Βιολογίας αναφορές 23.3.12

View of Lantone abbey, Engraver : Jukes, Francis

 

Από τα γονίδια στη βιοποικιλότητα, από τον πρόγονό μας στο RNA και από το σεξ στην επιγένεση. Η Βιολογία απλωμένη στο χώρο της γνώσης, η Βιολογία διαρκώς στην επικαιρότητα.

Επιμέλεια: Νίκου Τσούλια

Τα γονίδια κι εμείς: καθώς γινόμαστε σοφότεροι

ΤΗΣ ΣΥΛΒΑΣ ΧΑΡΑΛΑΜΠΟΥΣ*, Αυγή 04/03/2012

Η κρατούσα αντίληψη περί «παντοκρατορίας των γονιδίων», η οποία διαμορφώθηκε από τους μοριακούς βιολόγους του τελευταίου μισού του 20ό αιώνα, καταρρίφθηκε, και τα φαινόμενα της ζωής προσεγγίζονται πλέον με ένα περισσότερο ολιστικό τρόπο

GOTTFRIED SCHATZ, Πέρα από τα γονίδια,
Δοκίμια ενός βιοχημικού για τον άνθρωπο, τις προσδοκίες του και τον κόσμο που τον περιβάλλει, Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης, σελ. 203

Το βιβλίο του αυστριακού βιοχημικού Gottfried Schatz γνωστού στο χώρο των βιολόγων μεταφράστηκε στα ελληνικά από τη βιολόγο Δ. Τσαβάλου-Bill και εκδόθηκε από τις Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης. Το βιβλίο συγκροτείται από άρθρα-δοκίμια του καθηγητή τα οποία είχε γράψει καταρχήν για την υψηλής εκγυρότητας ελβετική εφημερίδα ΝΖΖ (Neue Zurcher Zeitung).

Η γλώσσα της επιστήμης, συχνά, όχι μόνο περιορίζει την επικοινωνία αλλά δημιουργεί και παρεξηγήσεις ανάμεσα στην επιστημονική κοινότητα και το ευρύ κοινό. Οι ραγδαίες εξελίξεις σε πολλούς τομείς της έρευνας παρέχουν γνώσεις και προϊόντα τα οποία συνήθως δεν έχουν τον απαραίτητο χρόνο για να ενσωματωθούν στην καθημερινή ζωή. Ειδικότερα στη βιολογία, κατά το πέρασμα από τον 20ό στον 21ο αιώνα επιτελέσθηκαν δραματικές αλλαγές. Με τη νέα γνώση που προσέφερε, πέρασε από τον γενετικό αναγωγισμό σε νέα παραδείγματα στο χώρο της βιολογίας, αναδεικνύοντας ακόμα περισσότερο την ενδεχομενικότητα, την ύπαρξη των πολλαπλών αιτίων και την πολυπλοκότητα της έμβιας ύλης. Η πληροφορική έγινε αναπόσπαστο κομμάτι της βιολογίας και άλλαξε μεθοδολογίες, τεχνολογίες, πρακτικές, ακόμα και αντιλήψεις. Η κρατούσα αντίληψη περί «παντοκρατορίας των γονιδίων», όπως την αποκάλεσε ο Henri Atlan, η οποία διαμορφώθηκε από τους μοριακούς βιολόγους του τελευταίου μισού του 20ό αιώνα, καταρρίφθηκε, και τα φαινόμενα της ζωής προσεγγίζονται πλέον με ένα περισσότερο ολιστικό τρόπο.

Η θεωρία της επιγένεσης, που απαξιώθηκε στα χρόνια που προηγήθηκαν, ήρθε και πάλι στην επιφάνεια, ξανασυζητήθηκε και εκφράστηκε με σύγχρονους πλέον όρους ως επιγενετική. Αναπτύχθηκε, κατά συνέπεια, στην κοινωνία μια αμηχανία και ένας σκεπτικισμός σχετικά με τα όρια των εφαρμογών της επιστήμης και της τεχνολογίας στην καθημερινότητα. Επιστήμονες από διαφορετικά πεδία, ευρύ κοινό και ιδιαίτερα οι νέοι του αύριο είναι πλέον απολύτως απαραίτητο να έχουν μια πολύπλευρη πληροφόρηση για τις νέες τεχνολογίες στην επιστήμη, ώστε να μπορούν να πάρουν τις σωστές αποφάσεις για την ζωή που ανοίγεται μπροστά τους. Και επειδή η επιστήμη διαμορφώνει την κοινωνία και η κοινωνία την επιστήμη, μια αλληλεπίδραση που δεν είναι πάντοτε κατανοητή, το έργο επιστημόνων στην ανάδειξη και κατανόηση αυτής της συνδιαμόρφωσης μέσω της εκλαΐκευσης είναι σημαντικό και απαραίτητο. Αυτό το έργο, ο Schatz, το επιτυγχάνει με μοναδικό τρόπο σε αυτό το βιβλίο.

Τα άρθρα του βιβλίου πραγματεύονται καίρια ζητήματα της καθημερινότητας και εν γένει της ζωής, μέσα από μια κατά κύριο λόγο βιολογική ματιά. Αγγίζουν πολλά ζητήματα διεπιστημονικού χαρακτήρα, προσεγγίζοντας αναμφισβήτητα την έμβια ύλη από μια υλιστική σκοπιά, που εξαίρει όμως τη σημασία της οντολογικής ενότητας και της επιστημολογικής ετερογένειας. Ως προς το περιεχόμενό τους θα μπορούσε να χωρίσει κανείς τα 20 δοκίμια του βιβλίου σε 7 ομάδες. Αυτές που περιλαμβάνουν ζητήματα, εσωτερικά της βιολογίας, ζητήματα αλληλεπίδρασης πολιτισμικών και βιολογικά καθορισμένων συμπεριφορών, θέματα μέσα από τα οποία αναδεικνύεται η με διάφορους τρόπους αντίληψη του κόσμου, θέματα εξελικτικού περιεχομένου που προσεγγίζονται μέσα από μια Δαρβινική θεώρηση, θέματα τεχνολογίας με ιστορικό χαρακτήρα καθώς και ζητήματα με οικολογικό περιεχόμενο. Η τελευταία ομάδα των δοκιμίων έχει λίγο διαφορετική θεματολογία. Εδώ ο συγγραφέας αναφέρεται στη δυναμική φύση της επιστήμης και στους τρόπους που αυτή πραγματοποιείται, ενώ ταυτόχρονα, ασκεί έντονη κριτική σε όσους την υπηρετούν συμπεριλαμβανομένου του εαυτού του.

Ο συγγραφέας, για να θίξει καθένα από τα ζητήματα που αναφέρθηκαν, επιλέγει συνήθως ένα βιολογικό φαινόμενο. Η επιλογή αυτή είναι θέμα ουσιαστικής γνώσης αλλά και ευρηματικότητας. Δομεί τα περισσότερα άρθρα του ξεκινώντας με μια αφήγηση που κάνει τον αναγνώστη να νοιώσει οικεία, συνεχίζει με επιστημονική ανάλυση και τεκμηρίωση, ιδωμένη αναμφισβήτητα με τη ματιά του βιολόγου-βιοχημικού, παίζει με παραλληλισμούς και μεταφορές, και κλείνει με προβληματισμό και απαντήσεις. Στην εκλαΐκευση της επιστήμης οι μεταφορές που χρησιμοποιούνται συχνά κινδυνεύουν να παρερμηνευθούν από τον αναγνώστη. Η χρήση τους λοιπόν απαιτεί ταλαντούχους συγγραφείς. Ο Schatz αποδεικνύει ότι είναι ένας από αυτούς. Παρασύρει τον αναγνώστη, τον κάνει να νοιώσει τη σύνδεση του με τη βιολογική του φύση σε όλα τα επίπεδα, τελικά όμως τον επαναφέρει εκεί όπου ολοκληρώνεται, στο κοινωνικό του δηλαδή πλαίσιο.

