορετικών φυλών του πλανήτη- ασιατική, ευρωπαϊκή κ.λπ.

Καθώς το κόστος της αποκωδικοποίησης συνεχώς μειώνεται, τα 1.000 γονιδιώματα έχουν γίνει τώρα 2.500. Το πρόγραμμα αυτό θα παράγει τεράστιες ποσότητες δεδομένων.
Στα πρώτα του στάδια, το πρόγραμμα αποκωδικοποιεί δύο γονιδιώματα κάθε 24 ώρες. Στα τρία χρόνια που θα διαρκέσει, θα παράγει έξι εκατομμύρια γράμματα, ή ζεύγη βάσης, που αποτελούν την αλληλουχία του DΝΑ. Πρόκειται για 60 φορές περισσότερα δεδομένα για το DΝΑ από όσα έχουν αποθηκευτεί τα τελευταία 25 χρόνια.
Αλλοι επιστήμονες δουλεύουν για την αποκωδικοποίηση γονιδιωμάτων δεκάδων ζώων, που αναμένεται να μας δώσουν εξίσου πολύτιμες πληροφορίες.

Την τελευταία δεκαετία, έχουμε μάθει πολλά πράγματα για το DΝΑ, που δεν τα φανταζόμαστε. Μία από τις πρώτες μεγάλες εκπλήξεις ήταν ότι το μεγαλύτερο κομμάτι του φαίνεται πως δεν χρησιμεύει σε τίποτα. Η κλασική άποψη για το DΝΑ είναι ότι αποτελείται από γονίδια και το καθένα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης. Η δημοσίευση του γονιδιώματος ανέτρεψε αυτή την άποψη και από τότε αμφισβητείται ο ίδιος ο ορισμός του γονιδίου.
Κατ΄ αρχάς, υπάρχουν πολύ λιγότερα γονίδια από όσα νομίζαμε. Τη δεκαετία του ΄90, υποθέταμε ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 80.000- 120.000 γονίδια. Μετά όμως καταλάβαμε ότι αποτελούμαστε από μόνο 21.500 γονίδια, αριθμός πολύ μικρός για μια τόσο πολύπλοκη μορφή ζωής.

«Οταν βρήκαμε ότι οι άνθρωποι είχαν όσα γονίδια έχει και το αγριόχορτο μείναμε με το στόμα ανοιχτό», λέει ο Νικ Χέιστι, ερευνητής στο Εδιμβούργο. «Τότε καταλάβαμε πως η ιδέα “ένα γονίδιο, μια πρωτεΐνη» είναι εσφαλμένη. Φαίνεται ότι αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή πολλών πρωτεϊνών ταυτόχρονα».
Αλλη μία έκπληξη για τους επιστήμονες ήταν η ανακάλυψη ότι πολλά τμήματα του DΝΑ ευθύνονται για την παραγωγή μικρών κλώνων RΝΑ, οι οποίοι παίζουν σημαντικό ρόλο στον έλεγχο των ζωτικών λειτουργιών ενός κυττάρου. Επίσης, οι επιστήμονες έμαθαν ότι η κληρονομικότητα είναι μια διαδικασία πολύ πιο πολύπλοκη από τη μετάδοση μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DΝΑ.

Σχολείο

image
 
Κάμερες και DΝΑ


Του Γρηγόρη Καλφέλη
, ΤΑ ΝΕΑ 20/7/09

Σε ένα πρόσφατο βιβλίο του ο καθηγητής Α. Grayling καταδίκαζε το περίφημο επιχείρημα που αθώα εκφέρουν πολλοί απλοί πολίτες. Δηλαδή, «αν δεν έχεις να κρύψεις τίποτε, τότε δεν είναι ανάγκη να φοβάσαι για κανένα πράγμα (the if you have nothing to hide argument)».
Ο Άγγλος διανοούμενος αμφισβητεί τη σαθρή λογική αυτού του λαϊκού επιχειρήματος και λέει- σωστά κατά την άποψή μου- ότι αυτό βασίζεται στην αφελή υπόθεση πως οι κρατικές αρχές που θα αξιολογούν το τεράστιο υλικό- που θα μαζεύεται λ.χ. από τις περίφημες κάμερες παρακολούθησης- θα εκπροσωπούν πάντοτε το «καλό» στον αγώνα εναντίον του «κακού» και πως δεν θα παίζουν διεφθαρμένα παιχνίδια (Α. Grayling, «Liberty in the Αge of Τerror», 2009).

Βεβαίως, όλοι γνωρίζουμε ότι αυτό δεν συμβαίνει στη ζωή και ιδίως στον τόπο μας, όπου ένα μέρος της Αστυνομίας και πολλές κρίσιμες κρατικές υπηρεσίες είναι ιδιαίτερα κομματικοποιημένες και διεφθαρμένες, όπως έδειξε και το πρόσφατο απεχθές σκάνδαλο των καταδίκων που συνδέονταν παρανόμως με σωφρονιστικούς υπαλλήλους (και πιθανώς και με πολιτικούς, ποιος ξέρει;).
Το ίδιο συναίσθημα ένιωσαν και εκατομμύρια Αμερικανοί πολίτες, οι οποίοι λόγω της παράνομης εντολής του Μπους για εσωτερική παρακολούθηση, είδαν τα σπίτια τους να ερευνούνται, χωρίς να έχουν καμία σχέση με γενειοφόρους ισλαμιστές τρομοκράτες («Νew Υork Τimes», Spying on Οrdinary Αmericans, 18/1/2006)!
Επομένως, όλοι θέλουμε να καταπολεμήσουμε την τρομοκρατία και την εγκληματικότητα, ιδίως όταν ο φόβος της ανασφάλειας αρχίζει να μας κυριεύει.

imageΚαι αυτά τα αναφέρω και για τους αναγνώστες που άσκησαν έντονη κριτική στο προηγούμενο άρθρο μου, το οποίο έλεγε εν ολίγοις ότι ουδείς καταδικάστηκε για το τρομοκρατικό κτύπημα του Ιουλίου του 2005 στο Λονδίνο, παρά τα πέντε εκατομμύρια κάμερες και τις μεγάλες τράπεζες του DΝΑ που υπάρχουν σε αυτή τη χώρα!
Αυτά δεν τα λέω εγώ, αλλά το συντηρητικό- και σοβαρό- περιοδικό «Εconomist», αφού οι μεν τέσσερις ισλαμιστές τρομοκράτες αυτοκτόνησαν, αλλά οι υπόλοιποι δεκαέξι ούτε καν εντοπίστηκαν («Εconomist», Lost among the rubble, 30/4/2009)!
Άρα χρειαζόμαστε κάποια- σταθμισμένης λογικής- μέτρα, με την προϋπόθεση ότι θα έχουμε μια κυβέρνηση η οποία θα ενδιαφέρεται για την καταπολέμηση της τρομοκρατίας και της εγκληματικότητας, ενώ η σημερινή κυβέρνηση έχει αφρόνως υποβαθμίσει αυτά τα ζητήματα και είναι παραγωγός σκανδάλων!

Επίσης, τα μέτρα τούτα θα πρέπει να είναι συμβατά με τη δικονομία μας και ιδίως με τη θεμελιώδη αρχή «του προσήκοντος βαθμού των υπονοιών ενοχής», που λέει με απλά λόγια, ότι όσο βαρύτερα ένα δικονομικό μέτρο πλήττει τις ατομικές ελευθερίες κάποιου προσώπου, τόσες περισσότερες ενδείξεις ενοχής θα πρέπει να υφίστανται εναντίον του για τη διάπραξη μιας σοβαρής αξιόποινης πράξης.
Εν όψει όλων αυτών αλλά και των τροπολογιών που υπέβαλε ο υπουργός της Δικαιοσύνης, πιστεύω ότι οι κάμερες θα έπρεπε να υπάρχουν μόνο στους δημόσιους χώρους (όπως στη Γερμανία) που έχουν a priori αυξημένη επικινδυνότητα (αεροδρόμια, πρεσβείες κ.λπ.).
Η γενικευμένη χρήση αυτών των τεχνολογιών σε όλους τους δρόμους μπορεί να οδηγήσει στην- επικίνδυνη- παρακολούθηση της ομιλίας ή της κίνησης ανθρώπων για τους οποίους δεν υπάρχει ούτε η ελάχιστη υπόνοια για την τέλεση ενός αδικήματος (κάτι που είναι ασύμβατο με τη σημερινή ρύθμιση του άρθρου 253 Α του ΚΠΔ).

Μεγαλύτερο δικονομικό πρόβλημα υπάρχει με τη ρύθμιση για την τράπεζα του DΝΑ, αφού εν τέλει προβλέπεται η δυνατότητα να φυλάσσονται εσαεί τα γενετικά αποτυπώματα ενόχων ακόμη και για σχετικώς ελαφρότερα αδικήματα, και κατά συνέπεια είναι δυνατόν ένας τέτοιος αυτουργός να θεωρείται για όλη του τη ζωή συνήθης ύποπτος όταν γίνονται βάρβαρες τρομοκρατικές πράξεις ή άλλα εγκλήματα!
Ορθότερη σε αυτό το επίπεδο είναι η πρόβλεψη του 200Α του ΚΠΔ, που επιτάσσει τη λήψη του DΝΑ μόνο επί κακουργημάτων!
Ποιο είναι το συμπέρασμα; Πρέπει να ληφθούν κάποια μέτρα κατά της τρομοκρατίας και της εγκληματικότητας, αλλά δεν πρέπει επιπόλαια να μετατρέψουμε τις ανοικτές δυτικές κοινωνίες σε σιδηρόφρακτα αστυνομικά κράτη!

Ο Γρηγόρης Καλφέλης είναι καθηγητής της Νομικής Σχολής του ΑΠΘ.

Σχολείο

image


Μεταβολές στο DNA
του εμβρύου κατά την ενδομήτρια ζωή

clip_image002Δυσμενείς επιδράσεις κατά την ενδομήτρια ζωή μεταβάλλουν το DNA του εμβρύου και αποτελούν την απαρχή σοβαρών νοσημάτων κατά την ενηλικίωση.

Στην εμφάνιση νοσημάτων φθοράς στην ενήλικη ζωή, όπως η αρτηριακή υπέρταση, ο σακχαρώδης διαβήτης, η στεφανιαία νόσος και η παχυσαρκία συμβάλλουν οι δυσμενείς επιδράσεις του ενδομητρίου περιβάλλοντος. Το έμβρυο αναπτύσσεται μέσα στη μήτρα σε ένα φιλικό περιβάλλον, είναι όμως δυνατόν διάφοροι παράγοντες από τη μητέρα ή τον πλακούντα να επηρεάσουν την ανάπτυξή του κατά την ενδομήτρια ζωή. Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να είναι η κακή διατροφή της μητέρας, η υπέρταση, ή ο σακχαρώδης διαβήτης της μητέρας, η δυσλειτουργία του πλακούντα και άλλοι. Οι παράγοντες αυτοί μπορούν να διαταράξουν την προσφορά θρεπτικών ουσιών και συνεπώς τη λειτουργία διαφόρων συστημάτων του εμβρύου και την ανάπτυξή του.

Λόγω της διαταραχής της ενδομήτριας διαθεσιμότητας σε θρεπτικά συστατικά και οξυγόνο οι λειτουργίες του εμβρύου επαναπρογραμματίζονται, με στόχο να εξασφαλιστεί η επιβίωσή του στο εχθρικό πλέον για αυτό ενδομήτριο περιβάλλον. Δηλαδή, το έμβρυο προσαρμόζει όλους τους μεταβολικούς, νευροενδοκρινικούς και φυσιολογικούς μηχανισμούς του στις συνθήκες στις οποίες ζει. «Η προσαρμογή αυτή επιτυγχάνεται με αλλοιώσεις σε επίπεδο DNA, δηλαδή το δυσμενές ενδομήτριο περιβάλλον σημαδεύει το DNA του εμβρύου και κατά συνέπεια, αν και δεν μεταβάλλεται η βασική δομή του DNA, αλλοιώνονται οι λειτουργίες των γονιδίων. Βραχυπρόθεσμα (κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής) αυτό αποβαίνει προς όφελος του εμβρύου γιατί το βοηθά να επιβιώσει. Δυστυχώς, όμως, οι μεταβολές του DNA είναι μόνιμες και η επίδρασή του δεν λήγει όταν η το έμβρυο εγκαταλείψει το ενδομήτριο περιβάλλον με τη γέννηση. Αντίθετα, συνεχίζεται μέχρι και την ενήλικη ζωή και αποτελεί την απαρχή σοβαρών νοσημάτων κατά την ενηλικίωση. Τα νοσήματα αυτά περιλαμβάνουν την ανάπτυξη παχυσαρκίας, δυσλιπιδιαμίας, καρδιαγγειακής νόσου και σακχαρώδους διαβήτη», ανέφερε η καθηγήτρια νεογνολογίας Βασιλική Δρόσου-Αγακίδου κατά τη διάρκεια συνέντευξης τύπου με αφορμή το 15ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής που θα πραγματοποιηθεί από 18-20 Σεπτεμβρίου στη Θεσσαλονίκη

Αυτή η γνώση είναι πολύ σημαντική για τη δημόσια υγεία, γιατί τα συγκεκριμένα νοσήματα μπορούν να προληφθούν. Τα παιδιά και οι ενήλικες, που έχουν ιστορικό ενδομήτριας διαταραχής της αύξησης, πρέπει να γνωρίζουν ότι βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν νοσήματα φθοράς και να λαμβάνουν από πολύ νωρίς μέτρα πρόληψης. Δηλαδή να προσέχουν τη διατροφή τους, να ασκούνται και γενικά να λαμβάνουν όλα τα μέτρα που συστήνονται από τους ειδικούς για την πρόληψη της παχυσαρκίας και του διαβήτη. Επιπλέον, πρέπει ήδη από την παιδική ηλικία να κάνουν προληπτικούς ελέγχους για υπέρταση, διαβήτη και υπερλιπιδαιμία.

Τετραπλασιάστηκε το ποσοστό επιβίωσης πρόωρων νεογνών την τελευταία 20ετία

Στο 70-80% έχει φτάσει στις ημέρες μας το ποσοστό επιβίωσης των πρόωρων νεογνών που γεννιούνται με βάρος από 800-1000 γραμμάρια ενώ πριν μία 20ετία το ποσοστό αυτό ήταν μόνο 20%. Όπως ανέφερε η κ. Δρόσου, το μικρότερου βάρους πρόωρο νεογνό που κατάφερε να επιβιώσει στη Θεσσαλονίκη, γεννήθηκε κατά την 23η εβδομάδα της κύησης με βάρος μόλις 500 γραμμαρίων.

«Τα τελευταία χρόνια έχει γίνει μεγάλη πρόοδος στο θέμα της πρόληψης και πρόβλεψης του πρόωρου τοκετού. Η μέτρηση του τραχήλου της μήτρας κατά την 22η εβδομάδα κύησης δίνει πολλές πληροφορίες, ανακαλύπτοντας το 70% των γυναικών, που θα γεννήσουν πρόωρα», επισήμανε κατά τη διάρκεια της συνέντευξης τύπου ο επίκουρος καθηγητής Μαιευτικής και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Απόστολος Αθανασιάδης.

Παράλληλα, τόνισε την επίδραση της διατροφής της μητέρας στο έμβρυο και στο νεογνό. «Η διατροφή της μητέρας βρέθηκε ότι επηρεάζει τις συγκεντρώσεις των αμινοξέων στο αμνιακό υγρό. Οι συγκεντρώσεις δε ορισμένων αμινοξέων σχετίζονται σημαντικά με το βάρος γέννησης των νεογνών και με τα έμβρυα, που πάσχουν από ενδομήτρια βραδύτητα της ανάπτυξης. Φαίνεται πιθανώς ότι η διατροφή της μητέρας επηρεάζει το νεογνικό βάρος», επισήμανε αναφερόμενος σε αποτελέσματα έρευνας της Α’ Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής του ΑΠΘ.

http://www.kathimerini.gr με πληροφορίες από ΑΠΕ-ΜΠΕ 16/9/09

Σχολείο

Μεταλλαγμένοι είμαστε όλοι, όχι μόνον οι Χ-men

imageΚάθε άνθρωπος μεταφέρει στο DNA του πάνω από εκατό μεταλλάξεις, χωρίς βλαβερές συνέπειες!

ΣΠΥΡΟ ΜΑΝΟΥΣΕΛΗ, ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ 19/9/09

Για τους περισσότερους ανθρώπους οι λέξεις «μετάλλαξη» και «μεταλλαγμένος» είναι συνώνυμες με κάτι κακό, το οποίο αντίκειται στις φυσικές διαδικασίες ή είναι προϊόν της ανθρώπινης βλαπτικής παρέμβασης στη φύση. Μεταλλάξεις όμως συμβαίνουν διαρκώς και στη φύση, τόσο στο φυτικό όσο και στο ζωικό βασίλειο. Πολλές μάλιστα από αυτές είναι εντελώς αβλαβείς· και σε ορισμένες περιπτώσεις ωφέλιμες εξελικτικά!