Κατά τη διάρκεια της αφήγησης, διαχειρίζεται το παιχνίδι των παραλληλισμών και μεταφορών με άνεση, ακροβατώντας όμως σε ένα τεντωμένο σχοινί, αυτό του αναγωγισμού, διακινδυνεύοντας συχνά να πέσει στο πεδίο του βιολογισμού. Ίσως ένας επιστήμονας του χώρου των ανθρωπιστικών, σπουδών κρίνοντας αυστηρά τα δοκίμια, θα μπορούσε να σχολιάσει διάφορα επικίνδυνα άλματα που κάνει ο συγγραφέας. Ένας βιολόγος κατανοεί απόλυτα τα όσα γράφει. Το σημαντικό όμως είναι, ότι ο μη ειδικός αναγνώστης μπορεί να αντιληφθεί σαφώς, πρώτον, την εξάρτησή μας από τη βιολογική μας φύση αλλά και την άρρηκτη συνδιαμόρφωσή της με την κοινωνία και τον πολιτισμό, και, δεύτερον, την αναγκαιότητα πλέον να χρησιμοποιείται στην επιστήμη ένα πιο σύνθετο μοντέλο για την εξήγηση των φαινομένων της ζωής. Ένα μοντέλο δηλαδή που να μην είναι μόνο αναγωγιστικό, με την ποσοτικοποίηση ως υπέρτατη αρχή, αλλά να συνδυάζεται και με ένα ολιστικό μοντέλο στο οποίο να αναδεικνύονται οι ποιότητες.

Πρόκειται για ένα βιβλίο που κρατάει ζωηρό το ενδιαφέρον του αναγνώστη, γιατί τα κεφάλαια έχουν εμπνευσμένους και προκλητικούς τίτλους, είναι μικρά και εξαιρετικά περιεκτικά σε γνώση, σοφία και κοινωνική ευαισθησία, ενώ ταυτόχρονα διαθέτουν μια ποιητική διάσταση, όπως αναφέρει και ο καθ. Φ. Καφάτος προλογίζοντας αυτό το βιβλίο.

*Η Σύλβα Χαραλάμπους είναι βιολόγος-ερευνήτρια στο Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ

Θεοδώρα Τσώλη, ΤΟ ΒΗΜΑ, 14.3.12

Απολιθώματα «δείχνουν» νέο είδος ανθρώπου

Εντοπίστηκαν στη Νότια Κίνα και χρονολογούνται μεταξύ 11.500 και 14.500 ετών

Ετσι έμοιαζε ο άνθρωπος της Σπηλιάς του Κόκκινου Ελαφιού ο οποίος πιθανώς αποτελεί είδος ανθρώπου άγνωστο ως σήμερα Credit:P.Schouten

Ουάσινγκτον

Απολιθώματα ενός πιθανότατα άγνωστου ανθρώπινου είδους εντοπίστηκαν στη Νότια Κίνα από ερευνητές του Πανεπιστήμιου της Νέας Νότιας Ουαλίας στην Αυστραλία . Τα οστά, τα οποία ανήκουν σε τουλάχιστον πέντε διαφορετικά άτομα, χρονολογούνται μεταξύ 11.500 και 14.500 ετών. Εως ότου διεξαχθούν πιο ενδελεχείς αναλύσεις των απολιθωμάτων προκειμένου να αποδειχθεί εάν ανήκουν σε άγνωστους για την επιστήμη εκπροσώπους του ανθρώπινου είδους, οι ερευνητές τους αποκαλούν ανθρώπους της Σπηλιάς του Κόκκινου Ελαφιού (Red Deer Cave), καθώς έτσι ονομάζεται μια από τις τοποθεσίες όπου ήλθαν στο φως τα ευρήματα.  

Χωρίς βιολογικό ορισμό για τον Homo sapiens

Στη δημοσίευσή της σχετικά με τα απολιθώματα που έγινε στη δικτυακή επιθεώρηση «PloS One», η ερευνητική ομάδα αναφέρει ότι είναι πολύ προσεκτική αυτή τη στιγμή σε ό,τι αφορά την κατηγοριοποίηση του είδους που εντόπισε. Όπως σημείωσε ένας ο εκ των επικεφαλής της μελέτης, ο δρ Ντάρεν Κέρνοου από το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας, «ένας από τους λόγους για τους οποίους δεν μπορούμε να κατατάξουμε εύκολα αυτά τα απολιθώματα σε κάποια κατηγορία είναι ότι στην επιστήμη της ανθρώπινης εξέλιξης, την παλαιοανθρωπολογία, δεν διαθέτουμε αυτή τη στιγμή έναν γενικώς αποδεκτό βιολογικό ορισμό για το είδος μας – τον Homo sapiens – όσο απίστευτο και αν φαίνεται αυτό. Πρόκειται λοιπόν για ένα πεδίο αντιπαράθεσης».

Αρκετό από το υλικό που ανέλυσαν οι επιστήμονες βρισκόταν σε κινεζικές συλλογές αλλά δεν είχε τύχει ιδιαίτερης μελέτης μέχρι σήμερα. Ορισμένα από τα οστά προέρχονται από το Μαλουντόνγκ (Σπηλιά του Κόκκινου Ελαφιού), που βρίσκεται κοντά στην πόλη Μενγκζί στην επαρχία Γιουνάν. Ενας σκελετός εντοπίστηκε επίσης στο Λονγκλίν, στη γειτονική επαρχία Γκουανγκξί.

Σύγχρονα και αρχαϊκά χαρακτηριστικά

Τα κρανία αλλά και τα δόντια που εντοπίστηκαν στις δύο περιοχές μοιάζουν τόσο μεταξύ τους ώστε μαρτυρούν ότι ανήκαν σε άτομα του ίδιου πληθυσμού. Ωστόσο τα χαρακτηριστικά τους ήταν αρκετά διαφορετικά από αυτά των σύγχρονων ανθρώπων, σύμφωνα με τους ερευνητές. Οι άνθρωποι της Σπηλιάς του Κόκκινου Ελαφιού φαίνεται ότι διέθεταν ένα «μείγμα» αρχαϊκών και σύγχρονων χαρακτηριστικών.

Τα άτομα του είδους είχαν στρογγυλεμένο κρανίο με έντονο οφρυικό τόξο. Τα οστά του κρανίου τους ήταν αρκετά χοντρά ενώ τα πρόσωπά τους ήταν κοντά και επίπεδα και η μύτη τους πλατιά. Οι σιαγόνες τους ωστόσο που προεξείχαν απείχαν πολύ από το σαγόνι του σύγχρονου ανθρώπου. Αξονικές τομογραφίες της κοιλότητας που «έκλεινε» τον εγκέφαλό τους μαρτυρούν ότι διέθεταν πιο… σύγχρονους μετωπιαίους λοβούς αλλά αρκετά αρχαϊκούς βρεγματικούς λοβούς. Είχαν επίσης μεγάλους γομφίους.

Ενα από τα κρανία που εντόπισαν οι επιστήμονες και το οποίο μαρτυρεί ότι ίσως στη Νότια Κίνα ζούσε ένα άγνωστο μέχρι σήμερα είδος ανθρώπου

Τα σενάρια της καταγωγής

Ο δρ Κέρνοου και οι συνεργάτες του παρουσιάζουν στη δημοσίευσή τους δυο πιθανά σενάρια για την καταγωγή του πληθυσμού της Σπηλιάς του Κόκκινου Ελαφιού. Το πρώτο αναφέρει ότι ίσως ο πληθυσμός αυτός αποτελεί ένα είδος πρωτόγονου Homo sapiens που μετακινήθηκε πολύ νωρίς και έζησε απομονωμένο από άλλα είδη του σύγχρονου ανθρώπου στην Ασία προτού εξαφανιστεί.

Σύμφωνα με το δεύτερο σενάριο, ο συγκεκριμένος πληθυσμός αποτελούσε ένα ξεχωριστό είδος Homo που εμφανίστηκε και εξελίχθηκε στην Ασία και το οποίο έζησε παράλληλα με το δικό μας είδος μέχρι πολύ πρόσφατα.