Με τον όρο μετάλλαξη (mutation) οι γενετιστές προσδιορίζουν κάθε αλλαγή του γενετικού υλικού ενός οργανισμού που δεν οφείλεται σε απλό ανασυνδυασμό των υφιστάμενων γενετικών πληροφοριών αλλά στην εισαγωγή ολότελα νέων. Οι επιστήμονες γνώριζαν από καιρό ότι τέτοιες αλλαγές συμβαίνουν στον άνθρωπο τυχαία. Δεν μπορούσαν όμως να προσδιορίσουν πόσο συχνά συμβαίνουν. Ο καθορισμός όμως της συχνότητας εμφάνισης μιας μετάλλαξης είναι ιδιαίτερα κρίσιμος, ειδικά όταν πρόκειται για εκείνες τις μεταλλάξεις που έχει διαπιστωθεί ότι προκαλούν την εκδήλωση ασθενειών, όπως π.χ. ο καρκίνος.

imageΠρόσφατα, δεκαεξαμελής διεθνής ομάδα επιστημόνων κατάφερε με τη βοήθεια μιας νέας επαναστατικής τεχνικής «ανάγνωσης» του ανθρώπινου γονιδιώματος, που ονομάζεται άμεση αλληλούχιση (direct sequencing), να προσδιορίσει τη συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA, δηλαδή στα νουκλεοτίδια που συνιστούν τα «γράμματα» του DNA με τα οποία είναι «γραμμένη» η γενετική πληροφορία . Κατέληξαν λοιπόν στο εντυπωσιακό συμπέρασμα ότι κάθε άνθρωπος κουβαλά πάνω από 100 νέες μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό του.

Η ανακάλυψη αυτή έρχεται να δικαιώσει τον J. Β. S. Haldane, έναν από τους θεμελιωτές της σύγχρονης Γενετικής, ο οποίος ήδη από το 1935, μελετώντας αιμοφιλικούς ασθενείς, είχε κάνει την εξαιρετικά τολμηρή, για εκείνη την εποχή, πρόβλεψη, ότι κάθε άτομο που γεννιέται εμφανίζει στο γενετικό του υλικό περίπου 150 νέες μεταλλάξεις, χωρίς αυτό το γεγονός να επηρεάζει κατ’ ανάγκη την επιβίωσή του. Με άλλα λόγια, η πλειοψηφία των γενετικών μεταλλάξεων ενδέχεται να μην είναι επιβλαβείς και δεν οδηγούν κατ’ ανάγκη σε εξελικτικές αλλαγές (είναι δηλαδή εξελικτικά ουδέτερες).

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Yali Xue από το Wellcome Trust Sanger Institute στη Μ. Βρετανία, μελέτησαν το ίδιο τμήμα του DNA, πάνω από 10 εκατομμύρια νουκλεοτίδια που συγκροτούν το χρωμόσωμα Υ δύο Κινέζων, οι οποίοι ήταν μακρινοί συγγενείς (είχαν έναν κοινό πρόγονο που έζησε πριν από 200 χρόνια). Επέλεξαν το συγκεκριμένο χρωμόσωμα επειδή ήταν γνωστό ότι σπάνια υφίσταται μεταλλάξεις. Διαπίστωσαν έτσι ότι στο συγκεκριμένο χρωμόσωμα είχαν επέλθει τέσσερις μεταλλάξεις. Κατόπιν, λαμβάνοντας υπόψιν την έκταση της περιοχής που εξέτασαν και τον αριθμό των γενεών που χώριζαν τα δύο άτομα, μπόρεσαν να υπολογίσουν τη συχνότητα εμφάνισης της κάθε συγκεκριμένης μετάλλαξης.

Τα ευρήματα αυτά δημοσιεύτηκαν στο τέλος του προηγούμενου μήνα στη διαδικτυακή έκδοση του επιστημονικού περιοδικού «Current Biology» και θεωρούνται ιδιαίτερα σημαντικά, όχι μόνο επειδή για πρώτη φορά γίνεται μια τόσο λεπτομερής και εξονυχιστική μέτρηση των ενδογονιδιακών διαφορών, κάτι που μέχρι πριν λίγα μόλις χρόνια ήταν αδιανόητο, αλλά και γιατί ο προσδιορισμός της συχνότητας εμφάνισης των μεταλλάξεων στον άνθρωπο θα συμβάλει αφενός στο να χαρτογραφηθεί η εξελικτική πορεία του ανθρώπινου είδους και αφετέρου στο να αναπτυχθούν νέες μέθοδοι παρεμπόδισης της εμφάνισης «κακών» μεταλλάξεων, κυρίως εκείνων που ευθύνονται για την ανάπτυξη νεοπλασιών. *

Σχολείο

Το «κλειδί» της γήρανσης βρίσκεται στα κύτταρά μας

imageΒρετανία: ερευνητές εντόπισαν τον μηχανισμό που μας κάνει να γερνάμε

Στέφανος Κρίκκης, ΤΑ ΝΕΑ 17/2/10

«Σε λίγα χρόνια ίσως μπορέσουμε να επιβραδύνουμε τη γήρανση του ανθρώπινου οργανισμού. Σήμερα κάναμε ένα μεγάλο βήμα. Ανακαλύψαμε ποιος μηχανισμός ευθύνεται για τα σημάδια που αφήνει ο χρόνος στο σώμα μας».
O δρ Τόμας Βον Ζγκλινίσκι, καθηγητής Κυτταρικής Γεροντολογίας στο Ινστιτούτο Γήρανσης και Υγείας του Πανεπιστημίου Νιούκαστλ, προκάλεσε αίσθηση στη διεθνή επιστημονική κοινότητα όταν χθες το πρωί ανακοίνωσε με τους συναδέλφους του ότι για πρώτη φορά αναγνώρισαν την ταυτότητα του μηχανισμού που μας κάνει να γερνάμε.
Μαζί με τον διευθυντή του Ινστιτούτου δρα Τόμας Κίρκγουντ δημοσίευσαν τα αποτελέσματα της έρευνάς τους στην επιστημονική επιθεώρηση «Μolecular Systems Βiology» και τονίζουν ότι η οξειδωτική δράση των ελεύθερων ριζών που εν πολλοίς λιγοστεύει τον χρόνο ζωής των κυττάρων μας δεν οφείλεται σε μία μόνο αιτία αλλά σε συνδυασμό δράσεων.

«Ο μηχανισμός γήρανσης αφορά στη συνδυαστική δράση των τελομερών και των μιτοχονδρίων» λέει στα «ΝΕΑ» ο δρ Τόμας Βον Ζγκλινίσκι εξηγώντας ότι όταν ένα κύτταρο του οργανισμού μας φθείρεται σιγά σιγά, τότε τα τελομερή που βρίσκονται στο DΝΑ των χρωμοσωμάτων του κυττάρου αποστέλλουν σήματα στα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι μικροί θύλακες ενέργειας στο κύτταρο, για να απελευθερώσουν τις λεγόμενες ελεύθερες ρίζες, που όλοι ξέρουμε ότι είναι επικίνδυνες». Οι ρίζες αυτές που είναι στην ουσία οξειδωτικά μόρια διατάσσουν κατά κάποιον τρόπο το κύτταρο να σταματήσει τη διαίρεσή του για να μην προκληθεί σοβαρότατη βλάβη στο DΝΑ του. Όμως το κύτταρο που ακολουθεί τις υποδείξεις των μιτοχονδρίων όχι μόνο παύει να διαιρείται- εμποδίζοντας την ανανέωση του ανθρωπίνου σώματος – αλλά ενίοτε αυτοκαταστρέφεται κιόλας. «Το εντυπωσιακό μάλιστα είναι ότι ο μηχανισμός αυτός της γήρανσης ενώ κανονικά θα έπρεπε να περιορίζεται στο συγκεκριμένο ελαττωματικό κύτταρο, για κάποιον ανεξήγητο προς το παρόν λόγο επεκτείνεται και στα διπλανά κύτταρα που είναι υγιή, κάνοντας και αυτά να γερνάνε».

Ο Άγγλος επιστήμονας πάντως τονίζει στα «ΝΕΑ» ότι σε λίγα χρόνια, και εφόσον η βιολογία του μηχανισμού αυτού κατανοηθεί καλύτερα, οι επιστήμονες θα είναι σε θέση όχι να σταματούν τη γήρανση αλλά να την καθυστερούν.

Σχολείο

Το DNA «πρώτη ύλη» για την κατασκευή νανοεργαλείων

The New York Times, ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ  14/8/09

Μια ακόμα επανάσταση της νανοτεχνολογίας λαμβάνει σάρκα και οστά στον χώρο των επιστημών. Οι ερευνητές που ασχολούνται με τον τομέα κατάφεραν να δημιουργήσουν μια ολόκληρη σειρά εργαλείων με τόσο μικρές διαστάσεις, που για να τα δει κανείς χρειάζεται μικροσκόπιο. Για την κατασκευή τους χρησιμοποιήσαν ως πρώτη ύλη μονάδες του γενετικού μας υλικού, δηλαδή, DNA. Ανάμεσα στις νέες δημιουργίες, και ο «σκελετός» μιας μπάλας με διάμετρο πέντε χιλιοστά του εκατοστού, εξηγεί ο Χέντρικ Ντίετζ, που διευθύνει το Εργαστήριο Βιομοριακής Νανοτεχνολογίας στο Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου, ένας από τους επιστήμονες που κατάφεραν να κατασκευάσουν τα «γενετικά εργαλεία».

«Οι δομικές μονάδες του γενετικού υλικού που χρησιμοποιήσαμε -συνεχίζει ο δρ Ντίετζ- μπορούν να επαναπρογραμματιστούν κατά τέτοιο τρόπο, ώστε να αυτοσυναρμολογούνται κομμάτι κομμάτι, μέχρις ότου τελικά σχηματίσουν τη δομή που έχει σχεδιάσει ο ερευνητής».

Το επιθυμητό σχήμα

«Είναι λίγο σαν παιδικό παιχνίδι. Εχουμε ένα σύνολο μικρών κομματιών, τα οποία πλέουν μέσα σε διάλυμα στο εργαστήριο. Οταν το ένα κομμάτι ακουμπάει στο άλλο, τα δύο τμήματα κολλούν μεταξύ τους. Μέσα από αυτή τη διαδικασία λαμβάνουμε το επιθυμητό σχήμα. Ακριβώς σαν να είχαμε προγραμματίσει κάθε κομμάτι, έτσι ώστε όλα μαζί να μας δώσουν το σχήμα που θέλουμε», καταλήγει ο δρ Ντίετζ.

Ο Γερμανός επιστήμονας, μαζί με τους συνεργάτες του, χρησιμοποίησε τη μέθοδο για να κατασκευάσει τα απειροελάχιστου μεγέθους τμήματα, τα οποία εφόσον συνδυάζονταν θα μπορούσαν να δημιουργήσουν πολύπλοκες, αλλά και πλήρως λειτουργικές συσκευές. Οπως αναφέρει το σχόλιο που συνοδεύει τη δημοσίευση της έρευνας στο επιστημονικό περιοδικό Science, «η εικόνα του DNA ως δομικής ύλης είναι συναρπαστική. Μοιάζει σαν το γενετικό μας υλικό να έκανε γιόγκα και σιγά σιγά να εκπαιδεύτηκε και να μπόρεσε να λάβει διαφορετικά σχήματα ή καλύτερα διαφορετικές στάσεις στη νανοκλίμακα».

Ολες οι δομές που κατασκευάστηκαν από τους ερευνητές έχουν δημιουργηθεί από τμήματα της διπλής έλικας του DΝΑ. Μεταβάλλοντας το μήκος των κομματιών του DNA, τον αριθμό τους και τελικά τη διάταξη τους μέσα στον χώρο, οι επιστήμονες δημιουργήσαν αρκετά πολύπλοκα τρισδιάστατα σχήματα.

Για να μπορέσουν να λυγίσουν ένα κομμάτι DNA χρειάστηκε να προσθέσουν ζευγάρια νουκλεοτιδίων, που είναι η βασική δομική μονάδα του DNA, από την μία πλευρά της διπλής έλικας, έτσι ώστε να αυξηθεί το μήκος της. Ταυτόχρονα, αφαίρεσαν ζευγάρια νουκλεοτιδίων από την άλλη πλευρά. Αυτή η διαδικασία τούς επέτρεψε να σχηματίσουν με μεγάλη προσοχή και ακρίβεια όλες τις καμπύλες στα σχήματά τους.

Είναι η πρώτη φορά που οι επιστήμονες καταφέραν να δημιουργήσουν νανοκατασκευές με καμπύλες. Στο παρελθόν, ανάλογες κατασκευές περιλαμβάναν αποκλειστικά ευθείες γραμμές. Στη συνέχεια, οι ερευνητές συναρμολόγησαν σε ένα ενιαίο σχήμα κάποιες από τις υπομονάδες κι μπορέσαν να δημιουργήσουν τα πιο πολύπλοκα σχήματα και τις τρισδιάστατες δομές. Ολα τα σχεδίασαν με ειδικό λογισμικό για γραφικά, το οποίο κατασκευάσαν αποκλειστικά για να μπορέσουν να φέρουν σε πέρας αυτή την εργασία. Τελικά, φωτογραφίσαν τις νανοκατασκευές με τη βοήθεια ηλεκτρονικού μικροσκοπίου. Αλλωστε μόνο με αυτό τον τρόπο ήταν δυνατό να επιβεβαιώσουν ότι είχαν επιτύχει τον στόχο τους.

Πολλές οι εφαρμογές

Ο Ντίετζ πιστεύει ότι οι νανοκατασκευές από DNA θα χρησιμοποιηθούν σε ευρύ φάσμα εφαρμογών. «Πιστεύω ότι βραχυπρόθεσμα οι εφαρμογές τέτοιων κατασκευών από γενετικό υλικό θα αφορούν αποκλειστικά τη βασική έρευνα. Σήμερα διαθέτουμε βιολογικό υλικό με το οποίο μπορούμε να απαντήσουμε σε πολλά ερωτήματα για τη βιοφυσική και νανοχημεία», λέει. Μακροπρόθεσμα, ωστόσο, θα καταφέρουμε να το χρησιμοποιήσουμε και για να κατασκευάσουμε ιατρικές συσκευές που θα εισέρχονται στα κύτταρα, όπου και θα μπορούν να φέρουν σε πέρας κάποιες εργασίες με μεγαλύτερη επιτυχία απ’ ό,τι σήμερα. Εχουμε, βέβαια, μπροστά μας να κάνουμε πολύ δρόμο και σίγουρα δεν θα είναι διόλου εύκολος. Αισιοδοξώ, ωστόσο, ότι μελλοντικά θα κατασκευάσουμε πολλές νανοσυσκευές από DNA», καταλήγει ο Γερμανός επιστήμονας.

«Eνα υλικό που το γνωρίζουμε καλά»

Το DNA έχει μεγάλη αντοχή και ταυτόχρονα είναι πολύ εύκαμπτο. Ακριβώς αυτές τους οι ιδιότητες το κάνουν υλικό πρώτης επιλογής για τους νανοτεχνολόγους και τις φιλόδοξες μικροκατασκευές τους. Η εξέλιξη της μοριακής βιολογίας, τις τελευταίες δεκαετίες, επέτρεψε στους επιστήμονες να δουλεύουν με το DNA και να του δίνουν τελικά όποια μορφή επιθυμούν…

«Το βασικό πλεονέκτημα που έχει η χρήση του γενετικού μας υλικού ως “κατασκευαστικού υλικού” είναι ότι το κατανοούμε πολύ καλά», εξηγεί ο Χέντρικ Ντίετζ. Το DΝΑ είναι το μοναδικό υλικό που μπορούμε να επαναπρογραμματίσουμε όπως επιθυμούμε σε νανοκλίμακα, λέει ο ερευνητής.

Σχολείο

Το αρχαιότερο DΝΑ βρέθηκε στο… αλάτι

Εντόπισαν βακτήρια ηλικίας 419 εκατ. ετών σε πανάρχαιες εναποθέσεις άλατος στο Μίσιγκαν

ΤΟ ΒΗΜΑ  31 Δεκεμβρίου 2009

ΟΥΑΣΙΓΚΤΟΝ

Μπορεί να μοιάζει με σενάριο επιστημονικής φαντασίας, βγαλμένο από τη σειρά «Τζουράσικ Παρκ», αποτελεί ωστόσο απτή πραγματικότητα: Διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής ερευνητές του Πανεπιστημίου Νταλχάουζι στο Χάλιφαξ του Καναδά ανακάλυψε το αρχαιότερο γνωστό DΝΑ το οποίο εκτιμάται ότι έχει ηλικία 419 εκατομμυρίων ετών! Για την ακρίβεια, εντοπίστηκαν μέσα σε αρχαίες εναποθέσεις αλατιού στη γεωλογική λεκάνη του Μίσιγκαν στις ΗΠΑ, έξι άθικτα τμήματα γενετικού υλικού τα οποία ανήκουν σε βακτήρια που «λατρεύουν» το αλάτι.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες οι πρόγονοι αυτών των βακτηρίων ανήκαν πιθανότατα στις πρώτες μορφές ζωής που εμφανίστηκαν στη Γη. Παρόμοιο γενετικό υλικό είχε εντοπιστεί και στο παρελθόν στην ίδια γεωλογική λεκάνη, ωστόσο είχε τόσες ομοιότητες με το DΝΑ των σύγχρονων μικροβίων ώστε πολλοί επιστήμονες πίστευαν ότι τα δείγματα που είχαν εντοπιστεί ήταν επιμολυσμένα.

Αυτή τη φορά ωστόσο το πανάρχαιο DΝΑ φαίνεται ότι είναι αυθεντικό! Οι ερευνητές με επικεφαλής τον Γουόνγκ Σου Παρκ ανακάλυψαν έξι δείγματα ταυτόσημου DΝΑ τα οποία ήταν άγνωστα στην επιστήμη, όπως σημειώνουν στο τεύχος Δεκεμβρίου του επιστημονικού εντύπου «Geobiology». «Συλλέξαμε τις αλληλουχίες DΝΑ από όλα τα γνωστά βακτήρια που αρέσκονται στο αλάτι και τις συγκρίναμε με τα δείγματα γενετικού υλικού που ανακαλύψαμε» σημείωσε ο Ράσελ Βρίλαντ από το Πανεπιστήμιο Γουέστ Τσέστερ στην Πενσυλβανία που συμμετείχε στη μελέτη. «Είδαμε ότι τα έξι δείγματα που είχαμε στα χέρια μας ήταν μοναδικά».
Ενα από τα βακτήρια που είχε εντοπιστεί στη λεκάνη του Μίσιγκαν ήδη από τη δεκαετία του 1930, το Ηalobacterium salinarum, είχε θεωρηθεί αρχικώς ότι αποτελεί σύγχρονο είδος. Ωστόσο η νέα μελέτη της διεθνούς ομάδας έδειξε ότι το Η. salinarum αποτελεί έναν πολύ στενό γενετικώς συγγενή οργανισμών που έζησαν πριν από 121-419 εκατομμύρια έτη. Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα πρώτα Η. salinarum ζούσαν επί εκατομμύρια χρόνια μέσα σε κρυστάλλους άλατος περιμένοντας την κατάλληλη στιγμή για να… κάνουν δυναμική εμφάνιση χάρη σε έξωθεν δυνάμεις- στη συγκεκριμένη περίπτωση ο εξωτερικός αυτός παράγοντας ήταν ο άνθρωπος.

«Υπάρχουν ολοένα περισσότερες
ενδείξεις σχετικά με το ότι αυτοί οι οργανισμοί μπορούν με κάποιον τρόπο να επιβιώσουν για απίστευτα μεγάλα χρονικά διαστήματα και να επαναποικήσουν τις τεράστιες λεκάνες εναπόθεσης αλατιού της Γης, όταν το επιτρέπουν οι συνθήκες» εξήγησε η Μέλανι Μόρμιλ από το Πανεπιστήμιο Επιστήμης και Τεχνολογίας του Μισούρι που έλαβε μέρος στην έρευνα.

 

Σχολείο

Introduction to DNA Structure

http://www.blc.arizona.edu/molecular_graphics/dna_structure/dna_tutorial.html

A Molecular Graphics companion to an Introductory Course in Biology or Biochemistry. Copyright 1995, Richard B. Hallick. All rights reserved

Contents

Components of DNA

DNA is a polymer. The monomer units of DNA are nucleotides, and the polymer is known as a "polynucleotide." Each nucleotide consists of a 5-carbon sugar (deoxyribose), a nitrogen containing base attached to the sugar, and a phosphate group. There are four different types of nucleotides found in DNA, differing only in the nitrogenous base. The four nucleotides are given one letter abbreviations as shorthand for the four bases.

  • A is for adenine
  • G is for guanine
  • C is for cytosine
  • T is for thymine

Purine Bases

Adenine and guanine are purines. Purines are the larger of the two types of bases found in DNA. Structures are shown below:

Structure of A and G
 

The 9 atoms that make up the fused rings (5 carbon, 4 nitrogen) are numbered 1-9. All ring atoms lie in the same plane.

Pyrimidine Bases

Cytosine and thymine are pyrimidines. The 6 stoms (4 carbon, 2 nitrogen) are numbered 1-6. Like purines, all pyrimidine ring atoms lie in the same plane.

Structure of C and T

Deoxyribose Sugar

The deoxyribose sugar of the DNA backbone has 5 carbons and 3 oxygens. The carbon atoms are numbered 1′, 2′, 3′, 4′, and 5′ to distinguish from the numbering of the atoms of the purine and pyrmidine rings. The hydroxyl groups on the 5′- and 3′- carbons link to the phosphate groups to form the DNA backbone. Deoxyribose lacks an hydroxyl group at the 2′-position when compared to ribose, the sugar component of RNA.

Structure of deoxyribose

Nucleosides

A nucleoside is one of the four DNA bases covalently attached to the C1′ position of a sugar. The sugar in deoxynucleosides is 2′-deoxyribose. The sugar in ribonucleosides is ribose. Nucleosides differ from nucleotides in that they lack phosphate groups. The four different nucleosides of DNA are deoxyadenosine (dA), deoxyguanosine (dG), deoxycytosine (dC), and (deoxy)thymidine (dT, or T).

Structure of dA

In dA and dG, there is an "N-glycoside" bond between the sugar C1′ and N9 of the purine.

Nucleotides

A nucleotide is a nucleoside with one or more phosphate groups covalently attached to the 3′- and/or 5′-hydroxyl group(s).

DNA Backbone

The DNA backbone is a polymer with an alternating sugar-phosphate sequence. The deoxyribose sugars are joined at both the 3′-hydroxyl and 5′-hydroxyl groups to phosphate groups in ester links, also known as "phosphodiester" bonds.

Example of DNA Backbone: 5′-d(CGAAT):

Features of the 5′-d(CGAAT) structure:
  • Alternating backbone of deoxyribose and phosphodiester groups
  • Chain has a direction (known as polarity), 5′- to 3′- from top to bottom
  • Oxygens (red atoms) of phosphates are polar and negatively charged
  • A, G, C, and T bases can extend away from chain, and stack atop each other
  • Bases are hydrophobic

DNA Double Helix

DNA is a normally double stranded macromolecule. Two polynucleotide chains, held together by weak thermodynamic forces, form a DNA molecule.

Structure of DNA Double Helix
 

Features of the DNA Double Helix
  • Two DNA strands form a helical spiral, winding around a helix axis in a right-handed spiral
  • The two polynucleotide chains run in opposite directions
  • The sugar-phosphate backbones of the two DNA strands wind around the helix axis like the railing of a sprial staircase
  • The bases of the individual nucleotides are on the inside of the helix, stacked on top of each other like the steps of a spiral staircase.

Base Pairs

Within the DNA double helix, A forms 2 hydrogen bonds with T on the opposite strand, and G forms 3 hyrdorgen bonds with C on the opposite strand.

Example of dA-dT base pair as found within DNA double helix

Example of dG-dC base pair as found within DNA double helix

  • dA-dT and dG-dC base pairs are the same length, and occupy the same space within a DNA double helix. Therefore the DNA molecule has a uniform diameter.
  • dA-dT and dG-dC base pairs can occur in any order within DNA molecules

DNA Helix Axis

The helix axis is most apparent from a view directly down the axis. The sugar-phosphate backbone is on the outside of the helix where the polar phosphate groups (red and yellow atoms) can interact with the polar environment. The nitrogen (blue atoms) containing bases are inside, stacking perpendicular to the helix axis.

View down the helix axis

 

 Σχολείο
Deoxyribonucleic Acid (DNA)

http://www.genome.gov/25520880

Enlarge the illustration PDF file

Enlarge the illustration

To view the PDF illustration on this page, you will need Adobe Reader. Download Adobe Reader

What is DNA?

We all know that elephants only give birth to little elephants, giraffes to giraffes, dogs to dogs and so on for every type of living creature. But why is this so?

The answer lies in a molecule called deoxyribonucleic acid (DNA), which contains the biological instructions that make each species unique. DNA, along with the instructions it contains, is passed from adult organisms to their offspring during reproduction.

Where is DNA found?

DNA is found inside a special area of the cell called the nucleus. Because the cell is very small, and because organisms have many DNA molecules per cell, each DNA molecule must be tightly packaged. This packaged form of the DNA is called a chromosome.

During DNA replication, DNA unwinds so it can be copied. At other times in the cell cycle, DNA also unwinds so that its instructions can be used to make proteins and for other biological processes. But during cell division, DNA is in its compact chromosome form to enable transfer to new cells.

Researchers refer to DNA found in the cell’s nucleus as nuclear DNA. An organism’s complete set of nuclear DNA is called its genome.

Besides the DNA located in the nucleus, humans and other complex organisms also have a small amount of DNA in cell structures known as mitochondria. Mitochondria generate the energy the cell needs to function properly.

In sexual reproduction, organisms inherit half of their nuclear DNA from the male parent and half from the female parent. However, organisms inherit all of their mitochondrial DNA from the female parent. This occurs because only egg cells, and not sperm cells, keep their mitochondria during fertilization.

What is DNA made of?

DNA is made of chemical building blocks called nucleotides. These building blocks are made of three parts: a phosphate group, a sugar group and one of four types of nitrogen bases. To form a strand of DNA, nucleotides are linked into chains, with the phosphate and sugar groups alternating.

The four types of nitrogen bases found in nucleotides are: adenine (A), , thymine (T), guanine (G) and cytosine (C). The order, or sequence, of these bases determines what biological instructions are contained in a strand of DNA. For example, the sequence ATCGTT might instruct for blue eyes, while ATCGCT might instruct for brown.

Each DNA sequence that contains instructions to make a protein is known as a gene. The size of a gene may vary greatly, ranging from about 1,000 bases to 1 million bases in humans.

The complete DNA instruction book, or genome, for a human contains about 3 billion bases and about 20,000 genes on 23 pairs of chromosomes.

What does DNA do?

DNA contains the instructions needed for an organism to develop, survive and reproduce. To carry out these functions, DNA sequences must be converted into messages that can be used to produce proteins, which are the complex molecules that do most of the work in our bodies.

How are DNA sequences used to make proteins?

DNA’s instructions are used to make proteins in a two-step process. First, enzymes read the information in a DNA molecule and transcribe it into an intermediary molecule called messenger ribonucleic acid, or mRNA.

Next, the information contained in the mRNA molecule is translated into the "language" of amino acids, which are the building blocks of proteins. This language tells the cell’s protein-making machinery the precise order in which to link the amino acids to produce a specific protein. This is a major task because there are 20 types of amino acids, which can be placed in many different orders to form a wide variety of proteins.

Who discovered DNA?

The German biochemist Frederich Miescher first observed DNA in the late 1800s. But nearly a century passed from that discovery until researchers unraveled the structure of the DNA molecule and realized its central importance to biology.

For many years, scientists debated which molecule carried life’s biological instructions. Most thought that DNA was too simple a molecule to play such a critical role. Instead, they argued that proteins were more likely to carry out this vital function because of their greater complexity and wider variety of forms.

The importance of DNA became clear in 1953 thanks to the work of James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins and Rosalind Franklin. By studying X-ray diffraction patterns and building models, the scientists figured out the double helix structure of DNA – a structure that enables it to carry biological information from one generation to the next.

What is the DNA double helix?

Scientist use the term "double helix" to describe DNA’s winding, two-stranded chemical structure. This shape – which looks much like a twisted ladder – gives DNA the power to pass along biological instructions with great precision.

To understand DNA’s double helix from a chemical standpoint, picture the sides of the ladder as strands of alternating sugar and phosphate groups – strands that run in opposite directions. Each "rung" of the ladder is made up of two nitrogen bases, paired together by hydrogen bonds. Because of the highly specific nature of this type of chemical pairing, base A always pairs with base T, and likewise C with G. So, if you know the sequence of the bases on one strand of a DNA double helix, it is a simple matter to figure out the sequence of bases on the other strand.

DNA’s unique structure enables the molecule to copy itself during cell division. When a cell prepares to divide, the DNA helix splits down the middle and becomes two single strands. These single strands serve as templates for building two new, double-stranded DNA molecules – each a replica of the original DNA molecule. In this process, an A base is added wherever there is a T, a C where there is a G, and so on until all of the bases once again have partners.

In addition, when proteins are being made, the double helix unwinds to allow a single strand of DNA to serve as a template. This template strand is then transcribed into mRNA, which is a molecule that conveys vital instructions to the cell’s protein-making machinery.

Σχολείο

DNA’s Evolutionary Dilemma

Genetic studies collide with the mystery of human evolution

By Bruce Bower

Just a few years ago, genetic researchers assumed the status of a scientific Supreme Court in the debate over humanity’s prehistoric roots. The coils of human DNA appeared to have hardened into a molecular gavel with which these scientists could issue a final ruling on how best to explain the evolution of modern Homo sapiens.

During the late 1980s, initial studies of global DNA diversity encouraged a vigorous bout of gavel pounding. One after another, investigators concluded that modern humans probably arose in Africa around 200,000 years ago and then spread elsewhere, replacing Neandertals and any other species in our evolutionary past. Analyses of mitochondrial DNA—inherited only through the maternal line—in people from different parts of the world traced the origin of these genes back to one or a few African women dubbed "mitochondrial Eve."

Decades of anthropological debate over modern human origins that was based on interpretations of measurements and a host of bumps and grooves on ancient fossils teetered on the verge of irrelevance.

However, even some admirers of mitochondrial Eve now say that the jury is out on whether state-of-the-art DNA studies can live up to their early billing. Accumulating data prove compatible with either of the two main theories of how H. sapiens came about.

The recent African-origin model championed by many genetic researchers relies on genetic findings that fit just as easily into a contrasting multiregional model. That is, populations of H. sapiens living in different parts of Africa, Asia, and Europe interbred enough over at least the past 1 million years to evolve collectively as a single species. The various populations around the world derived from even older ancestors of H. sapiens in this scenario.

Practitioners of what has been dubbed anthropological genetics now operate with a sense of caution and a hunger for better explanations of how evolutionary forces produce genetic diversity among individuals and groups.

"A lot of us have been too eager to assume that a strict out-of-Africa model is correct because it’s compatible with the genetic data, without considering that the data also fit with the multiregional theory," says anthropologist John H. Relethford of the State University of New York at Oneonta. "It’s time to go back to the drawing board on this issue."

A fundamental conflict between the two current theories—each of which has several proposed variations on its theme—lies in their differing assumptions about the evolutionary significance of genetic differences among individuals and populations, Relethford asserts. DNA analyses appear unable to determine which perspective proves superior, he says.

According to the more common assumption, which supports recent African origins for humanity, DNA disparities between modern populations arose as prehistoric populations split into distinct regional groups, which then rarely interbred. Computer programs retrace this tree-like evolutionary pattern back to a common genetic ancestor, based on estimates of the presumed rate at which particular DNA regions undergo change.

Such reconstructions of an evolutionary tree branching from a single ancestor have hinged on evidence that sub-Saharan Africans have accumulated more variations in their genetic makeup than any other geographic group. According to the theory, they therefore have existed as a relatively separate population for a longer time. Moreover, African DNA diverges in particularly pronounced ways from the genetic material of people living elsewhere in the world, the presumed result of a longer period of African evolution.

Beginning with the first reported branching analysis in 1987, directed by Rebecca L. Cann of the University of Hawaii at Manoa in Honolulu, evolutionary trees portray all modern H. sapiens populations as descendants of a single African population living 100,000 to 200,000 years ago. At some more recent time, part of the original African group departed its homeland and trekked into Asia. Further splits, migration, and occasional interbreeding between some human groups yielded distinctive human populations now found throughout the world.

Only about 10,000 breeding adults comprised the founding block of H. sapiens, according to these investigations. That number could not have supported the network of interbreeding populations proposed in the multiregional model.

The alternative perspective on these same genetic data, however, favors the multiregional picture of human evolution. It holds that genetic variation within and among groups arises from low but consistent levels of interbreeding combined with the buildup in regional groups of random changes in the makeup of DNA.