Ενα τρίτο σενάριο το οποίο έχει προταθεί από άλλους επιστήμονες που δεν συμμετείχαν στη μελέτη αναφέρει ότι τα άτομα της Σπηλιάς του Κόκκινου Ελαφιού ήταν υβρίδια. «Είναι πιθανό να επρόκειτο για σύγχρονους ανθρώπους που αναμίχθηκαν με αρχαϊκούς ανθρώπους που ζούσαν εκείνη την εποχή» εξηγεί η δρ Ιζαμπέλ ντε Γκρουτ, παλαιοανθρωπολόγος από το Μουσείο Φυσικής Ιστορίας του Λονδίνου, και προσθέτει ότι «μπορεί επίσης ο συγκεκριμένος πληθυσμός να ανέπτυξε ανεξάρτητα τα πιο πρωτόγονα αυτά χαρακτηριστικά εξαιτίας γενετικής παρέκκλισης ή απομόνωσης, είτε ως απόκριση σε περιβαλλοντικές πιέσεις όπως το κλίμα».

Ο δρ Κέρνοου συμφωνεί ότι όλες αυτές οι πιθανότητες είναι ανοιχτές. Η ερευνητική ομάδα προσπαθεί τώρα να εξαγάγει γενετικό υλικό από τα απολιθώματα το οποίο θα ρίξει φως στο μυστήριο.

Φως στην ιστορία της εξέλιξης

Οποια και αν είναι τελικώς η θέση του πληθυσμού της Σπηλιάς του Κόκκινου Ελαφιού στο οικογενειακό δέντρο των Homo, και μόνο η ανακάλυψή του είναι πολύ σημαντική αφού προσθέτει ένα ακόμη λιθαράκι στην πολύπλοκη και άκρως ενδιαφέρουσα ιστορία της ανθρώπινης εξέλιξης και μετανάστευσης.

«Ο συγκεκριμένος πληθυσμός έζησε στην Κίνα σε μια άκρως ενδιαφέρουσα εποχή, η οποία τοποθετείται στην Επιπαλαιολιθική περίοδο ή αλλιώς στο τέλος της Εποχής του Λίθου» λέει ο δρ Κέρνοου και συμπληρώνει ότι αρκετά κοντά στο Λονγκλίν υπάρχουν γνωστές τοποθεσίες πλούσιες σε αρχαιολογικά ευρήματα που αποτελούν τις αρχαιότερες ενδείξεις της Επιπαλαιολιθικής περιόδου. «Στις περιοχές αυτές ζούσαν άνθρωποι που έμοιαζαν με τον σύγχρονο άνθρωπο και οι οποίοι είχαν αρχίσει να φτιάχνουν κεραμικά για να αποθηκεύουν την τροφή τους ενώ μάζευαν και άγριο ρύζι. Είχε ήδη ξεκινήσει μια οικονομική μετάβαση από τη συλλογή τροφής προς τη γεωργία».

Το πώς ακριβώς ταιριάζουν οι κάτοικοι της Σπηλιάς του Κόκκινου Ελαφιού σε αυτήν την εικόνα παραμένει ασαφές. Η ερευνητική ομάδα, στην οποία συμμετείχαν επίσης ειδικοί του Ινστιτούτου Αρχαιολογίας της Γιουνάν, ελπίζει ότι θα ενώσει τα κομμάτια του παζλ μέσω αναλύσεων που θα διεξαγάγει σε ορισμένα λίθινα εργαλεία και σε τεχνουργήματα που έχουν ανακαλυφθεί στα σημεία ανασκαφών.

Από τους ρωμαϊκούς δρόμους, τους σιδηρόδρομους και τους επιθεωρητές: οι πρόσφατες ανακαλύψεις στην έρευνα για το RNA

www.scienceinschool.org/
Submitted by rau on 16 April 2008

Μετάφραση Αργυρώ Βεργανελάκη (Argyro Verganelaki)

Detlev Arendt, Peer Bork και Florian Raible αναζητώντας το πιο γρήγορα και πιο αργά εξελισσόμενο είδος Χορηγία εικόνας από EMBL Photolab

Το RNA είναι ένα κρίσιμο βιολογικό μακρομόριο που σπάνια αναφέρεται λεπτομερώς στα εγχειρίδια. Στο πρώτο άρθρο μιας σειράς ,ο/η Russ Hodge περιγράφει μία συναρπαστική πρόσφατη έρευνα για το RNA.

Φανταστείτε έναν Ρωμαίο στους αρχαίους χρόνους, να στέκεται σε μια κορυφή, εξερευνώντας το τοπίο, καθώς σχεδιάζει την πορεία ενός νέου δρόμου. Δύο χιλιάδες έτη αργότερα οι δρόμοι του είναι ακόμα ορατοί καθώς διασχίζουν τις ευρωπαϊκές πόλεις και την επαρχία, τόσο ευθείες όσο μπορεί να σχεδιάσει ένας χάρακας, παρεκκλίνοντας μόνο από τα πιο επίμονα εμπόδια. Στις δεκαετίες του ’50 και του ’60, οι επιστήμονες χάραξαν μία παρόμοια διαδρομή για τη βιολογία, καθώς περιέγραψαν τις σχέσεις μεταξύ των διαφορετικών τύπων μορίων στο κύτταρο.

Το σχέδιό τους είναι γνωστό ως κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας: "Το DNA σχηματίζει το RNA, το οποίο σχηματίζει τις πρωτεΐνες," όπως κατέγραψε ο James Watson σε ένα από τα σημειωματάριά του, όταν αυτός και ο Francis Crick άρχισαν την έρευνά τους στη δομή του DNA. Με το δόγμα, οι δύο ερευνητές πρότειναν μια νέα σχέση μεταξύ των πιο σημαντικών κυτταρικών μακρομορίων – μια μονόδρομη ροή των πληροφοριών από τα νουκλεϊκά οξέα στις πρωτεΐνες. Σύντομα μετά από την ανακάλυψη της διπλής έλικας, ο Crick έδωσε διαλέξεις στις οποίες παρουσίασε το δόγμα ως ένα μεγάλο ερευνητικό σχέδιο για τη μοριακή βιολογία (Crick, 1970): οι επιστήμονες πρέπει να αφιερωθούν στην αποκάλυψη των κυτταρικών μηχανισμών που κρύβονται πίσω από αυτούς τους μετασχηματισμούς.

Μέχρι τη δεκαετία του ’70, είχαν γίνει κατανοητά τα βασικά στοιχεία για το πώς δημιουργήθηκαν τα RNAs και οι πρωτεΐνες, αλλά ήταν προφανές ότι ένας μόνο ευθύς δρόμος δεν θα μπορούσε να περιγράψει τη χημεία του κυττάρου. Ακριβώς όπως οι σύγχρονες διακλαδώσεις σε εκείνους τους αρχαίους ρωμαϊκούς δρόμους, πολλές αποκλίσεις έχουν βρεθεί στη διαδρομή μεταξύ των γονιδίων και των πρωτεϊνών. Στην αρχή φάνηκαν να είναι σπάνιες εξαιρέσεις στο δόγμα, ταυτόχρονα όμως είχαν αναγνωριστεί ως κοινές και κρίσιμες στις περισσότερες βιολογικές διαδικασίες στους σύνθετους οργανισμούς. Μερικά από τα συμπεράσματα είναι τόσο νέα, που δεν υπάρχουν ακόμη στα εγχειρίδια και μπορεί να είναι άγνωστα στους καθηγητές. Αυτό το άρθρο είναι το πρώτο μιας σειράς για το περιοδικό “Επιστήμη στο σχολείο” (Science in school), που θα συζητήσει ένα μέρος από αυτήν την πρόσφατη έρευνα.

Μερικά από τα πιο συναρπαστικά συμπεράσματα αφορούν το RNA, το οποίο κάποτε θεωρούταν να παίζει τον έσχατο ρόλο στην κατασκευή των πρωτεϊνών. Την τελευταία δεκαετία, όμως, αυτά τα μόρια βρέθηκαν να παίζουν κρίσιμο ρόλο στον έλεγχο της γονιδιακής πληροφορίας και έκφρασης. Η κατανόηση της λειτουργίας των RNAs, έχει οδηγήσει στην βαθύτερη γνώση πολλών ασθενειών και στην ανακάλυψη νέων ειδών βιοτεχνολογίας, συμπεριλαμβανομένων των προσπαθειών να χρησιμοποιηθεί το RNA στη θεραπεία ασθενειών, που οφείλονται σε ελαττωματικά γονίδια.