Proponents of this view argue that Africa’s greater genetic diversity arose because more people inhabited Africa than any other continent during the rise of H. sapiens, not because the African population is older. DNA determinations of ancient population sizes represent conservative estimates that may turn out to be unreliable, these scientists argue.

The standoff between contrasting genetic perspectives shows no signs of resolution, Relethford contends. Attempts to confirm presumed splits of prehistoric human populations face particular difficulty, he says. However our species originated, it’s likely that interbreeding has occurred among dispersed human populations during the past 100,000 years. The resulting jumbling of DNA traits and patterns has diminished the reliability of reconstructed evolutionary trees and estimates of their ages, in Relethford’s view.

Researchers have for decades studied DNA diversity in the composition of genes linked to specific blood groups, proteins, enzymes, and immune traits. Only about 50 of these classical genetic markers exist, too few for a thorough analysis of human genetic history, says anthropological geneticist Joanna L. Mountain of Stanford University. Over the past decade, the scientific spotlight has shifted from classical markers to mitochondrial DNA.

This small part of the human genome is packaged outside the nuclei of cells in the energy-generating mitochondria.

It looks particularly promising to researchers because it is passed along without the molecular reshuffling that occurs in nuclear DNA each generation. Because eggs, but not sperm, carry mitochondria, mitochondrial DNA is passed along only from mothers.

Mitochondrial DNA shows a great deal of individual variability, which has buttressed assertions that it can help to trace the evolutionary history of human females. Researchers have largely believed that mitochondrial DNA changes occur randomly and accumulate at a constant rate in isolated populations, making them suitable for dating ancient population splits.

But mitochondrial DNA may not be so predictable, according to some researchers. Sections of its sequence of nucleotides undergo surprisingly rapid changes, even within one or a few generations, argues Neil Howell of the University of Texas Medical Branch in Galveston. Mitochondrial DNA alterations may not tick away like hands on a reasonably accurate evolutionary clock, Howell maintains.

Some of these genetic-sequence variations have spread through populations with a speed suggesting that they somehow aid the survival of their bearers, he adds. If natural selection has reshaped the mitochondrial landscape over relatively short spans of time, it raises serious doubts about the accuracy of estimated ages for evolutionary trees and sizes of ancient populations.

Advocates of evolutionary branching, such as Mark Stoneking of the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig, Germany, say that feverish bursts of genetic change crop up only at certain mitochondrial "hot spots" that are not crucial to their findings.

"The best genetic evidence continues to point toward a recent African origin for modern humans," Stoneking asserts.

Yet even outside the mitochondrial realm, molecular evidence gets spun in different directions. A prime example concerns a study of nuclear DNA published in the September 1997 American Journal of Human Genetics.

Rosalind M. Harding of John Radcliffe Hospital in Oxford, England, and her colleagues examined a nucleotide sequence including the beta-globin gene, which contributes to immune functioning. Since nuclear DNA builds up variations at a considerably slower pace than its mitochondrial counterpart, the researchers were able to reconstruct an evolutionary tree with much older roots than those of mitochondrial trees.

Analyzing DNA samples from Africa, Asia, and Europe, Harding’s group estimated that a common ancestor of modern beta-globin gene sequences originated in Africa around 800,000 years ago. Asian origins of this DNA region extend back more than 200,000 years, according to their analysis.

This pattern fits best with the multiregional evolution model, the scientists say. Modern humans had apparently spread through much of Asia by the time of what would have been mitochondrial Eve’s debut. Differences in overall beta-globin diversity between Africa and Asia are modest at best, reflecting the unifying effect of consistent interbreeding, they conclude.

In contrast, Stoneking argues that Harding’s data imply an initial spread of H. sapiens from Africa to Asia around 200,000 years ago, perhaps shortly after mitochondrial Eve made her mark in Africa. He contends that beta-globin sequences in Africa trace back to the time of H.erectus, a species that preceded H. sapiens.

A recent analysis of rapidly changing nuclear DNA segments in Chinese citizens lends support to Stoneking’s argument (SN: 10/3/98, p. 212). It portrays East Asians as evolving from a single population in southeast Asia that had previously migrated out of Africa.

That study and most other genetic explorations suffer a fatal flaw, holds Alan R. Templeton, a geneticist at Washington University in St. Louis. Researchers typically run tree-building computer programs without first checking whether the genetic data conform better to their underlying assumption—that a prehistoric split of Africans and non-Africans yielded separate breeding populations—or to the alternative possibility that recurrent, low levels of interbreeding have forged genetic ties among widespread human groups.

Genetic surveys and new statistical analyses of DNA trees, reported by Templeton in the November 1998 American Anthropologist, indicate that human groups have always interbred to some extent. The most frequent genetic exchanges, predictably, have occurred among populations in closest proximity, he finds. If interbreeding had not occurred in this manner, prehistoric migrations would have yielded especially close genetic links between some far-flung groups.

Templeton has devised a statistical technique for picking out geographic patterns in the spread of genes throughout the branches of evolutionary trees. He says that his method distinguishes between the genetic influences of a sudden expansion of a population into new regions—as in the recent African-origins model—and those of sustained interbreeding that was most common in groups separated by short distances.

Templeton’s reanalysis of data from other researchers on both mitochondrial DNA and the paternally inherited Y chromosome shows that genetic differences between populations are generally modest, but they are greatest in those groups that lived furthest from one another. So, for instance, East African pygmies and Melanesians (who live on islands near Australia) look far less alike genetically than either group compared with Europeans. Similarities in facial characteristics and skin tone between Africans and Melanesians probably represent common human adaptations to life in a tropical climate, Templeton says.

In his evolutionary scenario, separate human races with distinctive biological traits have never existed.

Local populations in a few regions might have died out within the past 100,000 years as interbreeding continued elsewhere, Templeton notes. This may explain mitochondrial DNA evidence for Neandertal extinction in Europe by around 30,000 years ago (SN: 7/19/97, p. 37). The fate of the Neandertals remains unsettled until additional prehistoric gene fragments are isolated and analyzed, the St. Louis researcher says.

A statistical analysis directed by Templeton and Michael F. Hammer of the University of Arizona in Tucson finds that modern Y-chromosome diversity probably arose through a number of prehistoric population movements from Africa to Asia, as well as from Asia back into Africa. Males may have moved over long distances throughout much of prehistory more often than females, Templeton suggests.

Other data, such as a mitochondrial DNA study directed by Mark T. Seielstad of the Harvard School of Public Health in Boston and published in the November 1998 Nature Genetics, suggest that females have more often moved over short distances than males. The tendency of men in hunter-gatherer groups to travel outside their native villages in search of brides, whom they then bring back home, may partly explain this finding.

Long- and short-distance movements among interbreeding groups facilitate the transfer of genes underlying variable biological traits, Templeton holds. Thus, different patterns of skeletal traits in creatures such as Neandertals do not necessarily banish them from the human species, in his view.

Many anthropologists assume, in contrast, that H. sapiens evolved a defining suite of skeletal features, even though no consensus exists on what they are. Absence of these features in creatures such as Neandertals leads to their designation as a separate species.

Templeton’s views on human evolution spark heated debate. But reservations about the power of current DNA studies to describe human evolution are not uncommon.

Mountain, who views accumulated genetic evidence as moderately supportive of a recent African origin for humanity, still sees a pressing need for improved analyses of large DNA samples.

"Far too often, anthropological geneticists draw conclusions about human evolutionary history without testing hypotheses or exploring alternate models," Mountain remarks. "In some cases, this is because data are insufficient. In other cases, the immediate impression generated by the data blinds us to alternatives."

Hammer, who remains undecided on how modern humans evolved, suspects that investigators will increasingly experiment with statistical formulas for weighing the contributions of natural selection and other factors to DNA diversity.

"Over the next 10 years, more complex genetic models will emerge," Hammer says. "DNA research has not solved the mystery of human origins."

 

Σχολείο

 

Tools for Life: What’s Next for Cells Powered by Synthetic Genomes?

The ability to make cells with artificial genomes bodes well for basic biology

By David Biello and Katherine Harmon

clip_image001August 2010 Issue

The first microbe to live entirely by artificial genetic instructions began proliferating in a test tube in late March at the J. Craig Venter Institute in Rockville, Md. Venter and his colleagues built a synthetic genome for a strain of the Mycoplasma mycoides bacterium. The feat made headlines because it marked a major step in the creation of life in the laboratory. But it also demonstrated a refinement of the tools of genetic engineering that, the researchers hope, will eventually offer new insight into basic genetic processes and revolutionize biotechnology and drug development.

To make a working genome, Venter and his team stitched together various short iterations of man-made versions of nuclei bases (adenine, cytosine, guanine and thymine). They then inserted the final synthetic genome—a bit more than one million base pairs long but still simpler than the M. mycoides’s natural genome—into an existing M. caprico­lum cell. It booted up the natural cell’s machinery and busily set to work making proteins and, ultimately, dividing and thriving. Within three days the researchers found a blue colony of M. capricolum living as synthetically driven M. mycoides. “This is the first self-replicating cell on the planet to have a computer for a parent,” Venter quipped during a press briefing on May 20, the day the research was published online by Science.

Getting to this point took at least $40 million in investment into relevant experiments during the past 15 years, which were primarily funded by Venter’s private company Synthetic Genomics and the U.S. Department of Energy. The researchers also had to overcome several other challenges, including one that needed three months of cross-checking to find a single missing base that prevented life. “Accuracy is essential,” Venter said. “There are parts of the genome where it cannot tolerate even a single error.”

The genome also included four “watermarks” to distinguish the synthetic microbe—dubbed M. mycoides JCVI-syn1.0—from natural organisms. The watermarks are distinct genetic codes that include quotes: “To live, to err, to fall, to triumph, and to re­create life out of life,” from James Joyce; “see things not as they are but as they might be,” from J. Robert Oppenheimer; and “what I cannot build, I cannot understand,” from Richard Feynmann. (In less than two weeks since the announcement of the achievement, 26 scientists had cracked the watermark codes, according to Venter.)

Synthetic biologists have lauded the work. “It is a big deal,” says George M. Church, a geneticist and technology developer at Harvard Medical School. “It’s not incremental, but it’s not final either,” he adds. Biological engineer Drew Endy of Stanford University thinks of the creation this way: “It’s not genesis—it’s not as if mice are coming from a pile of dirty rags in a corner,” he says. “The correct word is poesis, human construction. We can now go from information and get a reproducing organism. It lays down the gauntlet for us to learn how to engineer genomes.”

Going forward, Venter hopes to hone the techniques to begin synthesizing new vaccines for viruses as well as to be able to make them in days, rather than weeks or months. One of the group’s long-term goals, Venter said at a June 1 Cold Spring Harbor Laboratory symposium, is to develop a universal recipient cell, into which researchers can plug a variety of synthetic genomes and see how they run. And someday, he surmised, it might be cheaper for scientists to synthesize simple organisms than to grow them.

The creation of an artificial genome, however, still has not demystified the origin of life. Investigators built much of the bacterium’s genome without fully understanding the function of many of the million-plus base pairs involved.

But not unlike the way complex erector sets can elucidate some of the basic rules of physics and engineering, constructing—and deconstructing and reconstructing—whole genomes might help clarify genomic principles. Scientists, for instance, do not yet know what role or importance the order of genes in the genome plays. In some cases, genes can have their order swapped with little visible outcome on life, whereas a specific sequence might be more important elsewhere on the genome.

To decipher such basic genetic puzzles, one of Venter’s co-author, Daniel G. Gibson, an institute molecular biologist, says that the researchers will also attempt to create the simplest genome possible that can still permit life. “This will help us to understand the function of every gene in a cell and what DNA is required to sustain life in its simplest form,” he explains. He guesses this genome will be half as big as the bacterial genome they created.

Σχολείο

Human Genome Project leader warns against attempts to patent genes

John Sulston, who led the UK branch of the Human Genome Project, says patents on human genes would restrict access to treatments and inhibit research

  • Alok Jha, science correspondent
  • guardian.co.uk, Thursday 24 June 2010

John Sulston (right) and Francis Collins at London’s Science Museum today to mark the 10th anniversary of the first draft from the Human Genome Project. Photograph: Martin Argles/Guardian

Human genetic information must be kept in the public domain to allow researchers to analyse it and to give members of the public fair access to medical treatments, the Nobel prizewinning scientist who led the British contribution to the Human Genome Project said today.

Speaking at a briefing at the Science Museum in London to mark the 10th anniversary of the first draft of the human genome, biologist John Sulston said scientists and lawmakers must resist attempts by corporations and individuals to patent human genes.

In the US, for example, it costs a woman between $3,000 and $4,000 to be tested for familial breast cancer because a corporation owns the patent for the two genes involved. "The fact of the matter is that many human genes have patent rights on them and this is going to get in the way of treatment unless you have a lot of money," said Sulston. "And it’s going to get in the way of research."

Sulston said he was particularly concerned about the intentions of scientists such as Craig Venter, who made headlines earlier this month when he unveiled work described in the media as "the world’s first artificial life form".

Sulston said Venter’s work was "clever and pretty" but was not artificial life. "What that advance is being used for is an attempt to monopolise, through the patenting system, essentially all the tools for genomic manipulation," he said. "Let’s be clear that the tools for manipulating genomes should be in the public domain. This is not just a philosophical point of view, it’s actually the case that monopolistic control of this kind would be bad for science, bad for consumers and bad for business, because it removes the element of competition."

Before the human genome project completed its first draft in 2000, Sulston had fought to keep the genome data freely accesible to researchers around the world. At the same time, Craig Venter was racing to sequence the human genome through his company, Celera, with the intention of charging reseachers for access to the information. In 2000, the two sides brokered a deal through the mediation of the UK and US governments and the human genome was put in the public domain.

To mark the 10th anniversary of the first draft of the human genome, Mike Stratton, director of the Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge, unveiled a £10.5m plan to sequence the genomes of 10,000 people in the UK.

"Over the past decade, we have found hundreds of common variants that each make a small difference to many diseases, but we still have to explain much of the genetic basis of most diseases," he said. "One promising source of additional genetic contribution is in rarer variants which each confer greater risks of disease. It took 13 years to sequence the first genome. Now we sequence several human genomes every few days."

He said the UK 10,000 Genomes Project would search for these rarer variants and take advantage of the new technology to discover the contribution they make to health and disease.

Around 4,000 genomes will be sequenced from healthy people who are already part of large-scale project to monitor a range of biological and health factors such as height and weight. Their genetic data will be compared with genome sequences from 6,000 people who have specific disorders including severe obesity, autism, schizophrenia or congenital heart disease.

The 10,000 Genomes Project has become possible thanks to the rapid pace of improvement in gene sequencing technology. "We can now study the genome sequences of 10,000 people in three years," said Mark Walport, director of the Wellcome Trust. "Just a decade ago it took much more time and money to decode just a single sequence. The involvement of clinicians, researchers and, most importantly, the thousands of people who have donated DNA samples, will help us to correlate genetic variation with individual variation in health and disease, and help to deliver on the long-term promise of the human genome project."

The Science Museum was marking the 10th anniversary of the first draft with the launch of its new Who am I? gallery.

Σχολείο

DNA strands become fibre optic cables

12 November 2008 by Colin Barras, New Scientist

Thanks to a new technique, DNA strands can be easily converted into tiny fibre optic cables that guide light along their length. Optical fibres made this way could be important in optical computers, which use light rather than electricity to perform calculations, or in artificial photosynthesis systems that may replace today’s solar panels.

Both kinds of device need small-scale light-carrying "wires" that pipe photons to where they are needed. Now Bo Albinsson and his colleagues at Chalmers University of Technology in Gothenburg, Sweden, have worked out how to make them. The wires build themselves from a mixture of DNA and molecules called chromophores that can absorb and pass on light.

The result is similar to natural photonic wires found inside organisms like algae, where they are used to transport photons to parts of a cell where their energy can be tapped. In these wires, chromophores are lined up in chains to channel photons.

Light wire

Albinsson’s team used a single type of chromophore called YO as their energy mediator. It has a strong affinity for DNA molecules and readily wedges itself between the "rungs" of bases that make up a DNA strand. The result is strands of DNA with YO chromophores along their length, transforming the strands into photonic wires just a few nanometres in diameter and 20 nanometres long. That’s the right scale to function as interconnects in microchips, says Albinsson.

To prove this was happening, the team made DNA strands with an "input" molecule on one end to absorb light, and on the other end a molecule that emits light when it receives it from a neighbouring molecule. When the team shone UV light on a collection of the DNA strands after they had been treated with YO, the finished wires transmitted around 30% of the light received by the input molecule along to the emitting molecule.

Physicists have corralled chromophores for their own purposes in the past, but had to use a "tedious" and complex technique that chemically attaches them to a DNA scaffold, says Niek van Hulst, at the Institute of Photonic Sciences in Barcelona, Spain, who was not involved in the work.

The Gothenburg group’s ready-mix approach gets comparable results, says Albinsson. Because his wires assemble themselves, he says they are better than wires made by the previous chemical method as they can self-repair: if a chromophore is damaged and falls free of the DNA strand, another will readily take its place. It should be possible to transfer information along the strands encoded in pulses of light, he told

Variable results

Philip Tinnefeld at the Ludwig Maximilian University of Munich in Germany says a price has been paid for the added simplicity.

Because the wire is self-assembled, he says, it’s not clear exactly where the chromophores lie along the DNA strand. They are unlikely to be spread out evenly and the variation between strands could be large.

Van Hulst agrees and is investigating whether synthetic molecules made from scratch can be more efficient than modified DNA.

But both researchers think that with improvements, "molecular photonics" could have a wide range of applications, from photonic circuitry in molecular computers to light harvesting in artificial photosynthetic systems.

Journal reference: Journal of the American Chemical Society

Σχολείο

DNA

http://www.rcsb.org/pdb/101/motm.do?momID=23

November 2001 Molecule of the Month by David Goodsell

doi: 10.2210/rcsb_pdb/mom_2001_11 (PDF Version, ePub Version )

Keywords: double helix, base pairing, A-DNA, B-DNA, Z-DNA, oligonucleotides, DNA bending

Discussed Structures

B-form DNA

B-form DNA

B-form DNA

B-form DNA

Z-DNA

Z-DNA

A-DNA

A-DNA

nucleosome

nucleosome

Download high quality TIFF image

Introduction

Each of the cells in your body carries about 1.5 gigabytes of genetic information, an amount of information that would fill two CD ROMs or a small hard disk drive. Surprisingly, when placed in an appropriate egg cell, this amount of information is enough to build an entire living, breathing, thinking human being. Through the efforts of the international human genome sequencing projects, you can now read this information. Along with most of the biological research community, you can marvel at the complexity of this information and try to understand what it means. At the same time, you can wonder at the simplicity of this information when compared to the intricacy of the human body.

Read-Only Memory

DNA is read-only memory, archived safely inside cells. Genetic information is stored in an orderly manner in strands of DNA. DNA is composed of a long linear strand of millions of nucleotides, and is most often found paired with a partner strand. These strands wrap around one another in the familiar double helix, as shown here. The code is quite easy to read: you simply step down the strand of DNA one nucleotide at a time and read off the bases: A, T, C or G. This is exactly what your cells do: they scan down a messenger RNA (copied from the DNA), and use ribosomes to build proteins based on the code that is read. This is also how researchers determine the sequence of a DNA strand: they clip off one nucleotide at a time to see what it is.

Your Inheritance

Your genetic information, inherited from your parents, is your most precious possession. It guided the construction of your body in the first nine months of your life and it continues to control all of the basic functions of living. Each of your cells is constantly using this information, asking questions about how to control blood sugar levels and body temperature, how to digest different foods and how to deal with new environmental challenges, and thousands of other important questions. The answers are held in the DNA. Hundreds of different proteins are built to interact with this information: to read it and use it to build new proteins, to copy it when the cell divides, to store and protect it when it is not actively being used, and to repair the information when it becomes corrupted by chemicals or radiation.

A Central Icon

3D Paper Model of DNA

Download this PDF to build one complete turn of a DNA double helix, with the major and minor grooves labeled. Choose from a schematic model with space to fill in the names of the bases and a detailed model that shows all the atoms in each nucleotide.

DNA is arguably one of the most beautiful molecules in living cells. Its graceful helix is pleasing to the eye. DNA is also one of the most familiar molecules, the central icon of molecular biology, easily recognized by everyone. To some, it may carry a negative connotation, being a pervasive symbol for activists against genetically engineered produce. To others, it may bring to mind advances in forensics such as the DNA fingerprinting used in many recent high-profile trials. Some may have seen it in science fiction, modified to build dinosaurs or store cryptic messages from aliens. To all it is a pervasive symbol of our growing understanding of the human body and our close kinship with the rest of the biosphere, and the moral and ethical issues that must be addressed in the face of that knowledge.

Download 23-DNA-informationhigh quality TIFF image

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
Molecular Information

DNA is perfect for the storage and readout of information. It is laden with information. Every surface and edge of the molecule carries information. The basic mechanism by which DNA stores and transmits genetic information was discovered in the 1950’s by Watson and Crick. This basic information is stored in the way that the bases match one another on opposite sides of the double helix–adenine with thymine, guanine with cytosine–forming a set of complementary hydrogen bonds. These are shown in the diagram with red arrows.

Additional ‘extragenetic’ information is read from the surfaces that are left exposed in the double helix. In the major groove (the wider of the two grooves in the structure on the left), the different base pairs have a characteristic pattern of chemical groups that carry information, shown by green arrows in the close-up diagrams on the right. These include hydrogen bond donors (D) and acceptors (A) as well as a site with a large, bulky group in adenine-thymine base pairs (large asterisk) or a small group in guanine-cytosine base pairs (small asterisk). In the minor groove, there is a different arrangement of chemical groups that carry additional information, indicated with blue arrows in the diagram on the right and the blue letters in the structure on the left. As revealed in hundreds of structures in the PDB, this extragenetic information is used by proteins to read the genetic code in DNA without unwinding the double helix. It is also targeted by a number of toxins and drugs that attack DNA.


Download high quality TIFF image

Variations on a Theme

DNA adopts the familiar smooth double helix, termed a B-helix, under the typical conditions found in living cells. An example is shown in the center, exemplified by the crystal structure in PDB entry 1bna, shown at the top superimposed over the idealized version of the B-helix. Under other conditions, however, DNA can form other structures, as revealed in two early crystal structures: PDB entries 1ana on the left and 2dcg on the right. The one on the left, with tipped bases and a deep major groove, is termed A-DNA. It is formed under dehydrating conditions. Also, RNA most often shows this form, because its extra hydroxyl group on the sugar gets in the way, making the B-form unstable (look, for instance, at the A-helical structure of transfer RNA shown in a previous Molecule of the Month). The form on the right, which winds in the opposite direction from A-DNA and B- DNA, is termed Z-DNA. It is found under high salt conditions and requires a special type of base sequence, with many alternating cytosine-guanine and guanine-cytosine base pairs.


Exploring the Structure

We often think of DNA as a perfect, smooth double helix. In reality, DNA has a lot of local structure. The small piece of DNA shown here, from PDB entry 1bna, shows some of the common variations. At the top, the helix is bent to the left, distorted by the way that the helices are packed into the crystal. At the bottom, two of the bases are strongly propeller twisted–they are not in one perfect plane. This improves the way that the bases stack on top of one another along each strand, stabilizing the whole double helix. As more and more structures of DNA are studied, it is becoming clear that DNA is a dynamic molecule, quite flexible on its own, which is bent, kinked, knotted and unknotted, unwound and rewound by the proteins that interact with it.
This illustration was created with RasMol. You can create similar illustrations by clicking on the PDB accession code above and then picking one of the options under View Structure.
To locate DNA structures in the PDB using the Advanced Search interface, in the "Contains Chain Type" section select DNA-YES and all others NO. A list of all DNA structures in the PDB as of November, 2001 is available here.
For information about DNA, click here.


Further information about DNA

Richard E. Dickerson (1983) The DNA Helix and How it is Read. Scientific American 249 (December), pp. 94-111.
Wolfram Saenger (1994) Principles of Nucleic Acid Structure (Springer-Verlag, New York).
The Nucleic Acid Database, http://ndbserver.rutgers.edu/

Σχολείο

The discovery of the double helix structure of DNA is to science what the Mona Lisa is to painting. It's been called the single biggest discovery of all time. But it wasn't just stumbled upon -- it was a race.


Specifically, it was a race between two teams of young scientists working in Britain, as well as the esteemed chemist Linus Pauling, based in California. Already a Nobel laureate, Pauling may have been the favorite, but the discovery would ultimately be made by his British counterparts. Rosalind Franklin and Maurice Wilkins were trying to identify the structure by studying X-ray diffractions of the DNA molecule. But Jim Watson and Francis Crick studied a little bit of everything — including, to the consternation of some, the work of their competitors. A few have gone so far as to accuse Watson of stealing Franklin’s X-ray work.
In any case, Waston and Crick’s inquisitive working style ultimately allowed them to determine the DNA structure first, in 1953 — an achievement that led to their Nobel Prize in 1962. Meanwhile, Franklin passed away in 1958 from cancer.
Produced/directed by David Glover and edited by Joe Bini.

Learn More the science that led to DNA in the Special Report.

X-rays

Linus Pauling

Photos: Maurice Wilkins (top), who worked with Rosalind Franklin, searching for the DNA structure by means of X-ray crystallography. Examples of Rosalind Franklin’s X-rays (bottom left). Linus Pauling (bottom right), who was also searching for the DNA structure.

Special Report

DNA: The Ugly Duckling of Genetics, by Magdalena Eriksson: Page 1 of 2

imageWe probably don’t have a gene for curiosity, but our inquisitive nature still seems encoded in the combined messages of our genes. The progress of man and our intellectual history — from painting on cave walls to travels in space — are all spurred by our irresistible desire to understand the unknown. And for many of today’s researchers, the great scientific frontier involves the mining of the codes of genomes.

When James Watson and Francis Crick took up the quest of determining the three-dimensional structure of DNA in the early 1950s, they sat down as uninvited guests at a set table. The two, at the time junior, scientists did not hesitate to grasp for data already obtained by other scientists — sometimes even picking from their plates. Studying Rosalind Franklin’s x-ray crystallography of the DNA molecule without her knowledge, for instance, was a vital step toward their discovery. What Watson and Crick brought to the table was primarily their strong conviction that the DNA structure would be of great importance. And so they succeeded in connecting pieces, old and new, from friend and from foe, and in 1953 delivered the structure of a double helix DNA molecule.

 

What Watson and Crick brought to the table was primarily their strong conviction that the DNA structure would be of great importance.

imageWatson and Crick’s accomplishment was in some measure built on the work of their contemporary DNA researchers, but it was also a coalescence of years of work in a number of scientific fields. In 1926, the theoretical physicist Erwin Schrödinger had introduced an equation that describes the behavior of matter, which in practice only works for only very small systems, an isolated atom or molecule at a time. In the 1940s, Schrödinger’s interests had expanded to include biology. He proclaimed that living and non-living matter all obey the same laws of physics and chemistry, and proposed that living organisms should be treated in terms of molecular and atomic structure. In 1944, he challenged the biological-science community by postulating the existence of a similar description, a "hereditary code-script," in his book WHAT IS LIFE.
image
Long before anyone attempted to describe life in terms of chemistry and physics, biology was developing from the observation of animals and plants in nature. The work of two early pioneers had made the existence of a hereditary code-script logical.
In 1859, Charles Darwin had proposed his principles of evolution and in 1865 Gregor Mendel had discovered the basic laws of heredity, but neither of them addressed what actually directed the systems they studied. The actual carrier of the rules of evolution and heredity, which must be contained somewhere, in animals as well as in plants, were never found by these early pioneers.
By 1869, an important clue leading to the location of these carriers was in the making, as the Swiss scientist Friedrich Miescher isolated what he termed "nuclein" while working at a local hospital in Tübingen, Germany. There, he found the mysterious substance in pus-soaked bandages, rich in white blood cells. Miescher learned that the only source for nuclein was chromosomes, which he realized was a significant discovery. Hence he supported the "chemical heredity theory," which contends that our basic biological information is passed from generation to generation and is stored in chemical substances in our cells.

imageMeischer made his discovery at a time when medicine was undergoing a revolution. Theories about the four humors — a balance among four supposedly elemental fluids, including blood, yellow bile, phlegm, and black bile — were under scrutiny. For thousands of years, the medical field had relied upon the practice of bloodletting, the intentional bleeding of patients, to restore a balance of the humors. Bloodletting was gradually losing popularity among physicians. Still, few scientists were prepared to subscribe to the hereditary importance of nuclein.
Thomas Hunt Morgan, a Kentucky-born biologist active at Columbia University in the early 20th century, picked up where others left off. He localized genes to specific locations on chromosomes. Morgan also concluded that gene s were the hereditary unit Mendel had described, and the key element in Darwinian evolution.

Morgan’s specific mapping of genes onto chromosomes made biology accessible for experiments. Many new questions could be addressed. The basic structure and chemical properties of genes were still unknown, and their function was far from understood. How do genes function and duplicate? What is the basis of genetic disease and the role of mutations? But perhaps the most thrilling problems were: how do genes contain and forward hereditary information, and how do they direct the development of entire organisms?
Another clue came from Great Britain, where Fred Griffith at the Ministry of Health studied different strains of pneumococci, the bacteria that can cause pneumonia. One strain, the S-form, has a capsule. To Griffith, it looked smooth under the microscope, whereas the R-form doesn’t have a capsule and therefore appeared rough. The S-form was virulent and killed infected mice, while the R-form had no serious effect. Griffith concluded that the immune system failed to break through the cell wall of the smooth bacterium, but destroyed the rough one and rendered it harmless.

 

Griffith concluded that the immune system failed to break through the cell wall of the smooth bacterium, but destroyed the rough one and rendered it harmless.

Griffith experimented with mixtures of the two forms, and injected mice with heat-killed S, and normal R bacteria. He expected the mixture to be harmless since the dangerous S-form bacteria had been killed. But the mice died, and Griffith found living S bacteria in their dead bodies. He concluded that something had been transferred between the two types of bacteria — a genetic change had occurred in the R-form.
Like Miescher’s work, Griffith’s discovery drew little attention from his contemporaries. He didn’t realize the full implications of his result and failed to convince his colleagues of its importance before he died in a London bomb raid in 1941. Fifteen years later, however, Griffith’s pneumococcus experiment was repeated at Rockefeller Institute for Medical Research in New York City by Oswald Avery, who for years had focused his research on bacteria from pneumonia patients.
Avery and his colleagues, Colin MacLeod and Maclyn McCarty, went about their quest for the transforming principle in a systematic manner. They showed that proteases, enzymes that degrade proteins, had no effect on the heat-treated S pneumococci. Only when the bacteria were treated with the enzyme DNase, which degrades DNA, could the S-form no longer induce its virulence on the R-form. They had made it clear that DNA is the transforming principle.

An example of Rosalind Franklin’s X-ray diffraction work

Yet even this discovery was received with skepticism. To many, DNA seemed too simple for the task of holding such vast amounts of biological information. Proteins, with their 20 different amino acids, had for so long been favored as the most likely carrier of genetic information. And for years there was a looming suspicion that the DNA that Avery had claimed as the transforming principle had been contaminated by proteins that might have carried the genetic information. It wasn’t until 1952, when another team independently showed that DNA, safely separated from proteins, brought genes into bacteria, that the last skeptics were persuaded. DNA won general acceptance as the carrier of genes and the race for the structure was on. The rocket into modern biology was launched.

Σχολείο

James D. Watson

From Wikipedia, the free encyclopedia

James D. Watson

clip_image002

James D. Watson

Born

April 6, 1928 (1928-04-06) (age 83)
Chicago

Nationality

American

Fields

Genetics

Institutions

Cold Spring Harbor Laboratory; Harvard University; University of Cambridge; National Institutes of Health

Alma mater

University of Chicago, Indiana University

Known for

DNA structure, Molecular biology,

Notable awards

Nobel Prize for Physiology or Medicine (1962); Copley Medal (1993)[1]

James Dewey Watson (born April 6, 1928) is an American molecular biologist, geneticist, and zoologist, best known as one of the co-discoverers of the structure of DNA with Francis Crick, in 1953. Watson, Francis Crick, and Maurice Wilkins were awarded the 1962 Nobel Prize in Physiology or Medicine "for their discoveries concerning the molecular structure of nucleic acids and its significance for information transfer in living material".[2] He studied at the University of Chicago and Indiana University and subsequently worked at the University of Cambridge‘s Cavendish Laboratory in England, where he first met his future collaborator and personal friend Francis Crick.

In 1956, Watson became a junior member of Harvard University‘s Biological Laboratories, holding this position until 1976, promoting research in molecular biology. Between 1988 and 1992, Watson was associated with the National Institutes of Health, helping to establish the Human Genome Project. Watson has written many science books, including the seminal textbook The Molecular Biology of the Gene (1965) and his bestselling book The Double Helix (1968) about the DNA structure discovery.