Εναλλακτική ωρίμανση

Το RNA του κεντρικού δόγματος είναι το αγγελιαφόρο RNA (mRNA), το οποίο χρησιμεύει ως μήτρα για την κατασκευή των πρωτεϊνών. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, τα πρόδρομα mRNAs συνήθως πρέπει να υποβληθούν σε επεξεργασία πριν γίνουν ώριμα mRNA. Τα πρόδρομα mRNAs είναι όπως τα μακριά τρένα με πολλά βαγόνια, των οποίων το φορτίο πρέπει να ταξινομηθεί για να ανταποκριθεί στις ανάγκες των διαφορετικών πελατών. Τα κενά βαγόνια αποσυνδέονται και αυτά που είναι εκατέρωθεν επανασυνδέονται. Οι κυτταρικές σειρές με τα άδεια βαγόνια, ονομάζονται εσώνια , μεγάλες περιοχές μέσα στα γονίδια που δεν μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Οι αλληλουχίες του DNA που μεταφράζονται λέγονται εξώνια. Συχνά ένα εξώνιο περιέχει τη συνταγή για μία μονάδα μιας πρωτεΐνης. Ακόμη και αυτά δεν χρησιμοποιούνται πολλές φορές. Μπορεί ένας πελάτης να μην θελήσει όλα τα εμπορεύματα σε ένα τρένο, έτσι μερικά από τα βαγόνια που περιέχουν φορτίο, μπορεί να αφαιρεθούν μαζί με τα κενά. Και ένα κύτταρο μπορεί να μην χρειαστεί όλες τις μονάδες μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης, οπότε διάφορα εξώνια μπορούν να συνδυαστούν για να παράγουν διαφορετικές μορφές.

Αυτή η διαδικασία, αποκαλούμενη ως εναλλακτική ωρίμανση, ανακαλύφθηκε ανεξάρτητα το 1977 από τους Richard Roberts της New England Biolabs, ΗΠΑ, και Phillip Sharp του Massachussetts Institute of Technology, ΗΠΑ (Berget et al., 2000). Η ανακάλυψη ήταν τόσο σημαντική που τους έδωσε το βραβείο Νόμπελ στη Φυσιολογία ή Ιατρική το 1993^w1. Την εποχή που η διαδικασία της ωρίμανσης θεωρούταν σπάνια, ο Sharp υπολόγιζε ότι μόνο το 5% περίπου των ανθρώπινων γονιδίων ήταν πιθανό να υποβληθούν σε εναλλακτική ωρίμανση. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος αποκάλυψε ότι το μέσο γονίδιο περιέχει 8,4 εσώνια, όλα από τα οποία πρέπει να αφαιρεθούν κατά την ωρίμανση. Αν και μερικά ανθρώπινα RNAs πιθανώς πάντα να ωριμάζουν με τον ίδιο τρόπο, οι επιστήμονες τώρα υπολογίζουν ότι τουλάχιστον το 75% υποβάλλονται σε εναλλακτική ωρίμανση.

Συχνά το ίδιο RNA μπορεί να ωριμάσει σε εναλλακτικές μορφές, δημιουργώντας ώριμα mRNAs που θα χρησιμοποιηθούν στη σύνθεση διαφορετικών πρωτεϊνών. Η ωρίμανση περιλαμβάνει την αφαίρεση των μη-κωδικοποιουσών αλληλουχιών που ονομάζονται εσώνια – μερικές φορές, επίσης, και την απομάκρυνση κωδικοποιουσών αλληλουχιών τα αποκαλούμενα εξόνια. Η απώλεια ή ο συνυπολογισμός ενός εξωνίου δημιουργεί διαφορετικές μορφές μιας πρωτεΐνης, που μπορεί να έχουν εντυπωσιακά διαφορετικά αποτελέσματα στο κύτταρο
Χορηγία εικόνας από EMBL Photolab

Τα ανθρώπινα γονίδια έχουν περισσότερα εσώνια από εκείνα των άλλων οργανισμών. Ο μέσος όρος στις μύγες και σε άλλα έντομα βρίσκεται μεταξύ 2,4 και 5,4 εσώνια ανά γονίδιο. (Ακόμα κι έτσι, ο σημερινός κάτοχος του ρεκόρ στην εναλλακτική ωρίμανση είναι ένα γονίδιο στη μύγα φρούτων αποκαλούμενο dscam, το οποίο μπορεί να παραγάγει 38.016 διαφορετικές πρωτεΐνες.) Μερικοί ερευνητές θεώρησαν ότι ο υψηλός αριθμός των ανθρώπινων εσωνίων, σήμαινε ότι τα γονίδια γίνονταν όλο και πιο σύνθετα με τα χρόνια. Παρόλα αυτά, μια πρόσφατη μελέτη από τις ομάδες Detlev Arendt και Peer Bork στο Eυρωπαϊκό Mοριακό Eργαστήριο της Bιολογίας (EMBL) στη Χαϋδελβέργη, Γερμανία, δείχνει ότι ο αρχαίος κοινός πρόγονος των εντόμων και των σπονδυλωτών σχεδόν βέβαια είχε γονίδια σαν αυτά των ανθρώπων, με περισσότερα εσώνια (Raible et al., 2005). Τα γονίδια έχουν σμικρυνθεί περισσότερο κατά τη διάρκεια της εξέλιξης στις μύγες και σε άλλα είδη που αναπαράγονται με μεγαλύτερο ρυθμό.

πάρχουν επίσης ενδιαφέρουσες διαφορές μεταξύ των ειδών, σχετικά με το συνολικό μήκος των εσωνίων σε σχέση με αυτό των εξωνίων μέσα στα γονίδια. Στα γονίδια του σκουληκιού Caenorhabditis elegans και πολλών άλλων ειδών, τα εσώνια και τα εξώνια περιέχουν σχεδόν τον ίδιο αριθμό ‘γραμμάτων` (νουκλεοτίδια). Η κατάσταση στους ανθρώπους είναι πολύ διαφορετική: τα εσώνια σε ένα ενιαίο γονίδιο συνολικά συμπληρώνουν δεκάδες χιλιάδων νουκλεοτιδίων και είναι, κατά μέσον όρο, πέντε φορές το μήκος των εξωνίων. Αυτό μπορεί να ασκεί κάποια επίδραση στην εξέλιξη των ανθρώπινων γονιδίων, όπως αποκαλύφτηκε σε μια μελέτη από τους Cristian Castillo-Davis του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ, των ΗΠΑ, και Eugene Koonin και Fyodor Kondrashov του Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας, ΗΠΑ (Castillo-Davis et al., 2002). Η μεταγραφή του RNA είναι μια αργή και απαιτητική σε ενέργεια διαδικασία: η παραγωγή των RNAs από ένα ενιαίο γονίδιο με τεράστια εσώνια, μπορεί να απαιτήσει μερικά λεπτά και χιλιάδες μόρια ATPs. Οι συντάκτες διαπίστωσαν ότι τα εσώνια των συχνά χρησιμοποιούμενων γονιδίων είναι κατά μέσον όρο 14 φορές μικρότερα από εκείνα των σπάνια χρησιμοποιούμενων γονιδίων. Το συμπέρασμά τους: η φυσική επιλογή έχει μικρύνει τα εσώνια στα πιο κοινά γονίδια, κερδίζοντας χρόνο και ενέργεια.