From 1968 he served as director of Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) on Long Island, New York, greatly expanding its level of funding and research. At CSHL, he shifted his research emphasis to the study of cancer. In 1994, he became its president for ten years, and then subsequently he served as its chancellor until 2007, when he resigned, due to a controversy over comments he made claiming black Africans were on average less intelligent than whites during an interview.[3]

Early life and education

James Watson was born in Chicago, Ill., on April 6, 1928, as the only son of James D. Watson, a tax collector, and Jean Mitchell. His father was of Scottish descent (both Dewey and Watson being Scottish surnames).[4] His mother’s father Lauchlin Mitchell, a tailor, was from Glasgow, Scotland, and her mother, Lizzie Gleason, was the child of Irish parents from Tipperary.[5] Watson was raised Catholic, describing himself as "an escapee from the Catholic religion."[6] Watson said, "The luckiest thing that ever happened to me was that my father didn’t believe in God."[7]

He was fascinated with bird watching, a hobby he shared with his father.[8] Watson appeared on Quiz Kids, a popular radio show that challenged precocious youngsters to answer questions.[9] Thanks to the liberal policy of University president Robert Hutchins, he enrolled at the University of Chicago at the age of 15.[10]

After reading Erwin Schrödinger’s book What Is Life? in 1946, Watson changed his professional ambitions from the study of ornithology to genetics.[11] Watson earned his B.S. degree in Zoology from the University of Chicago in 1947. In his autobiography, Avoid Boring People, Watson describes the University of Chicago as an idyllic academic institution where he was instilled with the capacity for critical thought and an ethical compulsion not to suffer fools who impeded his search for truth, in contrast to his description of later experiences. Watson attended Indiana University from 1947 to 1950 as a graduate student. He received his PhD degree from Indiana University in 1950.

Career in molecular biology

Originally, Watson was drawn into molecular biology by the work of Salvador Luria. Luria eventually shared a Nobel Prize for his work on the Luria-Delbrück experiment, which concerned the nature of genetic mutations. Luria was part of a distributed group of researchers who were making use of the viruses that infect bacteria, called bacteriophages. Luria and Max Delbrück were among the leaders of this new "Phage Group", an important movement of geneticists from experimental systems such as Drosophila towards microbial genetics. Early 1948, Watson began his PhD research in Luria’s laboratory at Indiana University. That spring he met Delbrück first in Luria’s apartment and again that summer during Watson’s first trip to the Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL).[12]

The Phage Group was the intellectual medium where Watson became a working scientist. Importantly, the members of the Phage Group sensed that they were on the path to discovering the physical nature of the gene. In 1949 Watson took a course with Felix Haurowitz that included the conventional view of that time: that genes were proteins and able to replicate themselves.[13] The other major molecular component of chromosomes, DNA, was thought by many to be a "stupid tetranucleotide", serving only a structural role to support the proteins. However, even at this early time, Watson, under the influence of the Phage Group, was aware of the Avery-MacLeod-McCarty experiment, which suggested that DNA was the genetic molecule. Watson’s research project involved using X-rays to inactivate bacterial viruses.[14] He gained his PhD in Zoology at Indiana University in 1950 (at age 22).

Watson then went to Copenhagen University in September 1950 for a year of postdoctoral research, first heading to the laboratory of biochemist Herman Kalckar.[8] Kalckar was interested in the enzymatic synthesis of nucleic acids, and he wanted to use phages as an experimental system. Watson, however, wanted to explore the structure of DNA, and his interests did not coincide with Kalckar’s.[15] After working part of the year with Kalcker, Watson spent the remainder of his time in Copenhagen conducting experiments with microbial physiologist Ole Maaloe, then a member of the Phage Group.[16]

The experiments, which Watson had learned of during the previous summer’s Cold Spring Harbor phage conference, included the use of radioactive phosphate as a tracer to determine which molecular components of phage particles actually infect the target bacteria during viral infection.[15] The intention was to determine whether protein or DNA was the genetic material, but upon consultation with Max Delbrück,[15] they determined that their results were inconclusive and could not specifically identify the newly labeled molecules as DNA.[17] Watson never developed a constructive interaction with Kalckar, but he did accompany Kalckar to a meeting in Italy where Watson saw Maurice Wilkins talk about his X-ray diffraction data for DNA.[8] Watson was now certain that DNA had a definite molecular structure that could be elucidated.[18]

In 1951, the chemist Linus Pauling in California published his model of the amino acid alpha helix, a result that grew out of Pauling’s efforts in X-ray crystallography and molecular model building. After obtaining some results from his phage and other experimental research conducted at Indiana University, Statens seruminstitute (Denmark), Cold Spring Harbor Laboratory, and the California Institute of Technology, Watson now had the desire to learn to perform X-ray diffraction experiments so that he could work to determine the structure of DNA. That summer, Luria met John Kendrew, and he arranged for a new postdoctoral research project for Watson in England.[8]

Double helix

Watson and Crick deduced the double helix structure of DNA. Sir Lawrence Bragg, the director of the Cavendish Laboratory (where Watson and Crick worked), made the original announcement of the discovery at a Solvay conference on proteins in Belgium on April 8, 1953; it went unreported by the press. Watson and Crick submitted a paper to the scientific journal Nature, which was published on April 25, 1953. This has been described by some other biologists and Nobel laureates as the most important scientific discovery of the 20th century. Bragg gave a talk at the Guys Hospital Medical School in London on Thursday, May 14, 1953, which resulted in an article by Ritchie Calder in the newspaper The News Chronicle of London, on May 15, 1953, entitled "Why You Are You. Nearer Secret of Life." The news reached readers of The New York Times the next day. Victor K. McElheny, in researching his biography, "Watson and DNA: Making a Scientific Revolution", found a clipping of a six-paragraph New York Times article written from London and dated May 16, 1953, with the headline "Form of ‘Life Unit’ in Cell Is Scanned." The article ran in an early edition and was then pulled to make space for news deemed more important. (The New York Times subsequently ran a longer article on June 12, 1953). The Cambridge University undergraduate newspaper Varsity also ran its own short article on the discovery on Saturday, May 30, 1953. Watson subsequently presented a paper on the double helical structure of DNA at the 18th Cold Spring Harbor Symposium on Viruses in early June 1953, six weeks after the publication of the Watson & Crick paper in Nature. Many at the meeting had not yet heard of the discovery. The 1953 Cold Harbor Symposium was the first opportunity for many to see the model of the DNA Double Helix. Watson claimed that he was refused a $1,000 raise in salary after winning the Nobel Prize.[19] Watson, Crick, and Wilkins were awarded the Nobel Prize in Physiology or Medicine in 1962 for their research on the structure of nucleic acids.[2][20][21][22][23]

clip_image003

clip_image004

Watson’s accomplishment displayed on the monument at the American Museum of Natural History in New York City. Because the monument memorializes only American Laureates, Crick is not mentioned.

At Harvard University, starting in 1956, Watson achieved a series of academic promotions from Assistant Professor, to Associate Professor to full Professor of Biology. He championed a switch in focus for the school from classical biology to molecular biology, stating that disciplines such as ecology, developmental biology, taxonomy, physiology, etc. had stagnated and could only progress once the underlying disciplines of molecular biology and biochemistry had elucidated their underpinnings, going so far as to discourage their study by students. He left the school in 1976.

In 1968, Watson became the Director of the Cold Spring Harbor Laboratory. Between 1970 and 1972, the Watsons’ two sons were born, and by 1974 the young family made Cold Springs Harbor their permanent residence. Watson served as the Laboratory’s Director and president for about 35 years, and later he assumed the role of Chancellor. In October 2007, Watson resigned as a result of controversial remark about race made to the press. Watson has one son who has schizophrenia.[24] In a retrospective summary of his accomplishments there, Bruce Stillman, the laboratory’s president said, "Jim Watson created a research environment that is unparalleled in the world of science." It was "under his direction [that the Lab has] made major contributions to understanding the genetic basis of cancer."

Generally in his roles as Director, President, and Chancellor, Watson led CSHL to its present day mission, which is "dedicat[ion] to exploring molecular biology and genetics in order to advance the understanding and ability to diagnose and treat cancers, neurological diseases, and other causes of human suffering." In October 2007, Watson was suspended following criticism of views on race and intelligence attributed to him, and a week later, on the 25th, he retired at the age of 79 from Cold Spring Harbor Laboratory from what the lab called "nearly 40 years of distinguished service",[25] In a statement, Watson attributed his retirement to his age, and circumstances that he could never have anticipated or desired.[26][27][28]

In January 2007, Watson accepted the invitation of Leonor Beleza, president of the Champalimaud Foundation, to become the head of the foundation’s scientific council, an advisory organ. He will be in charge of selecting the remaining council members.[29]

Watson was also a former adviser for the Allen Institute for Brain Science.[30] The Allen Institute, located in Seattle, Washington, was founded in 2003 by Philanthropists Paul G. Allen and Jody Allen as a 501(c)(3) nonprofit corporation medical research organization. A multidisciplinary group of neuroscientists, molecular biologists, informaticists, engineers, mathematicians, statisticians, and computational biologists were brought together to form the scientific core of the Allen Institute. Utilizing the mouse model system, these fields have joined together to investigate expression of 20,000 genes in the adult mouse brain and to map gene expression to a cellular level beyond neuroanatomic boundaries. The data generated from this joint effort is contained in the publicly available Allen Mouse Brain Atlas application located at www.brain-map.org. Upon completion of the Allen Mouse Brain Atlas, this consortium of scientists will pursue additional questions to further our understanding of neuronal circuitry and the neuroanatomic framework that defines the functionality of the brain.

Book: The Double Helix

clip_image005

clip_image004[1]

DNA model built by Crick and Watson in 1953, on display in the Science Museum (London).

In 1968, Watson wrote The Double Helix, one of the Modern Library‘s 100 Best Nonfiction books. The account is the sometimes painful story of not only the discovery of the structure of DNA, but the personalities, conflicts and controversy surrounding their work. Watson’s original title was to have been "Honest Jim", in that the book recounts the discovery of the double helix from his point of view and included many of his private emotional impressions at the time. The book changed the way the public viewed scientists and the way they work.[31]

Some controversy attended the publication of the book. Watson’s book was originally to be published by the Harvard University Press, but after objections from both Francis Crick and Maurice Wilkins, among others, Watson’s home university where he had been a member of the biology faculty since 1955, dropped the publication of the book, and it was instead published by a commercial publisher.[32]

In the same way, Watson’s first textbook, The Molecular Biology of the Gene, set a new standard for textbooks, particularly through the use of concept heads—brief declarative subheadings. Its style has been emulated by almost all successive textbooks. His next great success was Molecular Biology of the Cell, although here his role was more that of coordinator of an outstanding group of scientist-writers. His third textbook was Recombinant DNA, which described the ways in which genetic engineering has brought much new information about how organisms function. The textbooks are still in print.

Human genome project

In 1990, Watson’s achievement and the success led to his appointment as the Head of the Human Genome Project at the National Institutes of Health, a position he held until April 10, 1992.[33] Watson left the Genome Project after conflicts with the new NIH Director, Bernadine Healy. Watson was opposed to Healy’s attempts to acquire patents on gene sequences, and any ownership of the "laws of nature." Two years before stepping down from the Genome Project, he had stated his own opinion on this long and ongoing controversy which he saw as an illogical barrier to research; he said, "The nations of the world must see that the human genome belongs to the world’s people, as opposed to its nations." He left within weeks of the 1992 announcement that the NIH would be applying for patents on brain-specific cDNAs.[34] (The issue of the patentability of genes is still not resolved in the US; see Association for Molecular Pathology, et al. v. United States Patent and Trademark Office, et al.)

In 1994, Watson became President of CSHL. Francis Collins took over the role as Director of the Human Genome Project.

In 2007, James Watson became the second person[35] to publish his fully sequenced genome online,[36] after it was presented to him on May 31, 2007 by 454 Life Sciences Corporation[37] in collaboration with scientists at the Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine. "’I am putting my genome sequence on line to encourage the development of an era of personalized medicine, in which information contained in our genomes can be used to identify and prevent disease and to create individualized medical therapies,’ said CSHL Chancellor Watson."[38][39][40]

Political activism

During his tenure as a professor at Harvard, Watson participated in several political protests:

  • Vietnam War: While a professor at Harvard University, Watson, along with "12 Faculty members of the department of Biochemistry and Molecular Biology" including one other Nobel prize winner, spearheaded a resolution for "the immediate withdrawal of U.S. forces’ from Vietnam."[41]
  • Nuclear proliferation and environmentalism: In 1975, on the "thirtieth anniversary of the bombing of Hiroshima," Watson along with "over 2000 scientists and engineers" spoke out against nuclear proliferation to President Ford in part because of the "lack of a proven method for the ultimate disposal of radioactive waste" and because "The writers of the declaration see the proliferation of nuclear plants as a major threat to American liberties and international safety because they say safeguard procedures are inadequate to prevent terrorist theft of commercial reactor-produced plutonium."[42]

Controversies

Comments

Watson has often expressed provocative concepts and disapproving opinion of others seemingly within the realm of genetic research.

  • Watson has repeatedly supported genetic screening and genetic engineering in public lectures and interviews, arguing that stupidity is a disease and the "really stupid" bottom 10% of people should be cured.[43] He has also suggested that beauty could be genetically engineered, saying "People say it would be terrible if we made all girls pretty. I think it would be great."[43]
  • He has been quoted in The Sunday Telegraph as stating: "If you could find the gene which determines sexuality and a woman decides she doesn’t want a homosexual child, well, let her."[44] The biologist Richard Dawkins wrote a letter to The Independent claiming that Watson’s position was misrepresented by The Sunday Telegraph article, and that Watson would equally consider the possibility of having a heterosexual child to be just as valid as any other reason for abortion, to emphasise that Watson is in favor of allowing choice.[45]
  • On the issue of obesity, Watson has also been quoted as saying: "Whenever you interview fat people, you feel bad, because you know you’re not going to hire them."[46]
  • Watson also had quite a few disagreements with Craig Venter regarding his use of EST fragments while Venter worked at NIH. Venter went on to found Celera genomics and continued his feud with Watson. Watson was even quoted as calling Venter "Hitler".[47]
  • While speaking at a conference in 2000, Watson had suggested a link between skin color and sex drive, hypothesizing that dark-skinned people have stronger libidos.[46][48] His lecture, complete with slides of bikini-clad women, argued that extracts of melanin – which gives skin its color – had been found to boost subjects’ sex drive. "That’s why you have Latin lovers," he said, according to people who attended the lecture. "You’ve never heard of an English lover. Only an English patient."[49]
  • On October 25, 2007, Watson was compelled to retire as chancellor of the Cold Spring Harbor Laboratory on New York’s Long Island and from its board of directors, after Watson had been quoted in The Times the previous week as saying "[I am] inherently gloomy about the prospect of Africa [because] all our social policies are based on the fact that their intelligence is the same as ours—whereas all the testing says not really."[50] Responding to Watson’s stated views about race, biologist Steven Rose said: "This is Watson at his most scandalous. He has said similar things about women before but I have never heard him get into this racist terrain. If he knew the literature in the subject he would know he was out of his depth scientifically, quite apart from socially and politically."[51]

Use of King’s College results

An enduring controversy has been generated by Watson and Crick’s use of DNA X-ray diffraction data collected by Rosalind Franklin and Raymond Gosling. The controversy arose from the fact that some of Franklin’s unpublished data was used by Watson and Crick in their construction of the double helix model of DNA.[52] Franklin’s experimental results provided estimates of the water content of DNA crystals and these results were consistent with the two sugar-phosphate backbones being on the outside of the molecule. Franklin personally told Crick and Watson that the backbones had to be on the outside. Her identification of the space group for DNA crystals revealed to Crick that the two DNA strands were antiparallel. The X-ray diffraction images collected by Gosling and Franklin provided the best evidence for the helical nature of DNA. Franklin’s experimental work thus proved crucial in Watson and Crick’s discovery. Watson and Crick had three sources for Franklin’s unpublished data: 1) her 1951 seminar, attended by Watson, 2) discussions with Wilkins, who worked in the same laboratory with Franklin, 3) a research progress report that was intended to promote coordination of Medical Research Council-supported laboratories. Watson, Crick, Wilkins and Franklin all worked in MRC laboratories.

Prior to publication of the double helix structure, Watson and Crick had little interaction with Franklin. Crick and Watson felt that they had benefited from collaborating with Wilkins. They offered him a co-authorship on the article that first described the double helix structure of DNA. Wilkins turned down the offer, a fact that may have led to the terse character of the acknowledgment of experimental work done at King’s College in the eventual published paper. Rather than make any of the DNA researchers at King’s College co-authors on the Watson and Crick double helix article, the solution that was arrived at was to publish two additional papers from King’s College along with the helix paper. Biographer Brenda Maddox suggested that because of the importance of her work to Watson and Crick’s model building, Franklin should have had her name on the original Watson and Crick manuscript.[53] Franklin may have never known the extent to which her unpublished data had helped in the double helix discovery. According to one critic, unprotected by libel laws, Watson’s portrayal of Franklin in The Double Helix was negative, giving the appearance that she was Wilkins’ assistant and was unable to interpret her own DNA data.[54][clarification needed]

In his book The Double Helix, Watson described being intimidated by Franklin and that they were unable to establish constructive scientific interactions during the time period when Franklin was doing DNA research. In the book’s epilogue, written after Franklin’s death, Watson acknowledges his early impressions of Franklin were often wrong, that she faced enormous barriers as a woman in the field of science even though her work was superb, and that it took years to overcome their bickering before appreciating Franklin’s generosity and integrity.

A review of the handwritten correspondence from Franklin to Watson, located in the archives at Cold Spring Harbor Laboratory, reveals that the two scientists later had exchanges of constructive scientific correspondence. In fact, Franklin consulted with Watson on her Tobacco Mosaic Virus RNA research. Franklin’s letters begin on friendly terms with "Dear Jim", and conclude with equally benevolent and respectful sentiments like "Best Wishes, Yours, Rosalind". Each of the scientists published their own unique contributions to the discovery of the structure of DNA in separate articles, and all of the contributors published their findings in the same volume of Nature. These classic molecular biology papers are identified as: Watson J.D. and Crick F.H.C. "A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" Nature 171, 737-738 (1953),[19] Wilkins M.H.F., Stokes A.R. & Wilson, H.R. "Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids" Nature 171, 738-740 (1953),[55] Franklin R. and Gosling R.G. "Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate" Nature 171, 740-741 (1953).[56] Franklin did not receive a Nobel Prize for her important contribution because the Nobel Prize is not awarded posthumously.[57]

The wording on the DNA sculpture (which was donated by Watson) outside Clare College’s Memorial Court, Cambridge, England is:

On the base:

  • "These strands unravel during cell reproduction. Genes are encoded in the sequence of bases."
  • "The double helix model was supported by the work of Rosalind Franklin and Maurice Wilkins."

On the helices:

  • "The structure of DNA was discovered in 1953 by Francis Crick and James Watson while Watson lived here at Clare."
  • "The molecule of DNA has two helical strands that are linked by base pairs Adenine – Thymine or Guanine – Cytosine."

Avoid Boring People, UK book tour

Watson, in his memoir, Avoid Boring People: Lessons from a Life in Science, describes his academic colleagues as "dinosaurs," "deadbeats," "fossils," "has-beens," "mediocre," and "vapid." The Harvard review of the book was critical, where each chapter is in the form of "Manners…", covering how Watson felt that social skills and manners can play an important role in different facets of a scientist’s success when the reviewer felt that Watson had often displayed a lack of manners in his career there. E. O. Wilson, who once described Watson as "the most unpleasant human being I had ever met", later declared in a TV interview he deemed their rivalry at Harvard (about the expanding funding for molecular biology at the reduction of organismic biology) to be old history and that they were friends.[58][59]

In early October 2007, Watson was about to embark on a UK book tour for his memoir. He was interviewed by Charlotte Hunt-Grubbe at CSHL, who had been part of an unusual 1996 program Watson had at CSHL where he sought a young male and female student to live at his family home and work at CSHL for a year. Hunt-Grubbe did not remain an active researcher and was working for the Sunday Times Magazine and was selected to do the interview with Watson because she had been one of the few females in the world to have been mentored by him. Hunt-Grubbe did not work directly for him at the laboratory.

After a long day of recording their conversation, Hunt-Grubbe broached the subject of race and intelligence. In his book, Watson does not directly mention race as a factor in his hypothesized divergence of intellect between geographically isolated populations. The following is a transcript of that part of the interview: ‘He says that he is “inherently gloomy about the prospect of Africa” because “all our social policies are based on the fact that their intelligence is the same as ours – whereas all the testing says not really”, and I know that this “hot potato” is going to be difficult to address. His hope is that everyone is equal, but he counters that “people who have to deal with black employees find this not true”. He says that you should not discriminate on the basis of colour, because “there are many people of colour who are very talented, but don’t promote them when they haven’t succeeded at the lower level”.

He writes that “there is no firm reason to anticipate that the intellectual capacities of peoples geographically separated in their evolution should prove to have evolved identically. Our wanting to reserve equal powers of reason as some universal heritage of humanity will not be enough to make it so”’.[60] Though other publications noted that the paper had ‘[kept] the profile sympathetic and place[d] the comments at the end of the piece’,[61] the article was a public relations disaster for Watson. After the publication Sunday Times Magazine editor Cathy Galvin lauded it, noting: "It was important the reader understood Charlotte’s relationship with Watson and her regard for him before exploring the explosive and unscientific territory of his opinions and history of statements about women, race, and abortion which have stirred so much controversy in the past".[61] The article was published on October 14, 2007 and immediately led to criticism of Watson in the UK. His direct quotes drew attention and criticism from the media. Watson defended himself at his next book appearance saying his intention is to promote science not racism, but some of the prestigious UK venues on his schedule canceled his appearances, and Watson then canceled the rest of his tour.[62][63][64][65][66][67][68][69][70][71][72]

On October 18 the Board of Trustees at Cold Spring Harbor Laboratory suspended Watson’s administrative responsibilities. On October 19, Watson issued an apology, stating that he was mortified and then on October 25 he opted to resign from his position as chancellor.[73][74][75][76][77][78][79] In 2008, Watson was appointed chancellor emeritus of CSHL[80] and, as of 2009, continues his daily activities advising and guiding project work at the laboratory.[81] In a 2008 BBC documentary, Watson said about the incident: "I have never thought of myself as a racist. I don’t see myself as a racist. I am mortified by it. It was the worst thing in my life."[82]

Some periodicals offered opinions on the matter.[83][84] On December 9, 2007, a Sunday Times article[85] reported a claim by deCODE Genetics that 16% of Watson’s DNA is of African origin and 9% is of Asian origin. The claim to the provenience of Watson’s (or anybody’s DNA), which is at least 99.5% identical between any two humans, has to be understood in terms of a statistical model that explains the provenience of single-nucleotide polymorphisms (SNP). Based on this model, the interpretation of SNPs in Watson’s DNA was that "we can conclude about one-sixth of his ancestors came from Africa within the last few hundred generations or so." This method of analysis is fairly sensitive to errors in the sequencing of the individual’s genome; deCODE’s methods were not reported and details of the analysis were not published. According to deCODE’s Kari Stefansson, the analysis relied on an error-ridden version of Watson’s full genome sequence, and Stefansson "doubts […] whether the 16 percent figure will hold up", adding that based on the data used "it appears that Watson has two X chromosomes, which would make him a woman."[86]

Following this incident, in 2008 Watson was interviewed by Henry Louis Gates regarding his views on race, intelligence, and other controversial subjects, and Gates declared Watson to be a racialist rather than a racist; Gates said: "[Watson] believes that certain observable traits or forms of behavior among groups of human beings might, indeed, have a biological basis in the code that scientists, eventually, may be able to ascertain." In his article reporting on the interview, Gates also asserted his own belief that "no such connection has been made, and will probably never be made on any firm scientific basis".[87]

Protest in Greece

On April 14, 2011, while Watson was giving a lecture at the University of Patra, 20 protesters shouting "Racist!" entered the lecture theater, and a young man wearing a hood tried to approach Watson with a flag. Members of the audience protected Watson from the protesters.[88]

Personal life

Watson married Elizabeth Lewis in 1968. They have two sons, Rufus Robert Watson (b. 1970) and Duncan James Watson (b. 1972). Watson occasionally makes reference to his son Rufus, who suffers from schizophrenia, encouraging progress in understanding and treatment by determining by what amount mental illness might be explained by genetics.[81] Watson is an atheist.[7][89]

Awards and decorations

On Saturday, October 20, 1962 the award of Nobel prizes to John Kendrew and Max Perutz, and to Crick, Watson, and Wilkins was satirised in a short sketch in the BBC TV programme That Was The Week That Was with the Nobel Prizes being referred to as ‘The Alfred Nobel Peace Pools’; in this sketch Watson was called "Little J.D. Watson" and "Who’d have thought he’d ever get the Nobel Prize? Makes you think, doesn’t it". The germ of the joke was that Watson was only 25 when he helped discover DNA; much younger than the others.

Honorary degrees received

Professional and honorary affiliations

  • American Academy of Arts and Sciences
  • American Association for Cancer Research
  • American Philosophical Society
  • American Society of Biological Chemists
  • Atheneum (London)
  • Cambridge University (Honorary Fellow, Clare College)
  • Danish Academy of Arts and Sciences
  • National Academy of Sciences
  • Oxford University (Newton-Abraham Visiting Professor)
  • Presidential Medal of Freedom[98]
  • Royal Society (London)
  • Russian Academy of Sciences

Selected books

References

1. ^ James Watson to receive Othmer gold medal retrieved September 29, 2009

2. ^ a b The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962. Nobel Prize Site for Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962.

3. ^ "Watson suspended over comments on race". Nature 449: 960–728. 2007. doi:10.1038/449960a. edit

4. ^ "James Watson, The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962". NobelPrize.org. 1964. http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1962/watson-bio.html. Retrieved December 12, 2007.

5. ^ Randerson, James (October 25, 2007). "Watson retires". London: The Guardian. http://www.guardian.co.uk/science/blog/2007/oct/25/watsonretires. Retrieved December 12, 2007.

6. ^ Watson, J. D. (2003). Genes, Girls, and Gamow: After the Double Helix. New York: Vintage. p. 118. ISBN 978-0-375727153. OCLC 51338952.

7. ^ a b "Discover Dialogue: Geneticist James Watson". Discover. July 2003. http://discovermagazine.com/2003/jul/featdialogue. "The luckiest thing that ever happened to me was that my father didn’t believe in God".

8. ^ a b c d Anonymous (1999). Biography J.D. Watson. Nobel Lectures, Physiology or Medicine 1942-1962. Hackensack, NJ: World Scientific. pp. 809–810. ISBN 9-810-23411-2. http://books.google.com/?id=Xh0239nCqIYC&pg=PA767. Excerpt from nobelprize.org

9. ^ Samuels, Rich. "The Quiz Kids". Broadcasting in Chicago, 1921-1989. http://www.richsamuels.com/nbcmm/qk.html. Retrieved November 20, 2007.

10. ^ a b "Nobel laureate, Chicago native James Watson to receive University of Chicago. Alumni Medal June 2". The University of Chicago News Office. June 1, 2007. http://www-news.uchicago.edu/releases/07/070601.watson.shtml. Retrieved November 20, 2007.

11. ^ Friedberg, Errol C. (2005). The Writing Life of James D. Watson. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 978-087969700-6. Reviewed by Lewis Wolpert, Nature, (2005) 433:686-687.

12. ^ "James D. Watson (biographical information)". Cold Spring Harbor Laboratory. http://gradschool.cshl.edu/staff/nonresearch/jdw_.html. Retrieved November 20, 2007.

13. ^ Putnum, Frank W. (1994). Biographical Memoirs – Felix Haurowitz (volume 64 ed.). Washington, D.C.: The National Academies Press. pp. 134–163. ISBN 0-309-06978-5. http://books.nap.edu/openbook.php?record_id=4547&page=144. "Among [Haurowitz’s] students was Jim Watson, then a graduate student of Luria."

14. ^ Watson, J.D. 1950. The properties of x-ray inactivated bacteriophage. I. Inactivation by direct effect. Journal of Bacteriology 60:697-718

15. ^ a b c McElheny, Victor K. (2004). Watson and DNA: Making a Scientific Revolution. Basic Books. pp. 28. ISBN 0-738-20866-3.

16. ^ Putmum, F.W. (1993). "Growing up in the golden age of protein science" (PDF). Protein Science 2 (9): 1536–1542. doi:10.1002/pro.5560020919. PMC 2142464. PMID 8401238. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2142464.

17. ^ Maaløe, O.; J.D. Watson (1951). "The transfer of radioactive phosphorus from parental to progeny phage" (PDF). PNAS 37 (8): 507–513. doi:10.1073/pnas.37.8.507. PMC 1063410. PMID 16578386. http://www.pnas.org/content/37/8/507.full.pdf.

18. ^ Judson, H. F. (1979) The Eighth Day of Creation. Makers of the Revolution in Biology. New York: Simon and Schuster. ISBN 0-671-22540-5. See chapter 2.

19. ^ a b Watson, J.D. and F.H. Crick. 1953. A structure for deoxyribose nucleic acids. Nature 171:737-738. doi:10.1038/171737a0

20. ^ Judson, H.F. (October 20, 2003). "No Nobel Prize for Whining". New York Times. http://query.nytimes.com/gst/fullpage.html?sec=health&res=9C02E4DE123EF933A15753C1A9659C8B63. Retrieved August 3, 2007.

21. ^ Presentation speech at the Nobel Prize ceremony in 1962

22. ^ Nobel Foundation biography

23. ^ DNA – The Double Helix

24. ^ Science museum bans DNA genius at centre of race row

25. ^ "Dr. James D. Watson Retires as Chancellor of Cold Spring Harbor Laboratory", CSHL, October 25, 2007. Retrieved on November 4, 2007.

26. ^ Controversial DNA Scientist James Watson Retires © 2007 Associated Press/AP Online. © 2007 Sci-Tech Today. October 25, 2007 11:29 am

27. ^ James D. Watson Collection at the Cold Spring Harbor Laboratory Library & Archives

28. ^ Cold Spring Harbor Laboratory biography

29. ^ Teresa Firmino (March 20, 2007). "Nobel James Watson vai presidir ao conselho científico da Fundação Champalimaud" (in Portuguese). Público. http://www.publico.clix.pt/shownews.asp?id=1288894&idCanal=35. Retrieved March 22, 2007.

30. ^ Allen Institute for Brain Science Web page

31. ^ Watson, J.D. and G. Stent (preface). 1980. "The Double Helix : a personal account of the discovery of the structure of DNA." Norton: New York. ISBN 0-393-95075-1.

32. ^ Watson’s 1968 autobiographical account, The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA. For an edition which contains critical responses, book reviews, and copies of the original scientific papers, see James D. Watson, The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA, Norton Critical Edition, Gunther Stent, ed. (New York: Norton, 1980).

33. ^ The NIH Almanac

34. ^ Pollack, R.. 1994. Signs of Life: The Language and Meanings of DNA. Houghton Mifflin Company, p. 95. ISBN 0-395-73530-0.

35. ^ Genome of DNA Discoverer Is Deciphered NYT, June 1, 2007.

36. ^ http://jimwatsonsequence.cshl.edu

37. ^ Wheeler, David A.; Srinivasan, M; Egholm, M; Shen, Y; Chen, L; McGuire, A; He, W; Chen, YJ et al. (April 17, 2008). "The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing" (PDF). Nature 452 (7189): 872–876. doi:10.1038/nature06884. PMID 18421352. http://www.nature.com/nature/journal/v452/n7189/pdf/nature06884.pdf.

38. ^ Cold Spring Harbor Laboratory, June 28, 2003. Watson Genotype Viewer Now On Line. Press release. Retrieved on September 16, 2007.

39. ^ James Watson’s Personal Genome Sequence

40. ^ Watson’s personal DNA sequence archive at the National Institutes of Health

41. ^ "Faculty Support Grows For Anti-War Proposal", The Harvard Crimson, October 3, 1969. November 4, 2007.

42. ^ "Three Harvard Scientists Lead Call to Stop Nuclear Reactors", The Harvard Crimson, August 5, 1975. November 4, 2007.

43. ^ a b Bhattacharya, S. "Stupidity should be cured, says DNA discoverer", New Scientist News Service, February 28, 2003. Retrieved June 24, 2007.

44. ^ Macdonald, V. "Abort babies with gay genes, says Nobel winner", The Telegraph, February 16, 1997. Retrieved on October 24, 2007.

45. ^ Dawkins, Richard (February 19, 1997). "Letter: Women to decide on gay abortion". London: The Independent. http://www.independent.co.uk/opinion/letter-women-to-decide-on-gay-abortion-1279433.html. Retrieved October 24, 2007.

46. ^ a b Abate, T. "Nobel Winner’s Theories Raise Uproar in Berkeley Geneticist’s views strike many as racist, sexist", San Francisco Chronicle, November 13, 2000. Retrieved on October 24, 2007.

47. ^ Shreeve. J. 2005. The Genome War: How Craig Venter Tried to Capture the Code of Life and Save the World. Ballantine Books, p. 48. ISBN 0-345-43374-2.

48. ^ Thompson C. and A. Berger. 2000. Agent provocateur pursues happiness. British Medical Journal 321:12.

49. ^ "UK Museum Cancels Scientist’s Lecture". ABC News. October 17, 2007. http://abcnews.go.com/Technology/WireStory?id=3743042&page=1. Retrieved May 28, 2008. [dead link]

50. ^ http://photo.newsweek.com/2010/4/smart-people-dumb-quotes.html

51. ^ Nugent, Helen (October 17, 2007). "Black people less intelligent scientist claims". The Times (London). http://www.timesonline.co.uk/tol/news/uk/article2677098.ece?token=null&offset=12&page=2.