Καθώς η κυτταρική μηχανή που εκτελεί την εναλλακτική ωρίμανση εξελίχθηκε, θα μπορούσε να χρησιμοποιείται με διαφορετικούς τρόπους. Το ανακάτεμα και το ταίριασμα των μονάδων παράγει πρωτεΐνες που συμπεριφέρονται διαφορετικά. Βοηθούν στην κυτταρική διαφοροποίηση και στην ανάπτυξη των διαφορετικών ιστών. Η ενναλακτική ωρίμανση ενός RNA αποκαλούμενου Slo στο αυτί του κοτόπουλου, βελτιώνει την ακοή του πουλιού καθώς του παρέχει κύτταρα ευαίσθητα σε διαφορετικές συχνότητες ήχου. Στις μύγες, τρεις κρίσιμες πρωτεΐνες ωριμάζουν διαφορετικά στα αρσενικά και τα θηλυκά, δημιουργώντας σημαντικές διαφορές μεταξύ των φύλων. Αν και τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα ενώ τα αρσενικά μόνο ένα, τα θηλυκά δεν παράγουν δύο φορές την ποσότητα των πρωτεϊνών από τα γονίδια που εδράζονται στο χρωμόσωμα, χάρη στις διαφορές μεταξύ αυτών των πρωτεϊνών. Η Diane Lipscombe και οι συνάδελφοί της στο Πανεπιστήμιο Brown (Rhode Island, ΗΠΑ) έχουν διαπιστώσει ότι η εναλλακτική ωρίμανση είναι ιδιαίτερα κοινή στον εγκέφαλο των ποντικιών και άλλων θηλαστικών (Lipscombe, 2005). Μερικά από τα μόρια είναι σημαντικά για τη μνήμη και τη μάθηση.

Η ωρίμανση αποτελεί σημαντικό παράγοντα σε ένα ευρύ φάσμα ασθενειών. Οι μισοί από τους ανθρώπους που πάσχουν από νευροϊνωμάτωση, μια σοβαρή γενετική ασθένεια στην οποία οι όγκοι αναπτύσσονται παράλληλα με τα νεύρα και άλλους ιστούς, έχουν μεταλλάξεις που αλλάζουν την ωρίμανση των RNAs που παράγονται από το γονίδιο της νευροϊνωματίνης. Οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία πάσχουν από αναιμία ως αποτέλεσμα των μη λειτουργικών βήτα-αλυσίδων των αιμοσφαιρινών στα ερυθρά αιμοσφαίριά τους˙ αυτή η σοβαρή ασθένεια προκαλείται από ελαττωματική ωρίμανση του αρμόδιου γονιδίου. Άλλα παραδείγματα είναι αλλαγές στο γονίδιο BRCA1 (που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού) και στο γονίδιο CFTR (που οδηγούν στην κυστική ίνωση). Υπολογίζεται ότι περίπου 50% των σχετικών με την ασθένεια μεταλλάξεων στα εξώνια, έχουν επιπτώσεις στον τρόπο που ωριμάζουν τα RNAs. Οι όγκοι και οι νευρο-εκφυλιστικές ασθένειες συνοδεύονται συχνά από κατά ασυνήθιστο τρόπο ωριμασμένα RNAs, που δεν βρίσκονται φυσιολογικά στους υγιείς ιστούς.

Ποιοτικός έλεγχος

Το 1979, οι Regine Losson και Franηois Lacroute από το CNRS στο Στρασβούργο, Γαλλία, ανακάλυψαν ότι το κύτταρο έχει ένα σύστημα να επιθεωρεί τα RNAs και να πραγματοποιεί ποιοτικό έλεγχο (Losson & Lacroute, 1979). Σχεδόν τρεις δεκαετίες έρευνας έδειξαν ότι το σύστημα δεν είναι τέλειο, αλλά κατορθώνει να προστατεύει τα ευκαρυωτικά κύτταρα από τα επικίνδυνα αποτελέσματα των περισσότερων μεταλλάξεων. Οι αλλαγές στα γονίδια που αλλάζουν τη μορφή, τη δομή ή τις λειτουργίες μιας πρωτεΐνης, έχουν συνήθως αρνητικά αποτελέσματα στο κύτταρο. Τα λάθη στην ωρίμανση μπορούν επίσης να παράγουν τέτοια μόρια, γι’ αυτό το σύστημα επιθεώρησης – αποκαλούμενο αποσύνθεση των χωρίς-νόημα mRNAs(nonsense–mediatedmRNAdecay, NMD)-πρέπει να είναι συνέχεια σε επιφυλακή.

Το NMD πραγματοποιείται όταν ένα RNA εισέρχεται στο κυτταρόπλασμα, αλλά οι επιστήμονες το έχουν συνδέσει με την ωρίμανση, που πραγματοποιείται πριν το RNA φύγει από τον πυρήνα (Sun et al., 2000). Το κύτταρο συνδέει μια συστάδα πρωτεϊνών στις περιοχές όπου αφαιρούνται τα εσώνια, σαν να τοποθετούμε ένα σημάδι πάνω σε ένα βαγόνι, που δείχνει ότι μερικά από τα ακόλουθα βαγόνια έχουν αφαιρεθεί. Η συστάδα αποτελείται από τουλάχιστον έξι πρωτεΐνες και καλείται σύμπλοκο σύνδεσης εξωνίων (ΣΣΕ)(exonjunctioncomplex, EJC). Αυτό το σύμπλοκο τοποθετείται στα σημεία κοψίματος και η θέση του παίζει μεγάλη σημασία στη μοίρα του RNA.

Χορηγία εικόνας από Ed Green

Η μετάφραση ενός RNA σε πρωτεΐνη πραγματοποιείται από μια μοριακή μηχανή που ονομάζεται ριβόσωμα που αγκυροβολεί πάνω σε ένα m-RNA, διαβάζει τον κώδικά του και συγκεντρώνει μια αλυσίδα αμινοξέων που ταιριάζει με την ακολουθία. Οποιαδήποτε ΣΣΕ υπάρχουν στο μόριο απομακρύνονται. Στο τέλος του αναγνωστικού πλαισίου, το ριβόσωμα αναγνωρίζει ένα σήμα τριών νουκλεοτιδίων, αποκαλούμενο κωδικόνιο λήξης και απελευθερώνει την τελειωμένη πρωτεΐνη. Οι μεταλλάξεις συχνά αλλάζουν την αλληλουχία ενός RNA, έτσι ώστε το κωδικόνιο λήξης να εμφανίζεται κάπου στη μέση του μορίου. Αυτό δημιουργεί έναν κώδικα μέσα στο RNA, που δεν έχει νόημα για το κύτταρο (το ‘nonsense’ στο NMD) και μπορεί να επιτρέψει την παραμονή ενός ΣΣΕ στο RNA, το οποίο προάγει την αποσύνθεση (NMD) (δείτε το σχήμα).

Για να αποτρέψει την παραγωγή βλαβερών πρωτεϊνών, το NMD αναγνωρίζει τα ΣΣΕ που βρίσκονται περίπου 50 νουκλεοτίδια μετά από το κωδικόνιο λήξης. Η διαδικασία της μετάφρασης διακόπτεται, και άλλα μόρια έρχονται να απομακρύνουν και να καταστρέψουν το RNA.

Αλλά κάποια RNAs διαφεύγουν της αποσύνθεσης (NMD)και παράγουν βλαβερές πρωτεΐνες που μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένεια. Ακόμα και όταν λειτουργεί το NMD, το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ασθένεια, επειδή το NMD μπορεί να καταστρέψει ένα RNA που είναι χαλασμένο αλλά εντούτοις απαραίτητο. Το 1989, το εργαστήριο της Lynne Maquat στο Roswell Park Memorial Institute (Νέα Υόρκη, ΗΠΑ) έδειξε ότι το NMD συμβάλλει στην β-θαλασσαιμία, η πιό κοινή γενετική ασθένεια στο Δυτικό κόσμο. Η β-θαλασσαιμία μειώνει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαιτείται για να μεταφέρει το οξυγόνο μέσω του αίματος. Η ασθένεια προκύπτει σε ανθρώπους που κληρονομούν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου που παράγει τη βήτα-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης˙ το NMD αναγνωρίζει τη μετάλλαξη και το σώμα καταστρέφει το RNA της β-αλυσίδας – αφαιρώντας ένα σημαντικό μόριο. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας προοριζόμενος μηχανισμός ασφάλειας επιτίθεται πραγματικά στο ίδιο το σώμα.

Μέχρι πρόσφατα, το NMD θεωρήθηκε ότι είναι κάτι περισσότερο από μία παγίδα των RNAs που έχουν λάθη˙ Τώρα είναι γνωστό ότι είναι ένα γενικότερο εργαλείο που χρησιμοποιεί το κύτταρο για να ελέγξει την ποσότητα και την ποιότητα ορισμένων μορίων. Αυτό συμβαίνει επειδή η κανονική διαδικασία της εναλλακτική ωρίμανσης, παράγει μερικές φορές RNAs με κωδικόνια χωρίς νόημα˙ για κάποιο λόγο η λειτουργία αποκοπής και συγκόλλησης παράγει ένα κώδικα χωρίς νόημα στη μέση ενός RNA. Το 2004, οι R. Tyler Hillman, Richard Green και Steven Brenner του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, Μπέρκλεϋ, ΗΠΑ, πραγματοποίησαν μια ανάλυση με υπολογιστή, που έδειξε ότι για το ένα τρίτο των περιπτώσεων, η εναλλακτική ωρίμανση τοποθετεί ένα κωδικόνιο λήξης 50 νουκλεοτίδια μπροστά από μια περιοχή αποκοπής. Αυτό ενεργοποιεί το NMD, που καταστρέφει το μεγαλύτερο μέρος του RNA πριν προλάβει να μεταφραστεί σε πρωτεΐνες (Hillman et al., 2004).

Το ίδιο έτος, η ομάδα του Harry Dietz στο John Hopkins University School της Ιατρικής (Μέρυλαντ, ΗΠΑ) μελέτησε αυτήν την επίδραση στα κύτταρα των θηλαστικών. Αυτά διακόπτουν τη λειτουργία των NMD με την αφαίρεση μιας πρωτεΐνης ονομαζόμενης Upf1, η οποία είναι σημαντική για τη διαδικασία. Αυτό άλλαξε τη συμπεριφορά ενός τεράστιου αριθμού γονιδίων: περίπου το 10% των γονιδίων που μελέτησαν, έγινε παραγωγικότερο, πιθανώς επειδή οι ώριμες μορφές που κανονικά θα καταστρέφονταν από το NMD γλίτωναν της διαδικασίας (Mendell et al., 2004).

Αυτό σημαίνει ότι το NMD, όπως στην εναλλακτική ωρίμανση, είναι μία συχνά χρησιμοποιούμενη διακλάδωση στο κεντρικό δρόμο μεταξύ των γονιδίων και των πρωτεϊνών. Υπάρχουν πολύ περισσότερα, μερικα από τα οποία θα συζητηθούν σε ένα μελλοντικό τεύχος τουScienceinSchool. Εάν η αγωνία σας είναι πολύ μεγάλη, εδώ είναι ένα αίνιγμα για να σας κρατήσει απασχολημένους: το χρώμα της πορφυρής πετούνιας οφείλεται σε ένα μοναδικό αντίγραφο ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τι θα συμβεί στο χρώμα της πετούνιας, εάν προσθέσετε ένα δεύτερο αντίγραφο εκείνου του γονιδίου.

Αναφορές

Berget SM, Moore C, Sharp PA (2000). Spliced segments at the 5’ terminus of adenovirus 2 late mRNA. Reviews in Medical Virology 10: 355-371

Castillo-Davis CI, Mekhedov SL, Hartl DL, Koonin EV, Kondrashov FA (2002) Selection for short introns in highly expressed genes. Nature Genetics 31: 415-418. doi:10.1038/ng940

Crick F (1970) Central Dogma of Molecular Biology. Nature 227: 561-563

Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2004) An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biology 5: R8. doi:10.1186/gb-2004-5-2-r8

Lim S, Mullins JJ, Chen CM, Gross KW, Maquat LE (1989) Novel metabolism of several beta zero-thalassemic beta-globin mRNAs in the erythroid tissues of transgenic mice. The EMBO Journal 8(9): 2613-2619

Lipscombe D (2005) Neuronal proteins custom designed by alternative splicing. Current Opinion in Neurobiology 15: 358-363. doi:10.1016/j.conb.2005.04.002

Losson R, Lacroute F (1979) Interference of nonsense mutations with eukaryotic messenger RNA stability. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 76: 5134-5137

Mendell JT, Sharifi NA, Meyers JL, Martinez-Murillo F, Dietz HC (2004) Nonsense surveillance regulates expression of diverse classes of mammalian transcripts and mutes genomic noise. Nature Genetics 36: 1073-1078. doi:10.1038/ng1429

Raible F et al. (2005) Vertebrate-type intron-rich genes in the marine annelid Platynereis dumerilii. Science 310: 1325-1326. doi:10.1126/science.1119089

Sun X, Moriarty PM, Maquat LE (2000) Nonsense-mediated decay of glutathione peroxidase 1 mRNA in the cytoplasm depends on intron position. EMBO Journal 19: 4734-4744. doi:10.1093/emboj/19.17.4734

Αναφορές στο διαδίκτυο

w1 – Το αντίγραφο της διάλεξης του Νομπελίστα Philip Sharp για την εναλλακτική ωρίμανση, ‘Διακεκομένα γονίδια και ωρίμανση του RNA’, είναι διαθέσιμο στο διαδίκτυο : http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1993/sharp-lecture.pdf

Μια συνοπτική επισκόπηση της έρευνας των Richard Roberts και Philip Sharp δίνεται στο δελτίο τύπου που αναγγέλλει το βραβείο Νόμπελ τους: http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1993/press.html

Για περισσότερες πληροφορίες για το βραβείο Νόμπελ, συμπεριλαμβανομένων των βιογραφιών των νικητών, δείτε http://nobelprize.org/

Πηγές

Πολλά έγγραφα του Creek είναι διαθέσιμα στον ιστοχώρο του περιοδικού Nature: www.nature.com/nature/focus/crick/

Έρχονται σύντομα

Σε ένα μελλοντικό τεύχος του περιοδικού Science in School : Αόρατοι μηχανικοί: microRNAs, μικρά παρεμβατικά RNAs, και άλλα μη-κωδικοποίησιμα RNAs

Ανασκόπηση

Η πρόοδος στη βιοτεχνολογία κατά τη διάρκεια των τελευταίων 40 ετών έχει αντίκτυπο σε τομείς όπως η γεωργία, η επιστήμη τροφίμων και η ιατρική. Η χρήση του κεντρικού δόγματος της μοριακής βιολογίας σε χρήσιμες εφαρμογές, ειδικά στην έρευνα των ασθενειών και νέων θεραπειών, απαιτεί μια πιο λεπτομερή κατανόηση των λειτουργιών των μορίων της ζωής.

Αυτή η σειρά θα εισάγει τις προόδους και τις νέες θεωρίες που μπορεί να είναι πάρα πολύ πρόσφατες για να εμφανιστούν στα εγχειρίδια. Θα επεξηγήσει επίσης τη διεθνή και καθολική ανάγκη για την γνώση της λειτουργίας των μορίων της ζωής.

Αυτό το άρθρο παρέχει άριστο γνωστικό υπόβαθρο και τα μέρη του θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να αυξήσουν και να εξετάσουν την κατανόηση του κεντρικού δόγματος από τους μαθητές, των ιδιοτήτων του RNA ή της πρωτεϊνοσύνθεσης. Ειδικότερα, το άρθρο θα ήταν κατάλληλο για την αναγνώριση των χρήσεων της βιοτεχνολογίας, της σημασίας της τρέχουσας έρευνας και της επιστημονικής προσπάθειας.

Marie Walsh, Δημοκρατία της Ιρλανδίας

O/H Russ Hodge είναι επιστημονικός συγγραφέας στο Max Delbrück Center for Molecular Medicine του Βερολίνου, μέλοςτου Helmholtz Association of German Research. Είναι πρώην αρχηγός του γραφείου πληροφοριών και δημόσιων σχέσεων στο EMBL στη Χαϋδελβέργη, της Γερμανίας, και σταθερός συνεργάτης του περιοδικού Science in School.

 

The Biodiversity Heritage Library for Europe

www.europeana.eu

Europe’s nat­ural his­tory muse­ums and botan­i­cal gar­dens col­lec­tively hold the major­ity of the world’s pub­lished knowl­edge on bio­log­i­cal diversity. You might think that bio­di­ver­sity her­itage and lit­er­a­ture is only for sci­en­tists? Well, think again.

Bio­di­ver­sity her­itage lit­er­a­ture merges the line between art and sci­ence, assem­bling descrip­tions of species and other accounts with metic­u­lously crafted illus­tra­tions. While this lit­er­a­ture is of great sci­en­tific and cul­tural impor­tance, it is often very rare and dif­fi­cult to access.

The EU-project ‘Bio­di­ver­sity Her­itage Library for Europe’ is ded­i­cated to solv­ing this prob­lem by mak­ing this type of con­tent easy to find. It aims to make the exist­ing dig­i­tal col­lec­tions of Euro­pean bio­di­ver­sity lit­er­a­ture freely acces­si­ble to any­one online. Both BHL-Europe’s mul­ti­lin­gual por­tal (com­ing soon) and the Euro­peana por­tal pro­vide instant access to this type of lit­er­a­ture, with over 100,000 objects now already avail­able through Euro­peana. More than any­thing, BHL-Europe high­lights how bio­di­ver­sity her­itage lit­er­a­ture encom­passes art, sci­ence, cul­ture and his­tory — with trivia, sum­maries, diaries, his­tory, fan­tas­tic illus­tra­tions and even recipes.

On top of this the Bio­di­ver­sity Library has cre­ated an exhi­bi­tion space to high­light their con­tent, with two exhibitions. The first wel­comes you to the won­drous world of spices and their rep­re­sen­ta­tion in lit­er­a­ture. The sec­ond takes you on trip around the world, detail­ing some of the most famous and excit­ing expe­di­tions ever mounted.

 

The Museum fürNaturkunde,Berlin, co-ordinates the project co-funded by the Com­mu­nity pro­gramme eCon­tent­plus. The BHL-Europe project mobilises 28 part­ners from 13 EU coun­tries. BHL-Europe started 1 May 2009 and runs until April 2012.

Biologist wants to ‘make the world a better place’

Evolutionary biologist David Sloan Wilson is using his home town to test his theories that humans are innately co-operative

Bibi van der Zee, guardian.co.uk, Tuesday 6 March 2012

Humans’ default setting is not self-interest but altruism, says US evolutionary biologist David Sloan Wilson. Photograph: Linda Nylind for the Guardian

US evolutionary biologist David Sloan Wilson was in the UK last month to talk about the field study he has been running for six years in his home town of Binghamton, a suburb of New York in economic decline.

"There are things that are natural to a field biologist, and one of them is to study species in their natural environment," explains Wilson. "Jane Goodall [famous for her studies of chimpanzees] has the Gombe Stream Park [Tanzania] and Darwin’s finches are studied in the Galápagos, so why don’t we study humans in the context of their everyday life?"

In 2006, Wilson decided to study the 47,000 residents of Binghamton. He hoped that by observing, making predictions based on his theories and then staging interventions to see if those predictions are confirmed, the field study would generate evidence for his evolutionary theories and, in the process "make the world a better place too".

Wilson’s theories are contrary to what we have been told for the last 30-odd years, ever since Richard Dawkins published The Selfish Gene. In contrast to Dawkins, Wilson argues that genetic self-interest is not humankind’s default setting and says we are altruistic and co-operative by nature. Prosociality, as he terms it, is a behaviour that gives a group a genuine competitive advantage.

"Selfishness beats altruism within groups, [but] altruistic groups beat selfish groups, and everything else is commentary," says Wilson.

The idea of testing out these ideas in the field with work in communities was new when Wilson began, as, with the help of a team of graduates and undergraduates, he attempted to measure levels of co-operation across the city. Surveys were carried out among school students, asking them to rate statements such as: "I think it is important to help other people." A map was then created with hills to represent the areas with high co-operation, and valleys representing the low co-operation areas.

The team tried to confirm these results by carrying out tests such as dropping letters to see if they got posted and going into schools to play games measuring co-operation. They even canvassed Binghamton neighbourhoods on Halloween and Christmas to see which were lit more decoratively because they believed that the more holiday decorations a neighbourhood had, the more nurturing it was, and so the better its civic health.

Wilson then kicked off a number of local projects in order to see if he could use what he calls his "evolutionary toolkit" to improve levels of co-operation. The design-your-own-park competition, for example, was supposed to pit neighbourhoods against each other in friendly competition. His educational programme, similarly, was set up to encourage co-operation and friendly competition using design features based on the principles developed by Nobel-prizewinner Elinor Ostrom, including a strong sense of community, a safe environment, and graduated rewards and sanctions.

Reviews of his ambitious Binghamton Neighbourhood Project vary from wild enthusiasm, through to bemusement and some fairly patronising write-offs. One recurring question is: what does evolution have to do with all this? In the New York Times, Mark Oppenheimer wondered if Wilson is not "being a little hasty" in "co-opting most any idea he likes as evidence of cultural evolution". There are a few queries, too, about his methodology, given the enormous scale of the project and an approach that can appear scattershot.

Wilson is disarmingly honest about the fly-by-the-seat-of-his-pants nature of the research and has previously paraphrased Einstein by saying: "If we knew what we were doing, it wouldn’t be research."

As for results, the work is still at an early stage but Wilson points to his academic programme for at-risk students where the students significantly outperformed their comparison group in a randomised controlled trial. The students, who had failed at least three out of five courses in their previous year, were made to feel part of a special unit in an extremely safe and nurturing environment, given lots of short-term incentives and genuine responsibility in running the programme.

Having been out in the cold for decades, his theories are now finding favour with politicians and policy thinktanks on both sides of the Atlantic who are desperate to engage communities in their own neighbourhoods to work together at solving intractable social ills more effectively and cheaply than the state.

They resonate too with questions about communities and co-operation in the age of social media that sociologists such as Richard Sennett are grappling with, and the wellbeing agenda being pushed by economist Richard Layard.

Wilson was in the UK at the invitation of the Co-operative Group, which is keen to make a case that co-operative behaviour is the norm, not the exception. "We want people to begin thinking differently, to realise that the norm is not the man who doesn’t get his round in when everyone is in the pub, but the man who does," says the Co-op’s head of social goals Paul Monaghan. The group is considering setting up a UK version of Binghamton, and is talking to Wilson about how this could work.

In the US, Mary Webster describes herself as "this little mouse in David’s maze, behaving just the way I should". The 71-year-old has been involved in community work in her home town of Binghamton for over a decade, but a couple of years ago her group, Safer Streets, became one of several taking part in Wilson’s field study.

Webster says that slowly she can see some results. She is now in charge of three design-your-own park competitions, and she says that some neighbours with whom she had been clashing turned up out of the blue to one of the block parties with a huge tray of tacos. "That’s the sort of thing that gives me a shiver down my back," she says. "Local schools are now coming to us, we’re talking to the city council, people seem to be taking us more seriously."

But it’s slow work, she concedes. "You know the funniest thing? David thinks I’m some sort of incredible example of altruism. But I started all this because the neighbourhood was going downhill and I didn’t want my house to get less valuable. So really, I’m as self-interested as anyone. What do you think of that?"

Wilson laughs when I relay Mary’s words. "Mary told me that the very first day we met," he says. "But in fact, she could express her self-interest in any number of ways – by leaving the neighbourhood, by investing in a security system, by attempting to drive out the bad element, and so on. Instead, she expresses it by working to improve the whole neighbourhood. If she succeeds, then she will share in the improvement of the neighbourhood, but it will be at great personal cost. That’s altruism defined in behavioural terms. Perhaps altruism makes the altruist feel good, or is performed out of a sense of duty, or to gain admission into heaven, or is based on a sense of enlightened self-interest. Insofar as they result in the same society-oriented behaviours, they can be regarded as functionally equivalent."

He adds: "Perhaps Mary really is entirely self-interested in her own mind, but in my experience, it is extremely common for altruists to profess selfish motives as a way to downplay what they do. It’s not altruistic to wear altruism on your sleeve!"

Sex: What is it good for?

We think of it as the most natural of activities. Yet sex, as a method for perpetuating a species, is remarkably inefficient and has huge biological costs. Steve Connor explores a scientific mystery

The Independent Monday 15 September 2008

Why do we have sex? There are perhaps as many answers as there are meanings to this question. We have sex because we like it, or because it cements an emotional bond between two people. We also have sex if we want babies. But, strange as it may seem, the question of why males and females need each other for reproduction has really never been answered satisfactorily. What exactly is sex for?

Of course, sex and reproduction go together. Biologically speaking, sex is a means of sharing genetic information between male and female in the creation of a new individual – the baby. So the purpose of sex is to mix up genes in the act of reproduction.

But although sex is inextricably linked with reproduction, we also know there are many species of plants, animals and microbes that happily reproduce without sex. Take greenfly for example. They spend most of their time replicating themselves without sex. For much of the spring and summer they consist almost entirely of females that busily clone themselves by giving birth to their genetically identical daughters, who incidentally contain within their tiny bodies the embryos of the mother aphid’s grand-daughters. This form of asexual reproduction (called parthenogenesis) continues without any sort of male intervention and, as any gardener can attest, its efficiency is astounding. Within days, a rose bush can be carpeted in the cloned progeny of a single female. And here lies the great paradox of sex. As a form of reproduction it is remarkably inefficient compared to asexual reproduction. Indeed, sex as we understand it – the fusion of sperm and egg – is actually the antithesis of reproduction because, in sex, two cells fuse to form one cell. More importantly, sex comes at an enormous biological cost and some of the greatest minds in evolutionary biology have struggled to explain how sex can pay for this cost.

For much of the 20th century it was thought that the problem of sex had been solved. Variety was the solution to sex. The advantage was seen simply as a way of shuffling the genes and creating genetically variable offspring that would be different to their parents. It was seen as a more preferable system to the cloned similarities of asexual aphids.

But in the 1960s some evolutionary biologists pointed to a huge flaw in this argument. Yes, sex produces variety that might be important in the future, but the immediate problem is that in the short term an asexually reproducing individual can outbreed its sexual rival. In other words, although sex was good for the species, asex was better for the individual – which fitted the selfish gene model of Darwinian evolution.

The late John Maynard Smith, one of the greatest Darwinian thinkers of the late 20th century, explained what became known as the two-fold cost of sex by imagining a typical sexual species of lizard. Each female lays on average 100 eggs during her lifetime in the normal 50:50 ratio of male to female. On average, only two of these eggs will survive into adulthood and again on average one will be male and one will be female.

Now suppose a mutation occurred in this species that allowed females to reproduce by parthenogenesis – an unfertilised egg can develop directly into an embryo without sperm. Again, the female will on average lay 100 eggs, but this time they will all be female and the two survivors will both be females capable of parthenogenetic reproduction. As Maynard Smith pointed out, within a few generations this asexual mutant will quickly overrun the sexual form of the lizard because it will produce twice as many egg-laying females as the sexually reproducing lizard. "Thus there is a two-fold advantage associated with parthenogenesis, or, equivalently, a two-fold cost of sex," he explained.

The problem is also about questioning the need for males. While in many species, males spend time and resources helping to rear their offspring, there are many species – humans included – where males contribute little or nothing to the future wellbeing of their offspring, other than donating the single sperm cell that fertilised the egg. So in these cases, what is the purpose of males? Or, as a scientifically literate feminist might phrase it, what are men for?

To answer this is to answer the biggest question in biology. As Maynard Smith explained in an interview shortly before his death in 2004: "The evolution of sex is the hardest problem in evolutionary biology. When it happened, how it happened, why they did it in the way they did. There are still features of the way they do it that seem very odd to me."

In its broadest sense, sex is a process resulting in offspring with genes from two different ancestors. Some bacteria simply swap bits of genetic material between themselves in a primitive form of sex. This is thought to be how early forms of sex began hundreds of millions of years ago when all life on Earth consisted of single-celled organisms. It was all about swapping bits of genetic code.

This primitive sex may have been a useful way of covering up your deficiencies by merging your genetic information with another individual. "It’s what I call the engine and gearbox theory of the origins of sex," Maynard Smith said. "If you buy two clapped-out Minis, one with no engine and one with no gearbox, you can make one functional Mini. I have the feeling that sex originated on that principle; two cells, both with deficiencies, fused and they cover up the deficiencies."

A narrower definition of sex, however, is the one that we are interested in. This involves the creation of special sex cells – the sperm and the egg – along with the sexual differentiation of a species into male and female. Evolutionists have shown that the sperm and the egg represent two opposing strategies in sexual reproduction. The male produces lots of small, mobile sex cells – the sperm – each with little individual investment in terms of resources. The female produces a smaller number of relatively larger sex cells, the egg, complete with a heavier investment in terms of nutritional resources.

The female invests more in each of her eggs than a male invests in each of his sperm. She therefore guards her eggs more closely and needs to be choosy about which sperm she allows to fertilise them. The male approach, meanwhile, is to fertilise as many eggs as possible. This basic imbalance in genetic investment, due to differences in reproductive strategies, led to a sort of runaway evolutionary divergence between the sexes. This may partly explain many of the physical and emotional differences between men and women – from breasts to the tendency towards infidelity.

But the central point about a sperm and an egg is that they are both unlike every other cell in the body – they have just one copy of each chromosome. Except for the Y and X sex chromosomes, every other cell has two copies of each chromosome, one from the mother and one from the father, making 46 in total – two sets of 23. However, when sperm and eggs are made by a special process of cell division called meiosis they lose one set of chromosomes. So instead of having 46, they have 23. It is only when the sperm and egg come together as a fertilised egg that the magic number of 46 is restored.

Meiosis involves a process of gene shuffling called genetic recombination. It’s rather like each cell having two packs of cards representing the genes from each of their parents. After meiosis, the sperm or egg ends up with just one pack, but with this single set of cards drawn at random from each of the packs inherited from their mother and father. The randomness of this shuffling process partly explains why some children are the spitting image of one or other of their parents – or even grandparents – while some are a blend of both.

This process is so important to sex that meiosis takes place in just about every organism that produces sperm and eggs, from dandelions to dolphins. Indeed, Maynard Smith believed it is inconceivable that such a complicated process, common to all strands of life, would have originated twice in the history of life on Earth.

The whole point of meiosis is in providing a mechanism to produce genetic variety. And however the enigma of sex is described, whether it is the paradox of sex or the cost of producing males, the answer to the question of what sex is for must lie in this variation, which is the most obvious difference to the efficient, asexual way of reproduction shown in parthenogenetic females.

Are we any closer to explaining how the twofold cost of sex is redeemed? Saying that it is down to genetic variation is not enough. Some evolutionary biologists have attempted to explain that sex and the genetic recombination in meiosis is a way of covering up bad mutations carried in both parents, allowing the offspring to emerge rejuvenated and freed of the genetic shackles of the previous generation. Others believe it is a way of bringing together two sets of good mutations in one individual.

Both of the explanations can be seen as variations of Maynard Smith’s "engine and gearbox" theory. And both lack convincing evidence to show they can fully explain the paradox of sex.

But the theory that has gained some of the strongest support is the one put forward by another now dead evolutionist, William Donald Hamilton, who died on an ill-fated expedition to the Congo in 2000. Hamilton approached the problem not so much as why did sex evolve, but why it hasn’t been eradicated. The phrase "evolution of sex" is misleading, he once wrote, because the problem really revolves around the evolutionary maintenance of sex. "This is because what we are almost all primarily concerned with… is why sex doesn’t disappear," Hamilton wrote.

He believed that sex exists, and continues to exist, because of an ever-lasting struggle between hosts and parasites. Sex is a way of developing new genetic weapons in the continual arms race against disease.

"The essence of sex in our theory is that it stores genes that are currently bad but have promise for the future. It continually tries them in combination, waiting for the time when the focus of disadvantage has moved elsewhere," Hamilton explained. The reason why sex continues, and has continued for so long, is that the struggle with parasites and disease is one that also never ends, and never gets any easier.

So sex is there to be enjoyed, to provide a physical bond with a partner and for producing babies. But it may also be true that the reason why we have sex today is because it helped to keep our ancestors healthy and disease free in the past.

 

Benedictine Nunnery at Sopewell, St Albans. The British Library