52. ^ Judson, H.F. 1996. The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press, chapter 3. ISBN 0-87969-478-5.

53. ^ Maddox, B. 2003. Rosalind Franklin: The Dark Lady of DNA. Harper Perennial. ISBN 0-06-098508-9.

54. ^ Elkin, L.O. 2003. "Rosalind Franklin and the Double Helix". Physics Today 56(3):42.

55. ^ Wilkins, M.H.F., Stokes A.R. and H.R. Wilson. Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids. Nature 171:738-740 doi:10.1038/171738a0

56. ^ Franklin R. and R.G. Gosling. 1953. Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate. Nature 171:740-741 doi:10.1038/171740a0

57. ^ Statutes of the Nobel Foundation, § 4

58. ^ "Chairman of the Bored", Steven Shapin, Harvard Magazine, January–February 2008

59. ^ Charlie Rose Interview, paired with E. O. Wilson December 14, 2005

60. ^ Hunt-Grubbe, Charlotte (October 14, 2007). "The elementary DNA of Dr Watson". The Times (London). http://entertainment.timesonline.co.uk/tol/arts_and_entertainment/books/article2630748.ece.

61. ^ a b http://www.gelfmagazine.com/archives/james_watsons_disastrous_interview.php

62. ^ Hunt-Grubbe, C. "The elementary DNA of dear Dr. Watson", Times Online, October 14, 2007. Retrieved October 24, 2007.

63. ^ Science always has and should be open to debate October 21, 2007

64. ^ James Watson’s Disastrous Interview October 14, 2007

65. ^ Race remarks get Nobel winner in trouble, MSNBC and AP, October 18, 2007. Retrieved October 18, 2007.

66. ^ Syal, R. "Nobel scientist who sparked race row says sorry – I didn’t mean it", Times Online, October 19, 2007. Retrieved October 24, 2007.

67. ^ "Museum drops race row scientist", BBC, October 18, 2007. Retrieved October 24, 2007.

68. ^ "Watson Returns to USA after race row", International Herald Tribune, October 19, 2007. Retrieved on November 10, 2007

69. ^ Watson, James (September/October 2007). "Blinded by Science. An exclusive excerpt from Watson’s new memoir, Avoid Boring People: Lessons from a Life in Science.". 02138 Magazine: 102. http://www.02138mag.com/magazine/article/1488-3.html. Retrieved November 28, 2007. "As we find the human genes whose malfunctioning gives rise to such devastating developmental failures, we may well discover that sequence differences within many of them also lead to much of the observable variation in human IQs. A priori, there is no firm reason to anticipate that the intellectual capacities of peoples geographically separated in their evolution should prove to have evolved identically. Our desire to reserve equal powers of reason as some universal heritage of humanity will not be enough to make it so.".

70. ^ "The complex James Watson": an article in the TLS by Jerry A. Coyne, December 12, 2007

71. ^ How to Avoid Boring People: Lessons from a Life in Science The Science Network interview with James Watson

72. ^ On Point "James Watson on how to climb the slippery double helix of life" – Tom Ashbrook talks to James Watson about his new memoir, "Avoid Boring People: Lessons from a Life in Science."

73. ^ van Marsh, A. "Nobel-winning biologist apologizes for remarks about blacks", CNN, October 19, 2007. Retrieved October 24, 2007.

74. ^ Watson, J.D. "James Watson: To question genetic intelligence is not racism", Independent, October 19, 2007. Retrieved October 24, 2007

75. ^ Cold Springs Harbor Laboratory. October 18, 2007. Statement by Cold Spring Harbor Laboratory Board of Trustees and President Bruce Stillman, PhD Regarding Dr. Watson’s Comments in The Sunday Times on October 14, 2007. Press release. Retrieved October 24, 2007.

76. ^ Wigglesworth, K.DNA pioneer quits after race comments, L.A. Times, October 26, 2007. Retrieved December 5, 2007

77. ^ ""Nobel prize-winning biologist resigns."", CNN, October 25, 2007. Retrieved on October 25, 2007.

78. ^ "DNA Pioneer Watson Resigns Amid Cloud of Scandal" by Malcolm Ritter AP 10/25/07 11:29 am PhT

79. ^ Watson, J.Statement by James D. Watson "Retirement", "N Y Times", October 25, 2007. Retrieved December 5, 2007.

80. ^ http://www.cshl.edu/About-Us/History/

81. ^ a b DNA father James Watson’s ‘holy grail’ request May 10, 2009

82. ^ Video: BBC 2 Horizon: The President’s Guide to Science September 16, 2008, see 28:00 to 34:00 mark

83. ^ " Watson’s folly", Nature, October 24, 2007. Retrieved September 27, 2008.

84. ^ Rushton, J. Phillipe; Jensen, Arthur R. (November 2008). "James Watson’s most inconvenient truth: Race realism and the moralistic fallacy". Medical Hypotheses (Elsevier) 71 (5): 629–640. doi:10.1016/j.mehy.2008.05.031. PMID 18656315. http://www.sciencedirect.com/science/journal/03069877. Retrieved November 12, 2008.

85. ^ Jonathan Leake DNA pioneer James Watson is blacker than he thought, "Sunday Times", December 9, 2007. Retrieved December 9, 2007.

86. ^ Chris Wilson What does it mean to say James Watson is 16 percent African?, "Slate", December 14, 2007. Retrieved February 29, 2008.

87. ^ "The Science of Racism". 2008. http://www.theroot.com/views/science-racism.

88. ^ "James Watson menaced by hoodies shouting ‘racist!’". 2011. http://www.newscientist.com/blogs/shortsharpscience/2011/04/james-watson-menaced-by-hoodie.html.

89. ^ * Kitcher, Philip (1996). The Lives to Come: The Genetic Revolution and Human Possibilities.

90. ^ The Lasker Foundation.1960 Winners. Retrieved on November 4, 2007.

91. ^ American Philosophical Society.Recipients. Retrieved on November 4, 2007.

92. ^ The Hastings Center Hastings Center Fellows. Accessed November 6, 2010

93. ^ Nobility News: Honorary Knights 2007

94. ^ "John J. Carty Award for the Advancement of Science". National Academy of Sciences. http://www.nasonline.org/site/PageServer?pagename=AWARDS_carty. Retrieved February 15, 2011.

95. ^ National Constitution Center.2000 Liberty Medal Recipients. Retrieved on November 4, 2007.

96. ^ The National Science Foundation.The President’s National Medal of Science: Recipient Details. February 14, 2006. Retrieved on November 4, 2007.

97. ^ The Nobel Foundation, 1962.James Watson: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962 . Retrieved on November 4, 2007.

98. ^ a b Presidential Medal of Freedom, 2007. Retrieved on November 4, 2007.

99. ^ O’Dowd, Niall. "He Helped Map the Structure of DNA. Up Next is a Cure For Cancer", Irish America magazine, March 10, 2011. Accessed March 22, 2011. "James Watson helped unravel the structure of DNA, a feat so stunning that it is considered the greatest scientific achievement of the 20th century. "

Further reading

  • Chadarevian, S. (2002) Designs For Life: Molecular Biology After World War II. Cambridge University Press ISBN 0-521-57078-6
  • Chargaff, E. (1978) Heraclitean Fire. New York: Rockefeller Press.
  • Chomet, S., ed., (1994) D.N.A.: Genesis of a Discovery London: Newman-Hemisphere Press.
  • Collins, Francis. (2004) Coming to Peace With Science: Bridging the Worlds Between Faith and Biology. InterVarsity Press. ISBN 978-0-8308-2742-8
  • Collins, Francis. (2007) The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief Free Press. ISBN 978-1-4165-4274-2
  • Crick, F.H.C. (1988) What Mad Pursuit: A Personal View of Scientific Discovery (Basic Books reprint edition, 1990) ISBN 0-465-09138-5
  • John Finch; ‘A Nobel Fellow On Every Floor’, Medical Research Council 2008, 381 pp, ISBN 978-1-84046-940-0; this book is all about the MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge.
  • Friedberg, E.C.; "Sydney Brenner: A Biography", CSHL Press October 2010, ISBN 0-87969-947-7.
  • Friedburg, E. C. (2005) "The Writing Life of James D. Watson". "Cold Spring Harbor Laboratory Press" ISBN 0-87969-700-8
  • Hunter, G. (2004) Light Is A Messenger: the life and science of William Lawrence Bragg. Oxford University Press. ISBN 0-19-852921-X
  • Inglis, J., Sambrook, J. & Witkowski, J. A. (eds.) Inspiring Science: Jim Watson and the Age of DNA. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 2003. ISBN 978-0-87969-698-6.
  • Judson, H. F. (1996). The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology, Expanded edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 0-87969-478-5
  • Maddox, B. (2003). Rosalind Franklin: The Dark Lady of DNA. Harper Perennial. ISBN 0-06-098508-9
  • McEleheny, Victor K. (2003) Watson and DNA: Making a scientific revolution, Perseus. ISBN 0-7382-0341-6
  • Robert Olby; 1974) The Path to The Double Helix: Discovery of DNA. London: MacMillan. ISBN 0-486-68117-3; Definitive DNA textbook, with foreword by Francis Crick, revised in 1994 with a 9 page postscript.
  • Robert Olby; (2003) "Quiet debut for the double helix" Nature 421 (January 23): 402-405.
  • Robert Olby; "Francis Crick: Hunter of Life’s Secrets", Cold Spring Harbor Laboratory Press, ISBN 978-0-87969-798-3, August 2009.
  • Ridley, M. (2006) Francis Crick: Discoverer of the Genetic Code (Eminent Lives) New York: Harper Collins. ISBN 0-06-082333-X.
  • Wilkins, M. (2003) The Third Man of the Double Helix: The Autobiography of Maurice Wilkins. Oxford: Oxford University Press. ISBN 0-19-860665-6.
  • The History of the University of Cambridge: Volume 4 (1870 to 1990), Cambridge University Press, 1992.

External links

Find more about James D. Watson on Wikipedia’s sister projects:

clip_image007

Definitions from Wiktionary

clip_image009

Images and media from Commons

clip_image011

Learning resources from Wikiversity

clip_image013

News stories from Wikinews

clip_image015

Quotations from Wikiquote

clip_image017

Source texts from Wikisource

clip_image019

Textbooks from Wikibooks

Multimedia

Σχολείο

Και σχετικές ιστοσελίδες, μερικές εκ των οποίων είναι εκπληκτικές!

  1. www.youtube.com/watch?v=qy8dk5iS1f0
  2. http://en.wikipedia.org/wiki/DNA
  3. http://www.johnkyrk.com/DNAanatomy.html
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/dna
  5. http://www.pbs.org/wnet/dna/
  6. http://topics.nytimes.com/top/news/national/series/dnaage/index.html
  7. http://dnaresearch.oxfordjournals.org/
  8. http://www.dnai.org/
  9. http://www.dnalc.org/
  10. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/forensics.shtml
  11. http://www.thetech.org/exhibits/online/genome/
  12. http://www.umass.edu/molvis/tutorials/dna/
  13. http://science.howstuffworks.com/environmental/life/genetic/dna-evidence.htm
  14. http://www.learner.org/interactives/dna/
  15. http://www.nobelprize.org/educational/medicine/dna_double_helix/
  16. http://dictionary.reference.com/browse/dna
  17. http://www.ucmp.berkeley.edu/glossary/gloss3/dna.html
  18. http://search.babylon.com/?as=5&s=web&babsrc=HP_ss&rlz=0&q=dna%20magazine
  19. http://www.news-medical.net/health/What-is-DNA.aspx
  20. http://www.answers.com/topic/dna
  21. http://www.naturalnews.com/035092_DNA_arrest_warrant.html
  22. http://www.pbs.org/wgbh/aso/tryit/dna/
  23. http://osulibrary.orst.edu/specialcollections/coll/pauling/dna/
  24. http://www.hhmi.org/biointeractive/dna/animations.html
  25. http://www.newscientist.com/topic/genetics
  26. http://www.elmhurst.edu/~chm/vchembook/580DNA.html
  27. http://www.thefreedictionary.com/DNA
  28. http://phys.org/tags/dna/
  29. http://www.dnadarwin.org/
  30. http://seqcore.brcf.med.umich.edu/doc/educ/dnapr/sequencing.html
  31. http://www.nature.com/nature/dna50/
  32. http://humanorigins.si.edu/evidence/genetics/ancient-dna-and-neanderthals
  33. http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations_01
  34. http://biology.about.com/od/biologysciencefair/a/aa102005a.htm
  35. http://www.rpi.edu/dept/chem-eng/Biotech-Environ/Projects00/rdna/rdna.html
  36. http://osulibrary.orst.edu/specialcollections/coll/pauling/dna/people/franklin.html 
  37. http://www.sciencephotogallery.com/r1/dna_50th_anniversary/print/1064420.html

       

  1. 19/07/2014 στο 4:46 ΜΜ

    Those people I put into the follow up folder. I then continued to buy and rent and within 6 months I had over 30 units and was invited to appear on Carleton Sheet infomercial. You can order them before occasion with us. We are powerful when we have the courage to take kind, loving action in our own behalf and in behalf of others, which includes being so inwardly centered that we no longer allow others’ beliefs and behavior toward us to define our worth. [b][url=http://alfrescoconservatories.co.uk/map/coast-jade-dress.html]coast jade dress[/url] [/b]Furthermore, I believe that doing things my way creates much more than just safety it creates value.. Do this in a calm environment and be honest with yourself. «Whatever they want to do in life no matter what it is, they can do it. Leonard Wood. Our strategy is somewhat different from others, in that most of our business is in developing projects (from concept through design/build, and leasing of space for investors, when needed). [b][url=http://dolphinmobilityyorkshire.co.uk/files/coast-pink-dress.html]coast pink dress[/url] [/b]Evolutionary ecologist Dina Fonseca at Rutgers University in New Brunswick, New Jersey, points as a comparison to the biting midges of the family Ceratopogonidae, sometimes known as no see ums. I started seeing the same design being offered by lots of different companies, and figured it must be something great! This convertible dress can be wrapped in an infinite number of ways to create different style. [b][url=http://foxdelta.co.uk/news/coast-green-dress.asp]coast green dress[/url] [/b]The report is likely to recommend steps to ensure that some immigrants who are in the country illegally but have not committed serious crimes should be allowed to remain in the United States, according to several sources familiar with the review.. This was likely a result of the fact that pills such as Oxycontin have become more expensive in the drug market than heroin, which is now relatively cheap..
    You Need A Budget Pro (YNAB) Based on the old envelopes system, YNAB has you allot money from each paycheck to a specific budget category (envelope). I believe Think for a Change has it right when he states that it’s simply a natural attraction. Creatures of Light is a unique exhibit for its focus on the different examples of bioluminescence; from fireflies to glowworms, jellyfish, anglerfish to fluorescent corals. [b][url=http://lightroom.co.uk/dynamic/coast-purple-maxi-dress.asp]coast purple maxi dress[/url] [/b]»Sixty four free throws is a lot of free throws,» Love said. We been more than friends for a bit less than 5 years, but I remember feeling attracted to her before that. She liked much of what she read and heard, then noticed I lived just down the I 5 freeway from her. [b][url=http://mumbleysfarmhouse.co.uk/ticker/coast-shop-uk.html]coast shop uk[/url] [/b]It got a bad ass matron (Rhonda from Rhonda and Ketut) but she also got a sliver of heart left inside because she is, after all, a nurse who picks up babies and smells their head when nobody watching. As you build your knowledge about real estate investing, you really need to think about what you would LOVE to do the most in this area. [b][url=http://rsolicitors.co.uk/ing/sale-coast-dresses.asp]sale coast dresses[/url] [/b]I am a member of various business associations and think tanks and would like to bring humanity back into the business world. When I built my bandsaw, I had a good 3 phase motor that I had picked up at an auction just laying around the shop, so instead of having to go out and shop for a single phase motor, I decided to just use the 3 phase motor, but change it to single phase power because I did not have 3 phase power available to me in my shop..
    Related search:
    [url=http://vetphysio.org.uk/CMS/news/coast-long-dresses.asp]coast long dresses[/url]
    [url=http://unitedcars.co.uk/old/services/yellow-coast-dress.html]yellow coast dress[/url]
    [url=http://seriousaboutsustainability.co.uk/eng/coast-co-uk-dresses.html]coast co uk dresses[/url]
    [url=http://unitedcars.co.uk/old/services/coast-duchess-satin-dress.html]coast duchess satin dress[/url]

  1. No trackbacks yet.

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Σύνδεση με %s

Αρέσει σε %d bloggers: